Le syndrome de Hunter (également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II) est une maladie liée au chromosome X qui touche principalement la population masculine. Le syndrome de Hunter peut être de 2 types. Le type progressif précoce qui implique le système nerveux central affecte les fonctions cognitives, les voies respiratoires, le cœur et les vaisseaux sanguins, entraînant la mort dans les 10 ou 20 premières années. Le type à progression lente dans lequel le système nerveux central est peu impliqué, bien qu’il y ait une accumulation d’un glucide, appelé glycosaminoglycane, qui peut endommager d’autres organes du corps. Dans une forme à progression lente, une intelligence et une survie normales sont courantes au début de l’âge adulte.1
Le syndrome de Hunter peut-il disparaître tout seul ?
Le syndrome de Hunter ne peut pas disparaître de lui-même. Les tests ADN peuvent aider au diagnostic précoce de cette maladie, s’ils sont effectués alors que l’enfant est encore dans le ventre de sa mère. D’autres examens comme des analyses de sang et d’urine sont effectués pour confirmer le diagnostic. La présence de glycosaminoglycanes dans l’urine est le prédicteur le plus approprié de cette maladie. Des tests sanguins et cutanés peuvent montrer s’il existe un déficit enzymatique dans le syndrome de Hunter, confirmant ainsi le diagnostic.2
Les bébés nés avec le syndrome de Hunter semblent normaux à la naissance, mais les symptômes commencent lentement à apparaître. Le syndrome de Hunter peut être révélé chez les patients âgés de 1,5 à 4 ans, se présentant comme une petite taille, une hypertrophie simultanée du foie et de la rate, un resserrement et un raccourcissement des articulations, une déficience faciale comme une tête élargie et un nez plat, des infections répétées des oreilles ou des sinus et une hernie decordon ombilical.1
Il n’existe actuellement aucune guérison complète du syndrome de Hunter et ce défaut est présent dès la naissance. Si vous souffrez d’une maladie, les chances qu’elle régresse sont presque nulles.3Cette anomalie congénitale se caractérise par l’absence d’une enzyme (enzyme iduronate sulfatase) responsable de la dégradation des molécules complexes de sucre, conduisant à leur accumulation dans l’organisme. Cela entraîne des lésions aux organes et au cerveau. Le but du traitement est de gérer les symptômes de cette maladie, évitant ainsi des lésions organiques à long terme. Un traitement enzymatique substitutif peut aider à ralentir cette maladie. La greffe de moelle osseuse est une autre option pour stopper la progression de cette maladie. Des exercices physiques sont également conseillés pour augmenter la mobilité des articulations qui deviennent raides dans cette condition. En dehors de ceux-ci, certains médicaments et interventions chirurgicales constituent également une option pour gérer les symptômes associés au syndrome de Hunter.2
Références :
- Scarpa M. Mucopolysaccharidose Type II. Dans : GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2019. 6 novembre 2007 [mis à jour le 4 octobre 2018].
Joseph R, DiCesare EB, Miller A. Hunter Syndrome : est-il temps de l’intégrer au dépistage néonatal ? Soins néonatals avancés. Décembre 2018;18(6):480-487. - Le syndrome de Hunter peut-il être inversé et quel est son traitement ? Adapté de :https://www.epainassist.com/genetic-disorders/can-hunter-syndrome-be-reversed[consulté le 20/04/2019]
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