La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme des lipides ou la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont stockés ou éliminés de votre corps. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick ont un métabolisme lipidique anormal qui provoque une accumulation de quantités nocives de lipides dans divers organes. La maladie touche principalement :
- Foie
- Rate
- Cerveau
- Moelle
Cela conduit à une hypertrophie de la rate et à des problèmes neurologiques.
La maladie est divisée en types A, B, C et E. À l’origine, il existait un type D, mais la recherche a montré qu’il s’agit d’une variante du type C. Le type E est une version moins courante du Niemann-Pick, qui se développe à l’âge adulte.(1, 2, 3)
Quelle est la fréquence de la maladie de Niemann Pick ou s’agit-il d’une maladie rare ?
La survenue de la maladie de Niemann Pick de type A et B serait d’un patient pour 250 000 individus lorsque l’on prend en compte la population mondiale totale, y compris toutes les races et tous les facteurs démographiques. On estime qu’une personne sur 150 000 pourrait souffrir de la maladie de Niemann Pick de type C.
La gravité de la maladie dépend des organes touchés. Les symptômes et les traitements varient selon le type de maladie de Niemann Pick. Cependant, chaque type est grave et peut réduire l’espérance de vie d’une personne.
Symptômes de la maladie de Niemann Pick
Tapez A :Les signes et symptômes de la forme de type A de la maladie de Niemann Pick surviennent au cours des premiers mois de la vie et comprennent :
Gonflement de l’abdomen par hypertrophie du foie et de la rate, qui survient généralement entre 3 et 6 mois
- Lymphadénopathie
- Une tache rouge cerise dans l’œil
- Difficultés d’alimentation
- Difficulté à exercer les capacités motrices de base
- Mauvais tonus musculaire
- Lésions cérébrales ainsi que d’autres problèmes neurologiques tels que la perte de réflexes
- Maladie pulmonaire
- Infections fréquentes des voies respiratoires
Tapez B :Les symptômes de la forme de type B de la maladie de Niemann Pick surviennent généralement à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Le type B n’inclut pas les difficultés motrices qui surviennent couramment avec le type A. Les signes et symptômes du type B peuvent être :
Gonflement de l’abdomen par hypertrophie du foie et de la rate, qui commence souvent dès la petite enfance
- Infections respiratoires
- Faible nombre de plaquettes
- Mauvaise coordination
- Retard mental et troubles mentaux
- Problèmes nerveux périphériques
- Problèmes pulmonaires
- Taux élevé de lipides dans le sang
Retard de croissance ou dysfonctionnement du développement à un rythme normal provoquant un nanisme et des anomalies oculaires
Tapez C :Les symptômes de la forme de type C de la maladie de Niemann Pick surviennent généralement chez les enfants vers l’âge de 5 ans. Le type C peut toutefois survenir à tout moment de la vie d’une personne, de la naissance à l’âge adulte. Les signes et symptômes du type C comprennent :
- Difficulté à bouger les membres
- Une rate ou un foie hypertrophié
- Jaunisseaprès la naissance
- Difficultés d’apprentissage
- Un déclin de l’intellect
- Démence
- Saisies
- Troubles de la parole et de la déglutition
- Perte de fonction musculaire
- Trembler
- Difficulté à bouger les yeux, surtout dans le sens haut-bas
- Difficulté à marcher
- Inconstance et maladresse
- Perte de la vue ou de l’audition
- Blessure au cerveau
Type E : Le type E de la maladie touche les adultes. Ce type est assez rare et les recherches sur cette maladie sont limitées, mais les signes et symptômes comprennent un gonflement de la rate ou du cerveau et des problèmes neurologiques tels qu’un gonflement du système nerveux.
Options de traitement
Actuellement, aucun traitement pour le type A n’est connu. Des soins principalement symptomatiques sont prodigués aux patients atteints de tout type de cette maladie. Pour le type B, diverses options de traitement ont été utilisées, notamment la transplantation de moelle osseuse, la thérapie enzymatique substitutive et la thérapie génique. La recherche se poursuivra pour déterminer l’efficacité de ces traitements.
Pour le type, la physiothérapie C aide à maintenir la mobilité. Pour le traitement du type C, on utilise actuellement un médicament appelé Miglustat. Le miglustat est un inhibiteur enzymatique. Il empêche votre corps de produire des corps gras, ce qui réduit leur accumulation dans votre corps. Dans ce cas, le corps gras est le cholestérol.(4, 5)
Conclusion
La maladie de Niemann Pick est une maladie génétique rare, héréditaire et pratiquement incurable. La maladie a une variante de type A, B, C et E. Le type A est particulièrement grave et le type E est le plus rare. Le type A n’a pas de traitement et différentes options de traitement sont à l’essai pour d’autres variantes. Seule une prise en charge symptomatique est actuellement une option.
Références :
- Capron T, Trigui Y, Gautier C, Puech B, Chanez P, Reynaud-Gaubert M. Déficience respiratoire dans la maladie de Niemann-Pick B : Deux rapports de cas et revue pour le pneumologue. Médecine respiratoire et recherche. 2019;76 : 13-18.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P et al. Caractéristiques de la maladie, pronostic et effets du traitement au miglustat sur la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C : une revue internationale, multicentrique et rétrospective des dossiers. Journal Orphanet des maladies rares. 2019;14(1):32.
- Lu JZ, Hui EK-W, Lin H, Boado RJ, Pardridge WM. Plateforme technologique pour le traitement du cerveau dans les troubles lysosomal : Application à la maladie de Niemann-Pick de type A. Génétique moléculaire et métabolisme. 2019;126(2):S95-S96.
- Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E et al. Thérapie miglustat à long terme chez les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C. Journal of child neurology. 2010;25(3):300-305.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Maladie de Niemann-pick de types a et B. Génétique moléculaire et métabolisme. 2017;120(1-2):27-33.
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