Le syndrome de Hunter est un problème génétique dans lequel un dysfonctionnement des enzymes se produit dans le corps. Ce n’est pas une maladie très courante ; il s’agit plutôt d’une affection très rare dans laquelle la production d’enzyme iduronate 2-sulfatase est réduite au minimum. Cette enzyme joue un rôle important dans la fragmentation des molécules de sucre complexes en petites parties. En l’absence de cette enzyme, les molécules continuent de s’accumuler pour former une immense structure très nocive.
Cela peut finalement causer des dommages temporaires ou permanents au corps, qui se reflètent dans l’apparence, le fonctionnement des organes, l’endurance physique, la santé mentale, etc. Un rapport de recherche révèle que ce type de syndrome est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. En effet, le syndrome survient sur le chromosome X chez les filles. Il existe deux chromosomes X, donc même si l’un est affecté, l’autre gère la maladie. Cependant, chez les garçons, il n’y a qu’un seul chromosome X si celui-ci est atteint et souffre du syndrome du chasseur. Même après tant de recherches menées pour identifier le remède au problème, aucun traitement efficace n’a été trouvé. Cependant, avec un traitement approprié, les symptômes douloureux du problème peuvent être gérés dans une large mesure.
Période de récupération pour le syndrome de Hunter
La période de récupération du syndrome du chasseur chez les enfants est généralement plus longue que celle d’autres maladies. Les patients doivent s’assurer qu’ils fournissent à temps tous les vaccins nécessaires à l’enfant. Des soins et une sensibilisation appropriés peuvent aider à prévenir ce problème.(1)
Le syndrome du chasseur est un problème génétique qui se transmet d’une génération à l’autre. Ainsi, les personnes qui souffrent de ce problème ou soupçonnent avoir ce problème doivent d’abord consulter un médecin avant de planifier un enfant. Il n’est pas nécessaire que ce problème se transmette chez l’enfant seulement lorsque les parents souffrent de ce problème, parfois même dans les antécédents familiaux il y a une transe du syndrome du chasseur, alors il y a aussi de bonnes possibilités que le nouveau-né puisse avoir ce problème.(2)
Les personnes qui ont déjà un enfant et qui sont soupçonnées d’être atteintes du syndrome du chasseur doivent alors immédiatement emmener leur enfant chez le médecin ou pour un examen.
Symptômes du syndrome du chasseur
Les symptômes du syndrome du chasseur ne sont pas les mêmes pour tous les patients, mais varient d’un patient à l’autre en fonction de la gravité du problème. La liste de certains des problèmes courants comprend :
- Mal de gorge
- Irrégularité de la taille des os
- Diarrhée
- Croissance anormale de la tête
- Mouvements corporels lents comme manger ou marcher
- Changement de comportement
- Langue enflée
- Narines larges
Le syndrome de Hunter peut être identifié pour la première fois dans l’apparence du visage de l’enfant. Si les parents observent l’un des symptômes mentionnés ci-dessus chez leur enfant, il est alors conseillé de consulter immédiatement un médecin, sans délai. Les médecins peuvent prescrire des tests pour confirmer si le problème est réellement le syndrome du chasseur ou autre chose. S’ils soupçonnent que l’enfant souffre du syndrome du chasseur, ils orientent immédiatement le patient vers un spécialiste pour un traitement approprié.(3)
Diagnostic du syndrome de Hunter
Les enfants nés avec le syndrome du chasseur semblent tout à fait normaux après la naissance, mais plus tard, des changements mineurs dans les expressions faciales commencent à apparaître, ce sont les premières indications que l’enfant souffre du syndrome du chasseur. L’aspect critique du syndrome du chasseur est que ses symptômes sont très lents et se chevauchent souvent avec d’autres syndromes. Cela rend finalement difficile de diagnostiquer le problème au bon moment. Si un spécialiste soupçonne un syndrome du chasseur, ne serait-ce qu’un instant, il prescrit immédiatement des tests pour confirmer si son doute est fondé ou non. Cela signifie si l’enfant souffre réellement du syndrome du chasseur ou non.
Parfois, les médecins peuvent également demander aux parents de subir des tests pour connaître leur profil génétique et s’il existe un problème dans la structure génétique. Une fois le problème identifié, les médecins commencent immédiatement le processus de traitement. Un traitement précoce augmente les chances de guérison du patient.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2234442/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4407793/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
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