La maladie des lattes est une maladie génétique rare mais mortelle. Il a été signalé pour la première fois en 1983 par le Dr Frederick Batten. La maladie de Batten est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle se caractérise principalement par des problèmes du système nerveux. Elle appartient à un groupe de troubles appelés lipofuscinoses céroïdes neuronales (NCL). Cela commence dès l’enfance et se retrouve également chez les adultes. La maladie des lattes est l’une des formes les plus courantes de NCL. C’est l’une des 50 formes de maladie de surcharge lysosomale (LSD). En raison de mutations génétiques, les lysosomes des cellules (du cerveau et du système nerveux central) perdent leur capacité à éliminer les déchets ou les excès de matière des cellules. En conséquence, les déchets s’accumulent dans la cellule et provoquent des problèmes.
Types de maladie des lattes
Il existe différentes formes de maladies de Batten. Celles-ci sont classées selon l’âge d’apparition et le type de mutations génétiques impliquées, comme les lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles, les lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles tardives et juvéniles (ou adultes). Parmi celles-ci, les lipofuscinoses céroïdes neuronales juvéniles sont la forme la plus courante de la maladie de Batten. Près de 10 à 20 gènes ont été impliqués dans l’apparition des maladies de Batten.
Maladie congénitale de Batten : Ce type de maladie de Batten est très rare et les bébés meurent peu de temps après la naissance.
- Maladie infantile des lattes :Elle débute entre 6 mois et 2 ans et évolue très rapidement. Ces enfants meurent vers l’âge de 5 ans ou bien restent en état végétatif. Il existe une mutation génétique avec le gène CLN1 qui code pour la protéine PPT1.
- Maladie infantile tardive des lattes :La maladie infantile tardive de Batten apparaît entre 2 et 4 ans et progresse rapidement. Ces enfants ont une durée de vie allant de 8 à 12 ans. Il existe une mutation génétique dans le gène CLN2 qui code pour la protéine TPP1 qui fonctionne comme une enzyme lysosomale.
- Maladie des lattes adultes :Elle est également appelée maladie de Kufs et apparaît tardivement, jusqu’à 40 ans. Les adultes présentent des symptômes légers avec une progression lente de la maladie. Eux aussi ont une durée de vie courte.
Il existe des variantes des lipofuscinoses céroïdes neuronales infantiles tardives.
Symptômes de la maladie des lattes
L’enfant atteint de la maladie de Batten commence par un développement normal, mais vers l’âge de 5 à 10 ans, il présente des symptômes de crises d’épilepsie et de cécité. D’autres symptômes de la maladie de Batten impliquent des changements de personnalité et de comportement tels que :
- Secousses des membres
- Maladresse
- Apprentissage lent avec croissance lente de la tête
- Moins de circulation sanguine dans les membres inférieurs
- Insomnie (difficulté à dormir)
- Perte de mobilité
- Problème de parole
- Hallucinations
- Démence.
Ce sont des symptômes extrêmement étranges et difficiles à gérer par les soignants. Au fil du temps, les enfants atteints de la maladie de Batten perdent leur mobilité, leur vue, leur parole et ont de fréquentes crises d’épilepsie qui les obligent à rester alités. Enfin, la mort est inévitable chez ces patients.
Épidémiologie de la maladie des lattes
La maladie des lattes est une maladie rare. La fréquence d’apparition de la maladie est de 2 à 4 pour 100 000 naissances vivantes. On l’observe couramment dans des pays comme la Suède, la Finlande, l’Europe et le Canada. Les hommes et les femmes souffrent de la maladie de Batten. Les femelles atteintes de la maladie juvénile de Batten ont une durée de vie plus courte que les mâles. Lorsqu’elle survient dans une famille, elle touche généralement plus d’un individu dans cette famille.
Pronostic de la maladie des lattes
Il n’existe aucun remède contre la maladie de Batten et la mort est évidente. Ainsi, toutes les formes de maladie de Batten ont un mauvais pronostic et une durée de vie courte.
Causes de la maladie des lattes
La maladie de Batten est une maladie génétique due à des défauts dans les gènes impliqués dans les fonctions de stockage lysosomal. La raison exacte de ce défaut génétique n’est pas connue.
