Qu’est-ce que la maladie de Gamstorp ?
La maladie de Gamstorp est également connue sous le nom de HYPP ou HyperKPP ou paralysie périodique hyperkaliémique. Il s’agit d’un trouble héréditaire autosomique dominant affectant les canaux sodiques de nos cellules musculaires et la capacité de réguler les niveaux de potassium dans le sang. La maladie de Gamstorp est en fait une maladie rare caractérisée par une faiblesse musculaire ou une hyperexcitabilité exacerbée par le potassium, le froid ou la chaleur, et pouvant entraîner des tremblements incontrôlés suivis d’une paralysie.
La maladie de Gamstorp est une maladie héréditaire et il est possible que des individus soient porteurs et transmettent le gène affecté sans jamais ressentir de symptômes. On constate qu’une personne sur 250 000 souffre de cette maladie rare.(1)
Habituellement, cette maladie apparaît dans la petite enfance, mais cela se produit même chez les adultes. Ainsi, la maladie du gamstorp provoque des épisodes de faiblesse musculaire sévère, avec des crises qui débutent souvent dès l’enfance.(2)
Vérifions davantage la condition dans les sections suivantes.
Symptômes de la maladie de Gamstorp
Paralysie:
L’un des symptômes les plus courants de la maladie de gamstorp estparalysie. Les patients souffrent d’épisodes paralytiques de courte durée et pouvant se terminer en quelques minutes. Cependant, il peut également y avoir des épisodes plus longs pouvant durer 2 heures.
Ces épisodes paralytiques débutent généralement soudainement. Ainsi, vous ne trouverez peut-être pas d’endroit sûr pour attendre la fin d’un épisode et vous pourriez subir des blessures dues à des chutes, ce qui est assez courant dans ce cas.
Généralement, les épisodes paralytiques commencent dès la petite enfance ou pendant la petite enfance. La plupart des gens subissent des épisodes de paralysie de manière plus fréquente et s’accentuent au cours de l’adolescence et jusqu’au milieu de la vingtaine. Cependant, à mesure que l’on approche de la trentaine, les crises deviennent moins fréquentes et chez certains patients, elles disparaissent même complètement.
Myotonie :
Un autre symptôme de la maladie de gamstorp est la myotonie. Ici, certains de vos groupes musculaires peuvent devenir temporairement rigides et il peut vous être difficile de bouger. Cela peut être vraiment très douloureux. Mais certaines personnes ne ressentent aucune sorte d’inconfort lors d’un épisode.
En raison des contractions constantes, les muscles affectés semblent généralement bien définis et forts ; cependant, vous constaterez peut-être que vous ne pouvez exercer que peu ou pas de force en utilisant ces muscles affectés.
Ce symptôme ou myotonie peut entraîner des dommages permanents dans plusieurs cas. Certains patients atteints de la maladie de gamstorp pourraient éventuellement devoir utiliser un fauteuil roulant en raison de la détérioration des muscles de leurs jambes.
Un traitement approprié au bon moment peut généralement prévenir ou inverser une faiblesse musculaire progressive.
Autres symptômes :
Il existe également d’autres symptômes de la maladie de gamstorp, à savoir des battements cardiaques irréguliers, une faiblesse grave des membres, des battements cardiaques sautés, une raideur musculaire, une immobilité et une faiblesse permanente.
Causes de la maladie de Gamstorp
Cette condition est causée par une mutation ou une altération d’un gène appelé SCN4A. Il s’agit du gène qui aide à produire des canaux sodiques, ou l’ouverture microscopique par laquelle le sodium peut se déplacer dans les cellules.
Les courants électriques produits par différentes molécules de potassium et de sodium passant à travers les membranes cellulaires contrôlent nos mouvements musculaires.
En cas de maladie de gamstorp, ces canaux présentent des anomalies physiques, ce qui conduit le potassium à se rassembler d’un côté de la membrane cellulaire et à commencer à s’accumuler dans le sang. Cela empêche à son tour la formation du courant électrique requis et finit par vous rendre incapable de bouger le muscle affecté.
Facteurs de risque de la maladie de Gamstorp
Cette maladie est une maladie héréditaire et elle est autosomique dominante ; ce qui signifie que vous n’avez besoin que d’une seule copie du gène muté pour développer la maladie de gamstorp.
Il faut également mentionner que vous avez 50% de chances d’avoir ce gène muté chez vous si l’un de vos parents en est porteur. Cependant, certaines personnes porteuses du gène ne développent jamais de symptômes de la maladie.
Traitements de la maladie de Gamstorp
Afin de recourir à tout type de traitement contre la maladie de gamstorp, nous devons d’abord diagnostiquer la maladie. Pour diagnostiquer la maladie, votre médecin exclura d’abord les troubles surrénaliens tels queLa maladie d’Addison. Votre médecin tentera également d’exclure les maladies rénales génétiques pouvant entraîner des taux anormaux de potassium. Après cela, le médecin sera en mesure de confirmer s’il s’agit de la maladie de gamstorp grâce à des analyses de sang, des analyses d’ADN ou en vérifiant vos taux d’électrolytes sériques et de potassium.
Pour évaluer ces taux sériques d’électrolytes et de potassium, vous devrez peut-être subir des tests impliquant un exercice modéré suivi de repos afin de voir comment vos taux de potassium évoluent.
Désormais, une fois votre état correctement diagnostiqué, votre traitement commencera. Les traitements de la maladie de gamstorp dépendent généralement de la gravité ainsi que de la fréquence de vos épisodes. Les médicaments et les suppléments fonctionnent très bien pour de nombreuses personnes souffrant de cette maladie. Pour d’autres, éviter des déclencheurs spécifiques fonctionne très bien.
Médicaments contre la maladie de Gamstorp :
La plupart des individus doivent dépendre de leurs médicaments pour contrôler leurs crises de paralysie. L’acétazolamide ou Diamox est l’un des médicaments les plus couramment prescrits, qui est également couramment utilisé pour contrôler les convulsions.
Votre médecin peut également vous prescrire des diurétiques afin de limiter les taux de potassium dans le sang.
Si vous souffrez de symptômes demyotonie, vous pourriez être traité en utilisant des doses plus faibles de médicaments, tels que Mexiletine( Mexitil) ou Paroxetine (Paxil) ; ce qui aiderait à stabiliser les gravesspasmes musculaires.
Remèdes à la maison pour la maladie de Gamstorp :
Si vous présentez des symptômes légers de la maladie de gamstorp, vous pouvez essayer certains remèdes maison. Vous pouvez ajouter des suppléments minéraux, comme le gluconate de calcium, à n’importe quelle boisson sucrée afin d’arrêter un épisode bénin.
De plus, boire un verre d’eau tonique ou simplement sucer un bonbon dur dès les premiers signes d’un épisode de paralysie pourrait également vous aider.
Conclusion:
Vous ne pourrez peut-être pas prévenir la maladie de Gamstorp car elle est héréditaire ; cependant, vous pouvez modérer les effets de la maladie en gérant simplement vos facteurs de risque avec beaucoup de soin.
Vous devez parler à votre médecin si vous présentez des épisodes fréquents ou si vous présentez de graves crises de paralysie ou d’autres symptômes pouvant être dus à la maladie de gamstorp.
Références :
- http://hkpp.org/patients/hyperkpp-FAQ
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hyperkalemic_periodic_paralysis#cite_note-medlineplus-1
