Le neurofibrome fait référence à un type de tumeurs nerveuses périphériques qui apparaissent dans les nerfs n’importe où dans le corps.(1)
Quelle est la fréquence du neurofibrome ou s’agit-il d’une maladie rare ?
Parmi les différentes tumeurs des nerfs périphériques, le neurofibrome est assez courant. L’incidence de la neurofibromatose est d’environ une personne sur 3 000. De plus, on ne sait pas qu’elle affecte un groupe ethnique ou une race en particulier, ni qu’elle affecte un sexe particulier. L’incidence est cependant légèrement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. En outre, environ cinquante pour cent de tous les cas sont dus à de nouvelles mutations.
La cause exacte du neurofibrome n’est pas connue. La présence de plusieurs neurofibromes est toutefois associée à une maladie génétique appelée neurofibromatose. Les causes de la neurofibromatose sont des anomalies génétiques ou des mutations transmises par un parent à ses enfants ou qui se produisent de manière impulsive au moment de la conception. Les gènes impliqués dans la mutation dépendent du type de neurofibromatose.(1)
Neurofibromatose 1-
- Dans cette condition, le gène est présent sur le chromosome 17.
- Ce gène produit une protéine appelée neurofibromine, qui à son tour est responsable de la régulation de la croissance cellulaire.
- Cependant, lorsque ce gène est muté, il y a une perte de neurofibromine et les cellules commencent à se développer de manière incontrôlable.(1)
Neurofibromatose 2-
- Dans cette condition, le gène est présent sur le chromosome 22.
- Ce gène produit une protéine appelée merlin, responsable de la suppression des tumeurs.
- Lorsqu’il y a une perte de merlin en raison de mutations génétiques, les cellules se développent de manière incontrôlable et forment des tumeurs.(1)
Neurofibromatose 3-
- Cette condition est liée à des mutations dans deux gènes : SMARCB1 et LZTR1.
- Ces gènes sont responsables de la suppression des tumeurs.
- Cependant, les mutations de ces gènes ne permettent pas que cela se produise et des tumeurs se forment.(1)
Complications des neurofibromes
Les neurofibromes peuvent parfois ne produire aucun signe ni symptôme. Et la seule préoccupation est généralement l’apparence physique. Cependant, lorsqu’elles se produisent, les complications de la neurofibromatose sont généralement liées à une distorsion du tissu nerveux ou à une pression sur les structures internes, comme :
Problèmes neurologiques-
- Les difficultés liées à l’apprentissage et à la réflexion sont les plus courantes de toutes les difficultés neurologiques.
- Épilepsieet l’accumulation d’un excès de liquide dans le cerveau sont quelques-unes des complications rares liées à la neurofibromatose(1)
Problèmes cosmétiques-
- Des signes visibles comme de nombreux neurofibromes sur le visage ou de gros neurofibromes peuvent provoquer de l’anxiété,stresser, etdépression.
- Cela peut se produire même si les neurofibromes ne sont pas médicalement graves ou dangereux.(1)
Problèmes avec le système squelettique-
- La neurofibromatose 1 peut être associée à une diminution de la densité osseuse
- Elle est également liée à la courbure de la colonne vertébrale, également appelée scoliose.
- Cela peut entraîner une courbure des jambes ou des fractures qui peuvent ne pas guérir du tout.(1)
Problèmes de vision-
Si le nerf optique est impliqué dans la neurofibromatose, également appelée gliome optique, cela peut affecter considérablement la vision.(1)
Changements hormonaux-
- Pendantpuberté, de nombreux changements hormonaux se produisent dans le corps. ces changements peuvent augmenter les neurofibromes.
- Il peut également y avoir des problèmes liés à la grossesse, bien que moins fréquents. Cependant, une surveillance attentive par un obstétricien est nécessaire.(1)
Problèmes cardiovasculaires et respiratoires-
- Il existe un risque accru d’anomalies des vaisseaux sanguins et d’hypertension artérielle dans cette condition.
- Il peut également y avoir des difficultés respiratoires, mais cela reste rare.(1)
Cancer-
- Les neurofibromes peuvent être cancéreux. Il peut également y avoir un risque accru d’autres cancers commecancer du sein, leucémie, tumeurs cérébrales, etc.(1)
- Il peut y avoir une surdité, partielle ou totale
- Le nerf facial peut être endommagé
- Il peut y avoir des problèmes de vision
- Une petite tumeur cutanée bénigne appelée schwannome peut se former
- Il peut y avoir une faiblesse ou une sensation d’engourdissement, surtout au niveau des extrémités.
- Il peut y avoir le développement de méningiomes, qui peuvent nécessiter des interventions chirurgicales fréquentes.
- Les schwannomes peuvent provoquer une douleur débilitante(1)
Conclusion
Le neurofibrome n’est pas un phénomène très courant. Cependant, parmi toutes les tumeurs des nerfs périphériques, le neurofibrome est le type le plus courant.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibroma/cdc-20352978
Lire aussi :
- Neurofibromatose : causes, symptômes, diagnostic, traitement
