Le syndrome de Hunter est une maladie liée à l’X qui se transmet par la mère. Il s’agit d’une maladie chromosomique dans laquelle des gènes défectueux sont transmis de la mère à ses enfants. Ces gènes défectueux entravent la production de l’enzyme appelée iduronate 2-sulfatase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer les molécules complexes de glucides. La carence ou l’absence de cette enzyme entraîne une accumulation de ces molécules complexes dans les différentes parties du corps. Cela entraîne des symptômes tels qu’une tête hypertrophiée, des lèvres épaisses, un enrouement de la voix, une hypertrophie de l’abdomen, des symptômes chroniques.diarrhée, retard de développement et bien d’autres encore. C’est incurable et cela réduit l’espérance de vie de la personne touchée. Ses symptômes et complications sont gérables.
Le syndrome de Hunter est-il une maladie grave ?
Les effets du syndrome de Hunter sont différents selon les individus. Cela peut affecter l’espérance de vie de la personne concernée. Cela dépend du type de syndrome de Hunter développé chez le patient. Cela peut être une maladie grave lorsqu’elle touche le cœur et les poumons dans les cas graves. On l’observe dans les MPS II précoces ou dans les formes sévères de cette maladie. On lui donne le nom d’apparition précoce car ses symptômes apparaissent tôt chez les enfants âgés de 18 à 36 mois. L’espérance de vie de l’enfant peut aller jusqu’à la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Elle peut toucher divers organes du corps et entraîner de graves complications.
Ses symptômes comprennent-
- Caractéristiques du visage épaissies telles que lèvres épaisses, nez épais
- Petite hauteur
- Tête, foie ou rate hypertrophiés
- Retard mental progressif
- Lésions cutanées sur le haut du dos, les bras et les cuisses
- Irrégularités squelettiques
- Lentperte auditive
- Troubles visuels
Dans la forme grave du syndrome de Hunter, la maladie peut évoluer vers des complications cardiaques et respiratoires pouvant causer des lésions permanentes au cœur et aux poumons. Cela peut être grave, voire mortel.(1)
Complications respiratoires – Cela peut interrompre le processus respiratoire normal. L’enfant devient susceptible d’attraper des infections chroniques des sinus et des oreilles, des pneumonies et des infections respiratoires. Cela peut également entraîner un blocage fréquent des voies respiratoires pendant le sommeil.
Complications cardiaques – Cette maladie peut entraîner une interférence avec la fermeture des valvules cardiaques et parfois un rétrécissement de l’aorte et d’autres vaisseaux sanguins. Une mauvaise fermeture des valvules cardiaques entraîne un apport sanguin insuffisant. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque.(3)
Ainsi, le syndrome du chasseur ou MPS II peut provoquer une maladie grave ayant un impact sur l’espérance de vie de l’enfant. L’enfant ne peut survivre plus de 10 à 20 ans après l’apparition des symptômes.
Le syndrome de Hunter est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II ou MPS II. Il s’agit d’un trouble lié à l’X qui entraîne un déficit d’une enzyme destinée à la dégradation des glucides complexes et des mucopolysaccharides. Cela conduit à l’accumulation de ces molécules dans les organes et les tissus. Cela peut endommager les organes et entraîner une toxicité. Cela est dû à des gènes défectueux dans les chromosomes X. Cette maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Elle peut se développer dans n’importe quel groupe ethnique. Cependant, on l’observe davantage chez les Juifs vivant en Israël.(1)
Qu’est-ce qui mène au syndrome du chasseur ?
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire. Les gènes défectueux sont transmis aux enfants par l’intermédiaire de leur mère. Si des gènes défectueux sont transmis du père aux enfants, ceux-ci ne développeront cette maladie que lorsque les gènes défectueux seront transmis par la mère.
Les gènes défectueux peuvent provoquer une accumulation de molécules complexes de sucre dans les différentes parties du corps, ce qui peut entraîner des dommages permanents à ces parties.
Conclusion
Le syndrome de Hunter se développe en raison de l’accumulation de molécules de sucre complexes dans divers organes. Cela affecte les enfants. Sa forme grave ou son apparition précoce peuvent entraîner de graves complications, car des molécules complexes s’accumulent dans les organes vitaux tels que le cœur, les poumons et le cerveau, ce qui peut endommager ces organes de manière permanente. L’insuffisance cardiaque et l’obstruction respiratoire peuvent entraîner la mort.
Références :
- https://www.verywellhealth.com/hunter-syndrome-2860353
- https://www.webmd.com/g00/children/hunter-syndrome-mps-ii?i10c.ua=1&i10c.encReferrer=
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
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