La maladie de Batten est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux chromosomes portent des mutations dans le gène de la maladie et que les deux parents ne sont pas porteurs de cette maladie. L’enfant contracte la maladie lorsqu’une copie du gène défectueux est transmise par chaque parent. L’enfant possède deux copies du gène défectueux et présente des manifestations cliniques de la maladie de Batten. L’individu qui porte une copie du gène défectueux est appelé porteur et transmet ce gène à la progéniture mais n’est pas lui-même affecté.
Physiopathologie de la maladie des lattes
La maladie des lattes affecte principalement le système nerveux. Le défaut génétique affecte les fonctions des lysosomes. Il y a une accumulation excessive de substances appelées lipopigments (lipofuscine) dans les cellules du cerveau. Ces lipopigments sont constitués de graisses et de protéines et s’accumulent dans différents tissus corporels tels que la rétine, la peau, les muscles et le système nerveux central. Cette accumulation affecte les fonctions des neurones et conduit à leur mort. Les changements se manifestent sous la forme de symptômes progressifs.
Ces lipopigments présentent une couleur jaune verdâtre au microscope à lumière UV. Ils forment des dépôts à l’intérieur des cellules qui se présentent sous la forme de demi-lunes, d’empreintes digitales ou de grains de sable.
Complications de la maladie des lattes
La maladie de Batten est une maladie neurodégénérative qui débute dès l’enfance. Le patient présente de nombreux symptômes difficiles à gérer, même par les soignants. La présence de convulsions et le glissement dans comasont les principales complications. Le patient ne survit que jusqu’à l’âge de vingt ans.
Diagnostic de la maladie des lattes
Le premier signe de la maladie de Batten est un problème de vision qui doit être diagnostiqué par le médecin comme le début de ce trouble. Le médecin procède à un examen physique et note les antécédents médicaux. Il sera conseillé au patient de faire un certain nombre de tests qui sont les suivants :
- Tests sanguins pour diagnostiquer la maladie des lattes :Analyse microscopique pour détecter la présence de lymphocytes présentant des vacuoles (trous ou cavités).
- Tests d’urine pour la maladie des lattes :Cela indique la présence de niveaux élevés d’un produit chimique appelé dolichol.
- Diagnostic de la maladie des lattes par biopsie cutanée :L’observation au microscope électronique des tissus cutanés révèle un stockage anormal de pigments à l’intérieur des cellules.
- Tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) Scans pour diagnostiquer la maladie des lattes :Ces tests d’imagerie diagnostique permettent de visualiser l’apparence du cerveau. Ceux-ci aident à révéler si les zones du cerveau se décomposent et diminuent en taille.
- Électroencéphalogramme (EEG) :Dans cette technique, les sondes sont fixées au cuir chevelu du patient pour analyser l’activité électrique du cerveau en ce qui concerne les crises. Électrorétinogrammes pour détecter les affections oculaires caractéristiques de la maladie de Batten.
- Détermination de l’activité enzymatique pour diagnostiquer la maladie des lattes :Mesure de l’activité des enzymes palmitoyl-protéine thioestérase, CathepsinD et Acid protéase. Ces enzymes sont spécifiques d’un type spécifique de lipofuscinoses céroïdes neuronales et aident au diagnostic différentiel de la maladie de Batten.
- Analyse génétique ou ADN :Cela permet de détecter exactement le gène défectueux chez la personne affectée. De même, il permet également de détecter le gène défectueux chez le porteur et permet d’identifier la mutation familiale.
Traitement de la maladie des lattes
À ce jour, il n’existe aucun traitement contre la maladie de Batten. Des médicaments sont disponibles pour contrôler les convulsions et les problèmes mentaux. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être utiles. Cependant, aucun médicament ne peut guérir la maladie de Batten. Seuls des soins palliatifs sont prodigués pour atténuer les symptômes.
Conclusion
La maladie de Batten est une maladie génétique mortelle qui affecte les lysosomes des cellules cérébrales. Il présente un certain nombre de symptômes difficiles à gérer. Il s’agit d’un trouble complexe qui conduit finalement à la mort d’un individu. Il n’existe toujours pas de remède connu et la maladie est traitée avec des médicaments antiépileptiques. Puisqu’il s’agit d’une maladie monogénique, l’accent est mis sur les traitements moléculaires tels que la thérapie génique, la thérapie par cellules souches et l’immunosuppression, etc. Ceux-ci sont encore en phase de recherche et des essais cliniques seront effectués avant d’être utilisés en clinique.
