Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique dans laquelle l’organisme n’est pas capable de décomposer un type de protéine appelée phénylalanine. La phénylalanine est l’un des acides aminés qui contribuent à la formation des protéines dans le corps. Cependant, dans la phénylcétonurie, comme l’organisme est incapable de traiter cet acide aminé, celui-ci commence à s’accumuler dans l’organisme et peut être nocif.
Symptômes de la phénylcétonurie (PCU)
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, liée à des erreurs innées demétabolismeet sa fréquence est d’environ 1 cas sur 10 000.
Le gène responsable de la dégradation de la phénylalanine dans le corps est altéré chez les personnes atteintes de phénylcétonurie. En conséquence, la phénylalanine est excessivement stockée dans le sang et le cerveau. Si les niveaux deviennent trop élevés, cela peut affecter le cerveauet aussi la capacité intellectuelle.
Quelles sont les causes de la phénylcétonurie ?
Normalement, lorsqu’une personne consomme des protéines, le corps en extrait l’acide aminé – la phénylalanine. Le corps le décompose ensuite en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH), responsable de la digestion ultérieure des protéines. Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, le gène qui contrôle la fonction de cette enzyme PAH est altéré ou muté et l’enzyme ne fonctionne donc pas correctement. Cela conduit à une mauvaise digestion des protéines et à une accumulation de l’acide aminé – phénylalanine dans le corps, ce qui peut affecter davantage le cerveau.
Symptômes de la phénylcétonurie
Bien qu’il puisse n’y avoir aucun symptôme visible de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ou chez ceux qui ont commencé un traitement précoce, la phénylcétonurie non traitée peut avoir des effets graves sur le cerveau. Chez les nouveau-nés, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent être visibles dès l’âge de quelques mois. La gravité des symptômes de la phénylcétonurie peut varier de légère à sévère.
Certains des symptômes de la phénylcétonurie fréquemment observés comprennent :
- Troubles d’apprentissage
- Retard mental
- Tremblements ou mouvements saccadés des membres
- Éruption cutanée ou de l’eczéma
- Épilepsie
- Hyperactivité
- Problèmes de comportement.
En ce qui concerne l’apparence, les enfants atteints de phénylcétonurie peuvent avoir une tête de petite taille ou une microcéphalie. En raison de l’excès de phénylalanine dans leur corps, ils peuvent avoir une odeur de moisi dans leur haleine, leur urine ou leur peau. Ils peuvent également paraître clairs avec des cheveux et une peau plus clairs.
La phénylcétonurie légère ou modérée est une forme moins grave et les enfants courent relativement peu de risques de lésions cérébrales, mais des soins particuliers et une thérapie diététique sont nécessaires. Dans les cas de phénylcétonurie sévère ou classique, les enfants souffrent généralement de lésions cérébrales évidentes et sont plus susceptibles de souffrir d’un retard mental.
Certains adultes peuvent également ressentir des effets néfastes en raison de niveaux élevés de phénylalanine, comme une concentration réduite et un temps de réaction lent ; alors que certains peuvent ne ressentir aucune différence. Cependant, on ne connaît pas de lésions cérébrales permanentes dues à des niveaux élevés de phénylalanine chez les adultes.
Phénylcétonurie chez la femme enceinte
Les femmes atteintes de phénylcétonurie courent un risque accru de subir les effets néfastes de cette maladie pendant la grossesse, appelée phénylcétonurie maternelle. En cela, les niveaux d’acide aminé – phénylalanine augmentent anormalement et peuvent causer des dommages au fœtus en développement dans l’utérus.
Dans de tels cas, les bébés nés de mères atteintes de phénylcétonurie peuvent présenter un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une tête de petite taille, un retard mental, un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques etproblèmes de comportement,. Ces bébés n’héritent pas toujours dumaladie génétiquemais le dépistage à la naissance peut contribuer à une identification précoce.
Diagnostic de la phénylcétonurie
La meilleure façon de diagnostiquer la phénylcétonurie est de déterminer les taux de phénylalanine dans le sang. Chez les bébés, la prise de sang est effectuée dans les premiers jours après la naissance. Si le test s’avère positif, des examens complémentaires peuvent être ordonnés pour confirmer le diagnostic.
Traitement de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie est généralement prise en charge dans les cliniques de troubles métaboliques par des experts spécialement formés dans le domaine. Le traitement de la phénylcétonurie consiste principalement à limiter l’apport en protéines afin de limiter la présence de phénylalanine dans l’organisme et à maintenir des niveaux sûrs comme recommandé. Il s’agit avant tout d’une thérapie nutritionnelle qui nécessite un suivi régulier par un nutritionniste.
Une fois le trouble de la phénylcétonurie confirmé, un régime spécial restreint en protéines est conseillé. Récemment, certains traitements médicaux approuvés sont également devenus disponibles pour traiter la phénylcétonurie et peuvent être envisagés par le médecin, le cas échéant.
Thérapie nutritionnelle pour la phénylcétonurie
Le régime phénylcétonurie vise principalement à limiter la teneur en protéines de l’alimentation. Les bébés atteints de phénylcétonurie reçoivent des préparations spéciales. Le spécial régimepour les enfants et les adultes atteints de phénylcétonurie, il faut éliminer les aliments riches en protéines, notamment le lait, le fromage, les noix, les produits à base de soja, les haricots, les légumineuses, les œufs, la viande et le poisson. Les féculents comme le pain, les pommes de terre, le maïs et les bonbons sont également restreints chez les patients atteints de phénylcétonurie. L’aspartame, présent dans de nombreux édulcorants artificiels, doit également être évité car il libère de la phénylalanine après avoir été digéré.
Comme les régimes spéciaux peuvent provoquer des carences nutritionnelles ; une supplémentation nutritionnelle appropriée en acides aminés essentiels, vitamines, minéraux comme le zinc, le fer, etc. et d’autres micronutriments est envisagée. Ce régime est idéalement recommandé à vie et l’arrêt du régime après l’adolescence n’est généralement pas conseillé.
Prévention de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie étant une maladie génétique, elle est présente dès la naissance et peut être identifiée peu de temps après la naissance en dépistant la PCU chez les nouveau-nés. Si la phénylcétonurie est identifiée à la naissance, prendre des mesures appropriées peut éviter de graves problèmes de santé.
Une attention particulière doit être accordée aux femmes enceintes pour maintenir les taux sanguins de phénylalanine dans la plage recommandée afin d’éviter des effets nocifs sur le fœtus. Les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent planifier leur grossesse et commencer par un régime pauvre en phénylalanine avant de concevoir, sous la direction d’experts cliniques en métabolisme ou en phénylcétonurie.
Suivre un régime restreint en phénylalanine et d’autres recommandations peut aider à prévenir les effets nocifs de la phénylcétonurie.
