Que sont les troubles peroxysomaux ?
Les troubles peroxysomaux sont le nom donné à un groupe de troubles congénitaux qui se développent en raison d’une absence anormale ou totale de peroxysomes dans les cellules du corps. Anatomiquement, les peroxysomes sont des organites qui produisent les enzymes nécessaires aux processus chimiques majeurs au sein des cellules. Dans une cellule, il peut y avoir plusieurs centaines de peroxysomes qui sont normalement de forme ronde ou ovale et contiennent des protéines utilisées pour diverses activités métaboliques dans le corps.
Les troubles peroxysomaux sont divisés en deux catégories principales. La première catégorie, connue sous le nom de troubles de la biogenèse des peroxysomes, concerne l’échec de la formation d’un peroxysome intact, ce qui conduit finalement à divers troubles métaboliques. Dans la deuxième catégorie, la structure du peroxysome est normale, mais il existe un déficit en protéines présentes dans l’organite, ce qui provoque à nouveau diverses anomalies métaboliques.
Des études indiquent que dans chaque peroxysome, environ 50 réactions chimiques ont lieu, dont certaines sont dites anabolisantes et d’autres cataboliques. Les réactions anabolisantes sont également appelées réactions constructives et impliquent des processus chimiques qui combinent divers composés comme la bile et le cholestérol.
Les réactions cataboliques sont des réactions destructrices et sont responsables de la décomposition des acides gras à très longue chaîne en formes plus petites afin qu’ils puissent être utilisés par l’organisme pour divers processus ou être éliminés de l’organisme.
Si les peroxysomes ne sont pas capables de décomposer ces acides gras à très longue chaîne, il se produit une accumulation de ces composés qui affectent toute la structure et la fonctionnalité des cellules, en particulier celles du système nerveux central. Il en résulte finalement des maladies génétiques médicalement appelées leucodystrophie. Voici quelques exemples de maladies peroxysomales :
Adrénoleucodystrophie liée à l’X, qui est une maladie liée au sexe qui présente principalement des caractéristiques de faiblesse musculaire, de problèmes d’élocution et d’anomalies comportementales qui progressent avec l’âge.
Syndrome de Zellweger. Il s’agit de l’un des troubles peroxysomaux les plus graves auxquels l’enfant succombe généralement au cours de la première année de sa vie.
Maladie infantile de refsum. cette maladie n’est peut-être pas mortelle mais laisse l’enfant avec de graves difficultés motrices, cognitives et d’élocution, bien que l’enfant puisse en retrouver une partie grâce à des thérapies agressives.
Quelle est la cause des troubles peroxysomaux ?
La raison pour laquelle il existe des anomalies dans la forme et la fonctionnalité des peroxysomes n’est pas clairement comprise. Dans certaines maladies relevant des troubles peroxysomaux, il existe une absence totale ou un dysfonctionnement des organites, comme le syndrome de Zellweger, dans lequel les chances de survie de l’enfant sont minimes. Il existe également certains troubles comme la maladie infantile de Refsum dans laquelle une partie du peroxysome fonctionne encore et la maladie n’est pas si mortelle.
Dans certains cas, la structure du peroxysome est intacte, mais il manque simplement les protéines que possède l’organite, ce qui interfère avec le processus métabolique. Les maladies causées par ce dysfonctionnement peuvent également être mortelles, mais ce n’est pas toujours le cas.
Quels sont les symptômes des troubles peroxysomaux ?
De manière générale, les principales caractéristiques des troubles peroxysomaux comprennent des retards dans le développement global du bébé. L’enfant souffre également d’un retard mental. De plus, les troubles de l’audition, de la parole et de la vision sont fréquents chez les enfants atteints de troubles peroxysomaux.
Les enfants qui ont tendance à survivre aux complications de ce trouble ont tendance à devenir autistes plus tard dans la vie. L’hypotonie est également assez fréquente chez les enfants atteints de troubles peroxysomaux. Elle est normalement généralisée mais, dans les cas extrêmes, elle est sévère au niveau du tronc et du cou.
Les enfants atteints de troubles peroxysomaux ont également du retard à atteindre leurs étapes de développement avec un retard en position assise et en marche. Certains des autres symptômes des troubles peroxysomaux sont :
- Incapacité de prospérer
- Hépatomégalie
- Anomalies de la fonction hépatique
- Stéatorrhée
- Front frontal haut
- Bossage frontal
- Visage anormalement petit
- Oreilles basses
Comment diagnostique-t-on les troubles peroxysomaux ?
Le diagnostic des troubles peroxysomaux ne peut pas être posé uniquement sur la base des symptômes ressentis par le patient, car certains symptômes tels que les difficultés d’apprentissage et d’élocution sont également communs à de nombreuses autres affections. Cependant, des symptômes tels qu’un retard de croissance, des traits du visage proéminents et un dysfonctionnement hépatique suggèrent définitivement ce diagnostic.
Si des troubles peroxysomaux sont suspectés chez un enfant, des examens plus approfondis avec un test du plasma sanguin pour détecter l’accumulation d’acides gras à chaîne longue peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic.
Si une femme présente un risque de troubles peroxysomaux, le diagnostic peut également être posé avant la naissance de l’enfant. Des affections telles que l’adrénoleucodystrophie liée à l’X peuvent être diagnostiquées en analysant le liquide amniotique. Il permet de diagnostiquer environ 90 % des cas de troubles peroxysomaux in utero au cours du premier trimestre de la grossesse.
Comment les troubles peroxysomaux sont-ils traités ?
Malheureusement, il n’existe aucun remède contre les troubles peroxysomaux ni aucun mode de traitement standardisé. Le traitement vise principalement à prévenir les complications et à atténuer les symptômes grâce à des mesures de soutien. Dans les cas d’adrénoleucodystrophie liée à l’X, une greffe de moelle osseuse s’est révélée efficace si elle est pratiquée très tôt dans la vie de l’enfant, normalement avant l’âge de deux ans.
Physiothérapieest indispensable pour toutes les maladies relevant des troubles peroxysomaux, ainsi qu’un soutien psychologique pour faire face à la maladie. Il existe également certaines formes alternatives de traitement, comme un mélange d’huile de colza et d’olive, qui a montré une certaine efficacité dans le traitement particulier de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X ainsi que d’autres maladies relevant des troubles peroxysomaux.
Une bonne nutrition est également très importante chez les enfants atteints de troubles peroxysomaux. L’alimentation est importante pour corriger les anomalies cellulaires observées dans les troubles peroxysomaux. Les enfants atteints de ce trouble doivent absolument éviter toute consommation d’aliments gras et s’en tenir aux aliments riches en antioxydants et en vitamines.
L’administration de DHA sous forme pure très tôt dans la vie de l’enfant est étudiée pour son effet sur la prévention de complications telles que les troubles de la vision et les troubles cognitifs ainsi que les dommages aux structures cérébrales.
Quel est le pronostic des troubles peroxysomaux ?
Les troubles peroxysomaux n’ont pas de remède. Bien que certaines maladies relevant de ces troubles mettent la vie en danger, certaines maladies ne mettent pas nécessairement la vie en danger mais peuvent certainement rendre l’enfant handicapé de façon permanente.
