La maladie de Niemann Pick est un type de maladie génétique. La maladie se présente principalement sous quatre variantes différentes, à savoir les types A, B, C et D. La maladie de Niemann Pick entraîne différents problèmes médicaux, mais elle évolue rapidement. Les symptômes et les effets indésirables surviennent principalement dans chaque variante de la maladie et sont souvent dus à la formation de sphingomyéline, c’est-à-dire un type spécifique de graisse corporelle. Malheureusement, la maladie de Niemann Pick n’a pas de remède définitif et les patients connaissent souvent des décès et des maladies graves, même à leur jeune âge.(1)
Quel est le meilleur traitement contre la maladie de Niemann Pick ?
Jusqu’à présent, les médecins ne parviennent pas à trouver de traitement spécifique pour guérir le problème de la maladie de Niemann Pick. Cependant, dans certains cas, selon le type spécifique de maladie de Niemann Pick, le traitement varie considérablement selon :
Type A de la maladie de Niemann Pick
Les médecins ne connaissent actuellement aucun traitement pour guérir le problème de la maladie de Niemann Pick de type A. Cependant, on peut gérer les symptômes avec des soins de soutien.
Type B de la maladie de Niemann Pick
Les médecins disposent de différentes options de traitement pour guérir la maladie de Niemann Pick de type B. Il s’agit notamment du traitement enzymatique substitutif,moellela transplantation et la thérapie génique. Parallèlement, les médecins mènent un travail de recherche constant et continu pour déterminer l’efficacité liée à chacun de ces traitements.
Type C de la maladie de Niemann Pick
Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick de type C peuvent être soulagés par un traitement de physiothérapie, car il facilite la mobilité. En outre, les médecins utilisent le médicament Miglustat, c’est-à-dire un inhibiteur enzymatique, pour traiter le problème du type C de la maladie de Niemann. L’inhibiteur enzymatique évite principalement que l’organisme du patient produise dans l’organisme une substance grasse appelée sphingomyéline. Ici, le corps gras provient principalement du cholestérol.(4)
Faits clés sur la maladie de Niemann Pick
- La maladie de Niemann Pick est un type de maladie génétique qui entraîne une accumulation de produits gras dans les cellules et finit par entraîner la mort.
- Les symptômes de la maladie sont étroitement liés à différents types de corps gras qui s’accumulent, aux organes spécifiques touchés et à l’étendue des dommages.
- Quelques enfants atteints de la maladie de Niemann Pick ne survivent pas pendant leur petite enfance, tandis que d’autres, atteints de formes spécifiques, peuvent facilement survivre jusqu’à l’âge adulte.
- Les enfants meurent souvent à cause d’une maladie évolutive ou d’une infection du système nerveux.
- Jusqu’à présent, les médecins n’ont trouvé aucun traitement spécifique pour guérir la maladie.(2)
Types, causes et occurrence de la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick de type A et de type B survient lorsque les cellules du corps ne possèdent pas l’ASM, c’est-à-dire l’enzyme sphingomyélinase acide. Cette substance métabolise ou décompose la substance grasse de la sphingomyéline, qui reste présente dans presque toutes les cellules. Si les cellules de votre corps ne possèdent pas d’ASM ou ne fonctionnent pas correctement, la formation de sphingomyéline a lieu dans les cellules. Cela détruit les cellules du corps et crée des difficultés dans le fonctionnement régulier de vos organes.
- La maladie de Niemann Pick de type A et de type B touche presque tous les types de race et d’origine ethnique. Cependant, cela est courant chez les Ashkénazes.
- La maladie de Niemann Pick de type C survient lorsque le corps ne parvient pas à décomposer correctement les lipides/graisses et le cholestérol. Cela entraîne un excès de cholestérol dans la rate et le foie, entraînant une accumulation excessive de divers autres lipides dans le cerveau humain. La maladie de Niemann Pick de type C est courante chez les Espagnols et les Portoricains.
- Le type C1 est une variante de type C et implique un défaut interférant avec le mouvement du cholestérol entre différentes cellules cérébrales. La maladie de Niemann Pick de type C1 est courante chez les Canadiens et les Français.(3)
Conclusion
Pour conclure, nous devrions dire que la maladie de Niemann Pick est un type de maladie génétique et qu’elle survient principalement sous différents types. Il s’agit du NPD de type A, du NPD de type B, du NPD de type C et de la maladie de Niemann Pick de type D. Pour cette raison, le traitement pour guérir la maladie de Niemann Pick dépend uniquement du type spécifique, même si jusqu’à présent, les médecins n’ont pas réussi à trouver le meilleur traitement pour la NPD.
Références :
- https://www.verywellhealth.com/niemann-pick-disease-4158754
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm
- https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#treatments
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