Le neurofibrome est un sous-type de tumeurs des gaines nerveuses périphériques, en plus des schwannomes et des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques. Les neurofibromes et les schwannomes sont les variétés bénignes de tumeurs des gaines nerveuses périphériques et sont de loin les tumeurs les plus fréquemment rencontrées. Les neurofibromes sont des tumeurs indolores des tissus mous à croissance lente, provenant des nerfs adjacents. Le neurofibrome est divisé en variétés localisées, diffuses et plexiformes. Les neurofibromes sont surtout observés chez les enfants ou les jeunes adultes.(1)
Faire face au neurofibrome plexiforme dans la neurofibromatose de type 1
Les neurofibromes plexiformes sont des tumeurs bénignes de la gaine nerveuse périphérique se développant le long d’un nerf et couramment observées dans la neurofibromatose de type 1. La manifestation des neurofibromes plexiformes dans la neurofibromatose de type 1 peut entraîner une douleur chronique sévère. Les neurofibromes plexiformes peuvent entraîner une compression des nerfs, des voies respiratoires et de la moelle épinière.
En outre, cela peut également provoquer des différences de longueur des jambes et une scoliose. La douleur associée au neurofibrome plexiforme a tendance à s’aggraver rapidement pendant l’enfance et peut également survenir après l’ablation de la tumeur. Malgré la gestion de la douleur avec des analgésiques, la douleur peut toujours être répandue. La douleur, le handicap fonctionnel ainsi que les soucis esthétiques liés au neurofibrome plexiforme peuvent avoir un impact physiologique, psychologique et social important. Ces patients peuvent même souffrir d’anxiété, de dépression, de stress social et d’autres troubles socio-émotionnels. Cela peut réduire la qualité de vie globale d’un patient souffrant de neurofibromatose de type 1 accompagnée de manifestations cutanées, telles que le neurofibrome plexiforme.(3)
Ces patients ont besoin de médicaments contre la douleur en vente libre ou sur ordonnance, de médicaments pour traiter l’anxiété et la dépression, de conseils psychologiques ainsi que de thérapies multidisciplinaires pour mener une vie normale qui améliore leur qualité de vie.(3)
Le neurofibrome localisé est le sous-type le plus courant, représentant environ 90 % de tous les neurofibromes. Contrairement au sous-type diffus et plexiforme, le neurofibrome localisé n’est pas associé à la neurofibromatose de type 1. Le neurofibrome localisé représente principalement environ 5 % de toutes les tumeurs bénignes des tissus mous et est observé chez les jeunes adultes âgés de 20 à 30 ans. La plupart de ces lésions sont des lésions superficielles et bien définies provenant de nerfs plus petits ; les lésions plus profondes sont rares et proviennent principalement de nerfs plus gros.(1)
Le neurofibrome plexiforme est une forme rare de neurofibrome mais est le plus souvent associé à la neurofibromatose de type 1. On l’observe le plus souvent dans la petite enfance. Il est également associé aux tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques et le risque de transformation maligne au cours de la vie est d’environ 8 à 12 %. Contrairement au neurofibrome localisé, qui est bien défini, le neurofibrome plexiforme peut dilater et déformer un large segment de nerf et ses branches, créant ainsi l’apparence d’un « sac de vers ». L’expansion nerveuse implique non seulement le nerf, mais en cas de croissance de la tumeur, les tissus mous environnants sont également affectés. Lorsqu’elle implique un membre, elle peut induire un éléphantiasis neuromateux associé à une hypertrophie du membre affecté ainsi qu’à une hypertrophie osseuse et une peau redondante.(1)
Diagnostic et prise en charge du neurofibrome
Un neurofibrome n’a généralement aucune cause connue, mais il peut parfois être associé à une maladie génétique connue sous le nom de neurofibromatose de type 1. Le diagnostic de neurofibrome repose sur l’examen clinique, les antécédents médicaux et l’imagerie (TomodensitométrieouIRM). Une TEP ou une biopsie peuvent être réalisées pour savoir si elle est bénigne.(2)
Le neurofibrome étant une lésion bénigne, une lésion solitaire de moins de 2 cm ne nécessite aucun traitement. Si la tumeur ne pose aucun problème et est très petite sans montrer aucun signe de croissance, une simple surveillance suffit. Une intervention chirurgicale est nécessaire lorsque la lésion devient symptomatique dans les cas où elle exerce une pression ou endommage les organes voisins. Le type de chirurgie dépend de la localisation et de la taille de la tumeur. Cependant, l’objectif de la chirurgie est d’extirper autant de tumeur que possible sans causer d’autres lésions nerveuses. Une rééducation physique peut être nécessaire après une intervention chirurgicale pour maintenir les muscles et les articulations actifs, prévenir les raideurs et restaurer la fonction du membre affecté.(2)
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21072731
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibroma/cdc-20352978
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37123
Lire aussi :
- Neurofibromatose : causes, symptômes, diagnostic, traitement
