Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est un état pathologique caractérisé par l’incapacité du corps à répondre normalement aux androgènes, qui sont principalement une hormone sexuelle masculine, pendant la grossesse. On pense que la principale cause de cette anomalie est la mutation d’un gène qui fonctionne en produisant des protéines dans les cellules qui captent les androgènes et fournit les instructions à la cellule sur l’utilisation de cette hormone. L’insensibilité aux androgènes peut être partielle ou complète. Cependant, dans les deux cas, il existe une anomalie dans le développement des organes génitaux du fœtus en raison de la mutation génétique.[1].
Anatomiquement parlant, au cours du premier trimestre, les organes génitaux externes des embryons, qu’ils soient masculins ou féminins, restent les mêmes. C’est la présence ou l’absence de testostérone dans l’embryon qui détermine s’il deviendra un mâle ou une femelle. Dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes, il n’y a ni développement d’organes génitaux féminins ni d’organes génitaux masculins. Le bébé naîtra avec des traits caractéristiques des hommes et des femmes.[1].
Il s’agit d’une maladie génétique héritée sous la forme d’un trait autosomique récessif lié à l’X. Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est classé de 1 à 7, dont 1 est la forme légère et 7 est la forme la plus grave de ce trouble. Il est extrêmement vital d’avoir une identité de genre pour les personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes. En effet, ils peuvent avoir des caractéristiques internes d’homme mais des caractéristiques externes de femme. Cela peut parfois être socialement embarrassant pour l’enfant et dans de telles situations, il est important d’amener l’enfant à un conseil psychologique pour obtenir de l’aide.[2].
Il est courant que les personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes aient des testicules non descendus. Cependant, cela peut être retiré chirurgicalement. L’hormonothérapie est administrée aux patients atteints du syndrome d’insensibilité aux androgènes en fonction de leur préférence de genre, selon qu’ils souhaitent avoir les caractéristiques d’une femme ou d’un homme. Cet article donne un aperçu de certaines des causes potentielles du syndrome d’insensibilité aux androgènes et des différentes stratégies de traitement pour gérer cette maladie.[2].
Quelles sont les causes du syndrome d’insensibilité aux androgènes et comment est-il traité ?
Comme indiqué, pendant le premier trimestre de la grossesse, les embryons masculins et féminins ont des organes génitaux identiques. C’est au cours du deuxième trimestre que ces embryons développent un système reproducteur mâle ou femelle en fonction des hormones. Un embryon doté de chromosomes XY développera des caractéristiques masculines lorsque les testicules libéreront des androgènes. En cas de syndrome d’insensibilité aux androgènes, l’organisme ou l’embryon ne réagira pas ou sera insensible à cette hormone en raison de mutations génétiques provoquant une diminution des récepteurs androgènes.[2].
Cela amène alors les testicules à rester dans le corps plutôt que de descendre dans le scrotum pour se développer en un système reproducteur mâle. Lorsque le fœtus sera vu de l’extérieur, la zone ressemblera à celle des organes génitaux féminins. Des études suggèrent que dans plus de 70 % des cas de syndrome d’insensibilité aux androgènes, le gène défectueux est hérité de la mère.[2].
Le syndrome d’insensibilité aux androgènes est parfois interprété à tort comme une dysphorie de genre. Cependant, ils constituent tous deux des entités distinctes. La dysphorie de genre survient lorsqu’il y a un développement normal des organes génitaux externes et du système reproducteur dans son ensemble, mais que l’individu n’est pas satisfait du sexe avec lequel il est né. Cela se voit normalement chez les personnes transgenres[2].
En ce qui concerne les variantes du syndrome d’insensibilité aux androgènes, il est classé en trois parties. Ceux-ci incluent :
Syndrome d’insensibilité complète aux androgènes :Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes survient lorsqu’il existe une insensibilité totale aux androgènes. Les personnes atteintes de cette forme de maladie auront des organes génitaux externes féminins mais n’auront pas d’utérus et n’auront pas leurs règles. Ils ne pourront donc plus concevoir d’enfants à l’avenir.
Ces individus sont élevés comme des femmes mais peuvent avoir des organes internes masculins comme des testicules non descendus.[3].
Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes :Dans cette variante du syndrome d’insensibilité aux androgènes, il existe une réponse partielle de l’organisme aux androgènes. En fonction de la sensibilité du corps, la personne peut se développer en tant qu’homme ou femme. Dans certains cas, ils peuvent présenter des caractéristiques des deux sexes[2].
