Les nouveau-nés juste après la naissance sont très vulnérables à divers problèmes de santé. Certaines sont génétiques, d’autres induites par l’environnement tandis que d’autres sont dues à des complications liées à la naissance. La maladie de Norrie est l’un de ces types de maladies qui provoquent une cécité totale chez les mâles lors de leur naissance, pour des raisons génétiques. On suppose qu’il s’agit d’une maladie rare et on constate que les personnes souffrant de la maladie de Norrie ont des problèmes d’audition et que leur développement est également retardé ou très lent. Ils présentent également des anomalies comportementales. Il a été constaté que la maladie de Norrie est héréditaire car elle est transmise à la génération suivante par le porteur à l’aide des gènes des chromosomes X.
On observe que les mères en bonne santé sont porteuses du gène muté qui produit cette maladie. Elle transmet ces gènes aux fils atteints de la maladie de Norrie. Il est possible que certains fils ne reçoivent pas ces gènes et grandissent en parfaite santé. On constate également qu’il est possible que 50 pour cent des mères courent le risque d’être porteuses et de transmettre les chromosomes X qui sont mutés.
Le fait est que parfois, la fille peut recevoir le chromosome muté de la mère et elle peut en être la porteuse. Là encore, il y a 50 pour cent de chances de transmettre les gènes à leurs fils. C’est l’une des raisons pour lesquelles on dit que la maladie de Norrie est une maladie rare.
Symptômes de la maladie de Norrie
La caractéristique la plus importante de la maladie de Norrie est la cécité immédiatement après la naissance. Les autres symptômes de la maladie de Norrie varient d’un individu à l’autre et seuls les médecins seront en mesure de diagnostiquer la maladie.
La maladie de Norrie est une maladie qui tue silencieusement. Les symptômes à un stade précoce peuvent aider à prendre soin de l’enfant.
Certains des symptômes de la maladie de Norrie sont
- Cécité : –à cause d’hémorragies vitréennes récurrentes
- Cataracte : –causé par la masse derrière le cristallin qui obstrue la vision
- Opacification de la cornée : –provoque un rétrécissement du globe oculaire, une malformation de la rétine et des plis rétiniens
- Rétine détachée
- Diabète
- Retard à la marche et à la position assise
- Psychose
Pronostic de la maladie de Norrie
La prévalence et le taux d’occurrence de la maladie de Norrie ne sont pas encore connus car elle est très rare. Cependant, cela a été signalé dans tous les groupes de personnes et seul l’enfant de sexe masculin est affecté par la maladie de Norrie, tandis que la fille devient porteuse.
Causes de la maladie de Norrie
Très souvent, les chercheurs ont découvert que la maladie de Norrie est généralement héritée de la forme X – une maladie génétique liée à l’X qui est due à un gène anormal sur les chromosomes X – qui est désactivé, ce qui signifie que les chromosomes présents sur ces gènes ne sont pas activés. Cela se produit généralement uniquement chez les mâles. Ces chromosomes, s’ils sont présents chez les femelles, deviennent alors porteurs de la maladie mais ne sont pas affectés par la maladie.
Les chercheurs ont découvert que la maladie de Norrie est due à des mutations des gènes situés sur les chromosomes X présents dans le noyau de la cellule humaine, qui transportent l’information génétique de chaque individu.
Les mutations du gène NDP sur le chromosome provoquent la maladie de Norrie qui est héritée selon un schéma récessif lié à l’X. C’est la raison pour laquelle la plupart des garçons sont atteints de la maladie de Norrie.
Physiopathologie de la maladie de Norrie
Selon les chercheurs, il s’avère que le trouble récessif lié à l’X provoque une atrophie oculaire, un retard mental, une surdité et des caractéristiques dysmorphiques chez le nouveau-né. Chez certains garçons, on constate une absence de monoamine oxydase, connue pour être une activité de type A et de type B chez certains enfants de sexe masculin présentant des délétions chromosomiques. Les résultats suggèrent qu’une activité anormale ou un déséquilibre entre les niveaux de sérotonine et d’autres neurotransmetteurs peuvent être à l’origine de la pathogenèse de la cataplexie humaine.
Diagnostic de la maladie de Norrie
La maladie de Norrie est suspectée sur la base de l’étude détaillée de l’histoire du patient, à travers l’évaluation clinique et l’identification des caractéristiques des résultats. Il existe des chances que des antécédents familiaux soutiennent l’héritage lié au X. Cela peut être confirmé à l’aide de tests génétiques moléculaires grâce auxquels le médecin peut connaître la mutation du gène défectueux présent. Ces informations peuvent être disponibles en effectuant des tests dans les laboratoires d’essais cliniques respectifs.
Sur la base de certains symptômes, il est diagnostiqué si l’enfant est atteint de la maladie de Norrie. Les symptômes sont les suivants :
- Dès la naissance de l’enfant, les globes oculaires de l’enfant rétrécissent
- Un trouble peut apparaître dans le cristallin
- Rétrécissement des pupilles
- L’iris des yeux peut rétrécir
- Parfois, il y a une perte d’audition chez l’enfant
- Retard dans d’autres développements tels que s’asseoir et marcher.
Tous les symptômes ci-dessus suffisent pour confirmer le diagnostic de la maladie de Norrie.
Quelles sont les complications associées à la maladie de Norrie ?
Les principales complications associées à la maladie de Norrie sont :
- Trouble d’apprentissage
- Cataractes
- Pathologie rétinienne.
Tous sont des conditions secondaires de complications de cette maladie et parfois ces complications ne sont pas claires ou arbitraires.
Quel est le traitement de la maladie de Norrie ?
Il s’avère qu’il n’existe aucun traitement spécifique permettant de traiter la maladie de Norrie car il s’agit d’une maladie génétique. Il n’existe également aucun moyen d’interrompre, d’arrêter ou d’inverser la perte de la vue et de l’audition. Les seuls traitements médicaux qui peuvent être administrés concernent les autres problèmes associés à la maladie de Norrie, comme la respiration ou les difficultés respiratoires et, dans certains cas, les problèmes de digestion.
Un enfant né avec la maladie de Norrie aurait besoin d’une attention particulière, telle qu’une éducation spécialisée, en raison de déficiences visuelles et auditives. De plus, une attention particulière est également nécessaire car de nombreux enfants souffrent de retard mental.
