Qu’arrive-t-il à la maladie de Niemann Pick non traitée ?
La maladie de Niemann Pick (NPC) est une maladie sporadique, évolutive et récurrente entraînant une invalidité des fonctions nerveuses et une mort prématurée. Cela affecte la capacité de l’organisme à métaboliser les graisses (cholestérol et lipides) au sein des cellules. Au fil du temps, ces cellules commencent à mal fonctionner et entraînent un dysfonctionnement des nerfs, du cerveau, de la rate et de la moelle osseuse. Dans le pire des cas, cela provoque une grave inflammation des poumons.
Des recherches médicales sont menées pour trouver un remède à cette maladie. En fait, il s’agit d’un syndrome mortel et les enfants meurent généralement d’une infection ou d’une perte neurologique progressive. L’incidence des décès est estimée entre 1 et 120 000 naissances vivantes, mais les études cliniques indiquent toujours qu’il ne s’agit que d’une sous-estimation. Le choix de Niemann est susceptible d’avoir davantage de décès prématurés.
Premiers signes de la maladie de Niemann Pick
L’âge d’apparition, les symptômes et la gravité de la maladie de Niemann Pick (NPD) diffèrent souvent en fonction du type (type A, type B, type C1 ou C2). Les études médicales considèrent que le type A est la maladie la plus grave et peut-être mortelle. Elle se développe généralement quelques mois après la naissance et progresse très rapidement. Les premiers signes de cette condition comprennent
- Maladresse et difficulté à marcher
- Gonflement de l’abdomen dû à une hypertrophie du foie et de la rate, cela se produit généralement vers l’âge de 3 à 6 mois.
- Mouvements de torsion involontaires des doigts, des mains, des orteils et des pieds
- Déficience intellectuelle
- Infections respiratoires récurrentes
- Difficultés d’alimentation pendant la petite enfance
La maladie de Niemann Pick-A, en particulier, est plus répandue chez les personnes de lignée juive ashkénaze (Europe orientale et centrale) et touche 1 nourrisson juif ashkénaze sur 40 000. Si votre nourrisson présente l’un de ces symptômes, ne tardez pas à consulter immédiatement le pédiatre de votre nourrisson.
Des rapports cliniques préliminaires montrent que cette affection peut maintenir le volume cérébral chez les patients traités par rapport aux sujets témoins non traités, car les complications graves de la maladie de Niemann Pick non traitée peuvent se développer immédiatement après la naissance. Par conséquent, il est souvent recommandé d’effectuer les tests de suivi dès que possible pour déterminer si votre bébé est infecté ou non par cette maladie.
Bien que la détection de la maladie de Niemann Pick soit compliquée et reste difficile en raison des symptômes très hétérogènes de cette maladie. De plus, les résultats uniques sont souvent insuffisants, c’est pourquoi une analyse approfondie doit être effectuée en cas d’absence de diagnostic.1. 2
Quand consulter un médecin pour la maladie de Niemann Pick ?
Rendez-vous immédiatement aux urgences si vous ou votre enfant présentez des symptômes précurseurs de la maladie de Niemann-Pick. Si votre enfant reçoit un diagnostic de cette pathologie, ne paniquez pas, vous n’êtes pas seul, le centre de thérapie des maladies rares est là pour vous aider. La Mayo Clinic compte l’un des médecins les plus prestigieux et les plus professionnels des États-Unis et garantit d’excellents soins et un rétablissement positif.
Tests de suivi
Votre médecin pourra vous demander si votre bébé présente l’un des signes de la maladie de Niemann-Pick. Lorsque votre médecin soupçonne des signes spécifiques, il vous proposera des traitements immédiats. Généralement, cela se fait par un test de dépistage néonatal lorsque les tests de la maladie de Niemann Pick ne sont pas normaux. Le dépistage des troubles du stockage lysosomal chez les nouveau-nés à l’échelle de l’État est effectué depuis 2014.
Lorsqu’un dépistage néonatal est suggéré, de nombreux parents craignent souvent que leur nourrisson soit atteint de la maladie de Niemann Pick. Néanmoins, il n’est pas nécessaire que le nourrisson soit atteint de cette maladie. Cela peut également être dû à une prise de sang effectuée trop tôt. Malheureusement, dans de nombreux cas, les enfants sont infectés par la maladie de Niemann Pick. Il est donc fortement recommandé de se rendre à un rendez-vous de suivi pour un test de confirmation. Cela vérifiera généralement les signes de la maladie de Niemann Pick.
Comme tout le monde le sait, Niemann Pick est une maladie dans laquelle la dégradation de la graisse corporelle ne se produit pas correctement. Ces tests confirmeront donc l’activité déficiente de l’enzyme et la présence de ce syndrome. En cas de diagnostic précoce, vous pouvez commencer le traitement immédiatement et prolonger la durée de vie de l’enfant.3
Références :
- Niemann Pick – Symptômes et causeshttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- Maladie de Niemann Pick – Type Ahttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7206/niemann-pick-disease-type-a
- Tests de suivi pour la maladie de Niemann Pickhttps://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/niemann-pick-disease
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