L’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (déficit) est l’une des formes les plus courantes de troubles métaboliques affectant les nourrissons et les jeunes enfants. Néanmoins, il s’agit d’une maladie rare, fréquente dans 1 naissance sur 5 000 à 12 000. Il s’agit d’un trouble dans lequel le gène associé à la dégradation des graisses est absent ou ne fonctionne pas correctement. Le déficit en MCAD est hérité comme une maladie autosomique récessive avec 25 % de chances qu’un enfant hérite du gène défectueux des deux parents porteurs et 50 % de chances d’hériter du gène défectueux d’un parent porteur, devenant ainsi porteur. Il existe également 25 % de chances que la progéniture n’hérite pas du gène défectueux. Cependant, il peut être géré par des changements alimentaires et une supplémentation en carnitine ainsi que par des visites fréquentes chez le médecin en cas de complications.
Pouvez-vous être guéri d’un déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD chez les nouveau-nés peut être identifié grâce à un test de dépistage, qui est un test sanguin effectué après la naissance. Il n’existe aucun remède connu pour le déficit en MCAD ; cependant, votre enfant peut vivre longtemps avec peu ou pas de complications. Ceci peut être réalisé en veillant à ce que votre bébé ne reste pas de longues heures sans téter. De plus, si votre enfant tombe malade, vous devez traiter cela comme une urgence et l’emmener sans délai chez votre soignant. Les personnes atteintes du trouble MCAD sont généralement sujettes à des complications potentiellement mortelles, qui peuvent facilement survenir si le traitement n’est pas administré immédiatement.
En période de maladie, vous pouvez donner à votre enfant des boissons riches en énergie, pour prévenir les symptômes de cette carence ainsi que la crise métabolique qui en résulte. Pour les enfants qui mangent, assurez-vous de leur donner un régime faible en gras et riche en glucides, afin qu’il y ait suffisamment de sucres à décomposer et à fournir l’énergie nécessaire à l’organisme. Des suppléments de carnitine peuvent également être administrés afin de fournir de l’énergie aux muscles du corps. Ils aident également à éliminer toutes les substances nocives qui se sont accumulées dans le sang en raison de l’échec de l’oxydation des graisses.
Quels sont les symptômes d’un déficit en MCAD ?
Les enfants ou les adultes présentant un déficit en MCAD ne disposent pas de l’enzyme nécessaire pour convertir les graisses en énergie. À la naissance, un nourrisson présentant un déficit en MCAD ne présente aucun symptôme de la maladie avant le deuxième ou le troisième mois. Dans les cas de trouble MCAD léger, un individu ne présentera pas de symptômes avant d’avoir atteint l’âge adulte lorsque la maladie est diagnostiquée. Les symptômes d’un déficit en MCAD sont généralement déclenchés par de longues périodes de jeûne. Néanmoins, des symptômes peuvent également apparaître dans des situations où la personne est gravement malade, par exemple à cause d’un rhume ou d’autres infections. Les symptômes d’un déficit en MCAD sont :
- Faiblesse et fatigue
- Manque d’énergie et fatigue
- Le sentiment d’être malade
- Vomissement
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
- Somnolence et sommeil prolongé
- Fièvre
- Changements d’humeur et de comportement
Si la situation s’aggrave, la personne peut présenter des symptômes tels que :
- Saisies
- Difficultés respiratoires
- Hypocétosique hypoglycémie, c’est-à-dire un faible taux de sucre dans le sang résultant d’une dégradation insuffisante des graisses.
- Problèmes hépatiques tels qu’une hypertrophie du foie
- Lésions cérébrales pouvant entraîner une aphasie (incapacité à comprendre ou à utiliser le langage)
- Coma
- Mort subite
Facteurs à prendre en compte pour un plan de traitement du déficit en MCAD
Votre principal soignant devrait consulter un diététicien ou un médecin métabolique afin de créer un plan de traitement qui l’aidera à faire face au déficit en MCAD. Les principaux facteurs pris en compte sont la fréquence des tétées, le régime alimentaire idéal ou plutôt les aliments à manger, que faire si votre bébé ne s’alimente pas correctement, surtout s’il est malade, et comment gérer les complications qui pourraient survenir. Les enfants atteints du trouble MCAD auront besoin de soins supplémentaires. Il est donc important que vous suiviez les conseils de votre médecin et, si le besoin s’en fait sentir, emmenez votre enfant chez le médecin pour éviter des dommages irréversibles à la santé.
Conclusion
Vous ne pouvez pas être guéri d’un déficit en MCAD, mais cela ne marque pas la fin du chemin. En fait, vous pouvez mener une vie normale et saine, sans aucune complication, à condition de suivre le plan de soins conseillé. Le pronostic du déficit en MCAD est bon s’il est diagnostiqué et traité suffisamment tôt, c’est-à-dire pendant l’enfance. Cependant, si la maladie n’est diagnostiquée qu’à l’âge adulte, le pronostic ne peut pas être aussi prometteur que lorsqu’elle est diagnostiquée précocement. Cette déficience étant une maladie qui dure toute la vie, il faudra veiller à ce qu’ils suivent un traitement pour le reste de leur vie, afin d’améliorer leur qualité de vie.
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