Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Fabry ?
Les lésions progressives des organes et des tissus associées à la maladie de Fabry peuvent entraîner une diminution substantielle de l’espérance de vie. La médiane de la survie accumulée est de 50 ans chez les hommes et de 70 ans chez les femmes, ce qui représente respectivement une réduction de 20 ans et 15 ans de l’espérance de vie par rapport aux données de la population générale.
La maladie de Fabry fait partie de plus de quarante troubles du stockage lysosomal transmis par héritage génétique. Dans le cas de la maladie de Fabry, la diminution ou l’absence d’activité de l’hydrolase alpha-galactosidase lysosomale (alpha-GAL) produit une accumulation progressive, principalement dans les parois des vaisseaux sanguins, de glycosphingolipides comme substrat globotriaosil céramide (GL -3).
L’accumulation généralisée de GL-3 provoque un compromis multi-systémique progressif affectant le fonctionnement des organes et des tissus.
La progression de la maladie se traduit par une réduction substantielle de l’espérance de vie. Généralement, le patient décède au cours de la quatrième ou cinquième décennie et le décès est fréquemment attribué à une insuffisance cardiaque ou à des maladies cardio-vasculaires ou cérébrovasculaires.
Le diagnostic précoce de la maladie de Fabry peut permettre une gestion symptomatique plus efficace, ainsi qu’offrir une meilleure qualité de vie. Les symptômes sont :
Douleur
La douleur est l’un des symptômes les plus courants de la maladie de Fabry et fait souvent partie des symptômes qui apparaissent plus tôt dans la vie. Il existe deux types importants de douleur associée à la maladie de Fabry :
- Brûlure continue, sensation de picotement et inconfort dans la paume des mains et la plante des pieds. Ce type de douleur est également appelé acroparesthésie.
- Épisodes occasionnels de douleurs brûlantes intenses connues sous le nom de « crise de Fabry ». Elle commence généralement dans les mains et les pieds et se propage souvent à d’autres parties du corps. Ces épisodes peuvent être débilitants et durer de quelques minutes à plusieurs jours. La douleur peut être causée par des changements de temps, des températures chaudes, des tensions, de l’exercice et/ou de la fatigue.
Problèmes de transpiration
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry transpirent moins que les personnes non atteintes de cette maladie. Les patients peuvent transpirer très peu (hypohidrose) ou ne pas transpirer du tout (anhidrose). Cela peut entraîner une intolérance à la chaleur due à une surchauffe et des fièvres fréquentes. Une intolérance au froid peut également survenir.
Intolérance à l’exercice
Certaines personnes atteintes de la maladie de Fabry ne tolèrent pas l’exercice physique et peuvent se fatiguer ou s’étouffer même après une activité légère. L’effort physique peut également provoquer des épisodes de douleur.
Taches rouges sur la peau
- Parmi les signes les plus visibles de Fabry figure l’apparition de pointes ou groupes de pointes de couleur rouge grenat ou noir bleuté appelées angiokératomes.
- Les angiokératomes sont caractéristiques de la maladie et leur découverte peut aider les médecins à soupçonner la possibilité d’une maladie de Fabry.
Opacité de la cornée
L’opacité de la cornée est particulière et consiste en de fines lignes avec un motif rayonnant (semblable aux rayons d’une roue de vélo). Ce type d’opacité n’affecte pas la vision et ne peut être détecté qu’avec un instrument appelé ophtalmoscope ou lampe à fente utilisé pour les examens de la vue de routine.
Manifestations digestives
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry souffrent de problèmes d’estomac, qui peuvent varier de légers à graves. Ces inconforts peuvent inclure une sensation de satiété, des douleurs après avoir mangé,diarrhée, etnausée.
Manifestations cardiaques
Les problèmes cardiaques sont également fréquents dans la maladie de Fabry et peuvent s’aggraver progressivement avec l’âge. En effet, l’accumulation de GL-3 augmente avec le temps et peut endommager les tissus et les vaisseaux sanguins qui irriguent le cœur. La maladie cardiaque peut inclure une hypertrophie du cœur, une détérioration des valvules, des palpitations irrégulières, une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque.
Manifestations rénales
Après plusieurs années de dépôt de GL-3, des problèmes rénaux peuvent survenir et la fonction rénale peut être affectée. Les dommages aux reins peuvent être si graves qu’ils perdent leur fonction ou échouent complètement (insuffisance rénale).
Manifestations du système nerveux
Une accumulation importante de GL-3 peut provoquer un épaississement de la paroi des vaisseaux sanguins du cerveau et une diminution de la circulation. En conséquence, les gens peuvent ressentir un certain nombre de symptômes, notamment une faiblesse,maux de tête, engourdissement,vertigeset embolie cérébrale.
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