Qu’est-ce que le syndrome de Hunter ?
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par un dysfonctionnement d’une enzyme appelée iduronate 2-sulfatase.(1) Cette enzyme fonctionne en décomposant certaines structures moléculaires extrêmement complexes du corps et contribue au bon fonctionnement des organes du corps. Un épuisement ou une absence totale de cette enzyme provoque une accumulation de ces structures moléculaires, ce qui est extrêmement nocif pour l’organisme.(1)
L’accumulation progressive de ces structures moléculaires entraîne des dommages permanents à diverses parties du corps, ce qui affecte le développement mental global du patient.(1) Le syndrome de Hunter entraîne également un dysfonctionnement de divers systèmes organiques. La structure physique du patient est également affectée par le syndrome de Hunter. Le syndrome de Hunter est plus souvent observé chez les garçons que chez les filles.
Le syndrome de Hunter appartient à la mucopolysaccharidose, qui est un groupe de conditions métaboliques héréditaires.(2) Le syndrome de Hunter n’a pas de remède et le traitement vise à contrôler les symptômes et à prévenir toute complication découlant de cette maladie.(3, 4) Le syndrome de Hunter est un trouble récessif lié à l’X dans lequel le gène défectueux est hérité d’un seul parent.(5)
Le syndrome de Hunter est une maladie évolutive et l’état de santé général de la personne affectée s’aggrave progressivement avec le temps. Cet article détaille certaines des caractéristiques du syndrome de Hunter.
Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Hunter ?
Les symptômes du syndrome de Hunter varient considérablement en fonction de l’étendue de la maladie et vont de légers à graves. Les caractéristiques du syndrome de Hunter peuvent ne pas être évidentes immédiatement après la naissance d’un enfant, mais se développent généralement vers l’âge de trois ou quatre ans.(6) C’est à ce moment-là qu’il y a une accumulation de la structure moléculaire en raison d’un dysfonctionnement de l’enzyme affectant le fonctionnement de divers organes vitaux du corps.
Un enfant atteint du syndrome de Hunter aura une hypertrophie de la tête.(8)Les lèvres du patient souffrant du syndrome de Hunter seront également anormalement épaisses.(8) Le nez du patient atteint du syndrome de Hunter sera également large avec une langue saillante.(7, 8) La voix sera également rauque ainsi que d’autres anomalies musculo-squelettiques avec des os de forme anormale dans le syndrome de Hunter.(8) Les organes internes des patients atteints du syndrome de Hunter sont également hypertrophiés, ce qui entraîne une distension de l’abdomen.
Il existe également certaines anomalies dermatologiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Hunter, avec des cloques de couleur blanche ressemblant à des excroissances cutanées.(8)Du point de vue comportemental, les personnes atteintes du syndrome de Hunter ont un comportement anormalement agressif.
Il existe également des retards de développement chez les patients souffrant du syndrome de Hunter. Le développement ; cependant, cela reste normal pendant les deux premières années de la vie du patient et lorsque les premiers symptômes commencent à apparaître, le retard de croissance commence alors.Raideur articulaireet des épisodes fréquents dediarrhéeest également assez fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Hunter.
Le syndrome de Hunter est extrêmement rare ; cependant, si un enfant présente un changement significatif dans l’apparence du visage, un retard de croissance et des anomalies musculo-squelettiques parmi d’autres symptômes observés avec cette maladie, il est alors préférable de consulter un médecin pour exclure ou exclure le syndrome de Hunter.
Conclusion
En conclusion, le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire rare dans laquelle une enzyme détruit les structures moléculaires complexes pour assurer le bon fonctionnement du corps. En raison du dysfonctionnement de cette enzyme, ces structures moléculaires s’accumulent, ce qui commence progressivement à affecter le fonctionnement des organes vitaux du corps. Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Hunter.
Les caractéristiques du syndrome de Hunter ne sont visibles que lorsque l’enfant a environ deux ans. C’est à ce moment-là que les parents commencent à remarquer des changements physiques et comportementaux importants chez l’enfant. Les anomalies musculo-squelettiques, telles qu’une forme et une taille anormales des os, sont également assez courantes dans le syndrome de Hunter.
Ainsi, si un enfant présente l’un des symptômes mentionnés ci-dessus, il est recommandé de consulter un médecin pour un diagnostic précis afin qu’un plan de traitement soit conçu pour convenir au mieux au patient et prévenir les complications du syndrome de Hunter.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4437174/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5225557/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3306562/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3306562/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidose-type-ii
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