Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit d’une certaine enzyme qui conduit à l’accumulation de molécules complexes dans le corps. Dans cette condition, le corps est incapable de décomposer les sucres complexes qui jouent un rôle important dans la formation de la peau, des tendons, des os et d’autres tissus du corps. Il se dépose en diverses parties et les endommage progressivement. Elle se transmet dans les familles de génération en génération. Ses symptômes comprennent une hypertrophie de la tête, un nez et des lèvres épais, un retard de développement,voix rauque,douleurs articulaires, des problèmes respiratoires et bien d’autres encore. Il n’existe aucun remède connu pour cette maladie. Elle est légère ou grave et l’enfant atteint décède au bout de 10 à 20 ans dans les cas graves. Le conseil génétique est recommandé dans les familles ayant des antécédents de cette maladie à titre préventif.
Quel est le pronostic du syndrome de Hunter ?
Les perspectives ou le pronostic du syndrome de Hunter dépendent de la gravité de la maladie. Il peut s’agir d’un type léger ou grave. La forme bénigne de cette maladie apparaît tardivement. Sous cette forme, les enfants concernés peuvent atteindre la puberté et l’âge adulte. Ils peuvent avoir leurs propres enfants. Leurs capacités mentales et physiques sont moins dégradées. Ils peuvent encore souffrir de maladies cardiaques et de problèmes respiratoires jusqu’à ce qu’ils soient en vie. Ils peuvent survivre de 20 à 60 ans.(2)
Dans les formes sévères du syndrome de Hunter, les enfants atteignent rarement l’âge adulte. La maladie sous cette forme apparaît tôt. Cela peut interférer avec le fonctionnement du cerveau et celui-ci cessera bientôt de fonctionner. Ils peuvent être hospitalisés et recevoir des soins particuliers pour atténuer leurs problèmes. Ces enfants ne vivent pas longtemps. Ils peuvent survivre jusqu’à 10 à 20 ans.
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare dans laquelle l’enzyme iduronate 2-sulfatase est absente ou ne fonctionne pas correctement. En raison du manque de cette enzyme, la longue chaîne de molécules de sucre ne peut pas être décomposée en molécules simples. Ces molécules complexes s’accumulent dans le corps, entraînant des dommages à diverses fonctions, provoquant ainsi différents problèmes de santé.
Le syndrome de Hunter est l’une des maladies appartenant aux mucopolysaccharides (MPS). Il est également connu sous le nom de MPS II. Cela touche davantage les garçons que les filles. Ses symptômes ne sont pas présents dès la naissance. Ses symptômes commencent après l’âge de 2 à 4 ans, car les molécules complexes nocives peuvent mettre un certain temps à s’accumuler dans l’organisme.(2)
Qu’est-ce qui mène au syndrome du chasseur ?
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire. Les gènes défectueux sont transmis aux enfants par l’intermédiaire de leur mère. Si des gènes défectueux sont transmis du père aux enfants, ceux-ci ne développeront cette maladie que lorsque les gènes défectueux seront transmis par la mère.
Les gènes défectueux peuvent provoquer une accumulation de molécules complexes de sucre dans les différentes parties du corps, ce qui peut entraîner des dommages permanents à ces parties. (1)
Comment savoir si vous souffrez du syndrome de Hunter ?
Les symptômes du syndrome du chasseur peuvent être légers ou graves. Ces symptômes n’apparaissent pas peu de temps après la naissance. Cela commence après 2 à 4 ans, lorsque suffisamment de molécules de sucre complexes nocives se déposent pour perturber les fonctions de base du corps. Ces symptômes comprennent-
- Agrandissement de la tête
- Lèvres épaissies
- Le nez s’élargit et les narines s’évasent
- La langue s’épaissit et fait saillie
- Une voix grave et rauque
- Diarrhée chronique
- Abdomen élargi en raison de l’élargissement de
- Forme et taille anormales des os entraînant des irrégularités squelettiques
- Raideur dans les articulations
- Un retard de croissance
- Retard dans le développement ou dans l’atteinte d’étapes comme marcher ou parler
- Croissances anormales sur la peau qui ressemblent à des cailloux.(1)
Conclusion
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire rare caractérisée par un dysfonctionnement ou une absence de l’enzyme iduronate 2-sulfatase. Son pronostic est différent selon les types de maladies. Sous une forme bénigne, l’enfant peut survivre entre 20 et 60 ans. Dans les cas graves, il ne peut vivre que 10 à 20 ans.
Références :
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii#4-10
- https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm
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