Syndrome léger d’insensibilité aux androgènes : Cette forme d’insensibilité aux androgènes affecte les hommes après avoir atteint la puberté. Ces individus peuvent développer des tissus mammaires au fur et à mesure de leur croissance et parfois ne pas produire de spermatozoïdes viables.[2].
En ce qui concerne le traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes, dans la majorité des cas, les enfants atteints du syndrome d’insensibilité aux androgènes sont élevés comme des filles car, extérieurement, ils présentent les traits caractéristiques d’une femme. Cependant, dans certains cas, les médecins laissent les parents décider de la manière dont ils souhaitent élever leur enfant. Cela peut parfois être une tâche difficile puisque l’enfant peut avoir à la fois des caractéristiques génitales masculines et féminines. Une fois que l’enfant atteint la puberté, un traitement hormonal est instauré en fonction de la spécificité de genre.[2].
L’hormonothérapie retarde aussi parfois la puberté jusqu’au moment où l’enfant est assez vieux pour décider du sexe avec lequel il souhaite continuer. Il est nécessaire qu’un enfant atteint du syndrome d’insensibilité aux androgènes suive des conseils pour décider du sexe à choisir le moment venu.[2].
La majorité des enfants atteints du syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes ont tendance à être satisfaits du sexe avec lequel ils sont nés, mais dans de rares cas, ils peuvent souhaiter changer car ils n’ont pas l’impression que leur sexe reflète leur véritable caractère.[2].
Chirurgie:C’est l’un des aspects les plus importants du traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes. Toute personne atteinte du syndrome d’insensibilité aux androgènes aura besoin d’une chirurgie reconstructive à un moment ou à un autre. La chirurgie pour reconstruire les organes génitaux était pratiquée lorsque le bébé était jeune et que les parents décidaient du sexe.
Cependant, cette opération est désormais reportée jusqu’au moment où l’enfant est en mesure de prendre une décision par lui-même.[2].
Dans le cas où un enfant souhaite continuer à devenir une fille, les testicules non descendus seront retirés au préalable car il existe un risque accru de cancer. Cette procédure est connue sous le nom d’orchidectomie. Cette chirurgie est normalement pratiquée après la puberté. En effet, dans ces cas, les testicules ont la capacité de convertir les androgènes en œstrogènes. Les œstrogènes contribuent au développement des caractéristiques reproductrices féminines. Accorder du temps jusqu’à la puberté permet à l’enfant de développer davantage de caractéristiques physiques d’une femme sans avoir besoin d’un traitement hormonal.[2].
Dans certains cas, les femmes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes peuvent choisir d’allonger le vagin. Cela permet à la femme d’avoir des rapports sexuels sans aucune douleur ni inconfort. Cette procédure est à nouveau réalisée après la puberté pour donner à la femelle le temps de prendre une décision. Les femmes présentant une insensibilité totale aux androgènes et dont les testicules ont été retirés auront besoin d’un traitement hormonal pour développer des caractéristiques féminines une fois atteintes la puberté.[2].
Étant donné que les personnes atteintes du syndrome d’insensibilité aux androgènes possèdent à la fois les chromosomes X et Y, elles auront besoin de suppléments d’œstrogènes pour prévenir les symptômes de la ménopause. Ils auront également besoin de médicaments pour éviter qu’ils ne deviennent anormalement grands à cause du chromosome Y. Si les testicules sont retirés lorsque le bébé est jeune, le traitement hormonal devra alors commencer au moment où l’enfant atteint l’âge de 10 ans pour initier le processus de puberté.[2].
Dans le cas de garçons présentant une insensibilité aux androgènes, ils auront besoin d’une supplémentation en androgènes pour encourager la croissance des traits masculins comme la barbe et une voix grave. Dans tous les cas de syndrome d’insensibilité aux androgènes, il est essentiel de fournir des conseils psychologiques à la fois à l’enfant et aux parents pour faire face au stress d’un trouble génétique tel que le syndrome d’insensibilité aux androgènes, car il peut être épuisant émotionnellement pour les deux.[2].
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/androgen-insensitivity-syndrome-partial/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/186480.php
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/androgen-insensitivity-syndrome
Lire aussi :
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes, partiel : causes, symptômes, traitement, diagnostic
