La maladie de Niemann Pick est une maladie congénitale liée à un mauvais métabolisme des graisses. Il s’agit d’une maladie évolutive qui, avec le temps, altère la fonctionnalité des organes affectés. Les zones les plus touchées sont le cerveau, le foie, la rate, les nerfs, la moelle osseuse et, dans les cas graves, les poumons. La maladie de Niemann Pick est rare et, même si tout le monde peut la développer, elle est plus fréquente chez les enfants. La maladie est plutôt mortelle et il n’existe actuellement aucun remède. Le traitement administré est de soutien et vise à atténuer les symptômes de la maladie.[1]La maladie de Niemann Pick présente une grande variété de symptômes et ils varient en fonction du type dont on souffre.
Pronostic de la maladie de Niemann Pick
Il existe trois formes principales de maladie de Niemann Pick, à savoir : Type A, Type B et Type C. Pour chaque type, le pronostic diffère grandement selon la gravité de la maladie. Le type A est considéré comme la forme infantile aiguë, le type B est chronique mais non neurologique et le type C est considéré comme une forme biochimiquement et génétiquement distincte de la maladie de Niemann Pick. Le type A est plus grave et la plupart des nourrissons atteints meurent pendant la petite enfance. Le type B est modérément sévère, mais bien que les personnes touchées puissent vivre quelques décennies, elles ont besoin d’un supplément d’oxygène en raison d’une insuffisance pulmonaire. Quant au type C, l’espérance de vie varie selon les patients en fonction de l’effet de la maladie sur un individu. Certains peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte tandis que d’autres meurent tôt pendant la petite enfance.
Le type A est plus grave car il s’agit d’un trouble neurogénératif progressif qui entraîne souvent une détérioration neurologique progressive et un retard de croissance. Ainsi, la plupart des nourrissons meurent tôt, par exemple vers l’âge de trois ans. Le type B est moins grave puisque les patients ne présentent pas d’atteinte neurologique liée à la maladie. Le type C présente des détails génétiques et biochimiques différents de ceux des types A et B. Bien que de nombreux enfants atteints de cette forme meurent avant l’âge de 20 ans, la plupart succombent à cette maladie avant l’âge de 10 ans. Les patients présentant des symptômes d’apparition tardive ont une probabilité de vivre plus longtemps, mais quoi qu’il en soit, la mort est imminente avant l’âge de quarante ans.[2]
Changements de mode de vie pour la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick affecte la capacité de se livrer à diverses activités quotidiennes. La maladie apparaît souvent pendant l’enfance et, selon sa gravité, les enfants peuvent soit mourir prématurément en raison des complications associées à la maladie, soit survivre plusieurs années. Chez l’un des patients chez qui la maladie a été diagnostiquée, la maladie a été identifiée à sa naissance. En raison des effets de cette maladie sur le corps, les enfants peuvent ne pas être en mesure de jouer autant qu’ils le souhaiteraient ou de faire des choses qu’ils peuvent aimer. Il va sans dire qu’au fil des années de vie avec la maladie, de nouveaux symptômes apparaissent, ce qui entraîne des limitations dans divers modes de vie.[3]
Il est conseillé aux parents de rejoindre des groupes de soutien qui les aident à accepter le fait que leurs enfants sont atteints de la maladie et à les aider à mener une bonne vie.
En plus de cela, une modification du régime alimentaire peut être envisagée, en particulier pour les patients atteints de la maladie de Niemann Pick de type C. Un régime pauvre en graisses est recommandé, mais là encore, il n’améliore pas vraiment le processus de métabolisme des graisses ni ne ralentit la progression de la maladie. Dans les cas où l’apport en glucides, en particulier en disaccharides et oligosaccharides, était éliminé, cela a contribué à améliorerdiarrhée, qui est le principal effet secondaire de ce type de maladie.[4]
Conclusion
La maladie de Niemann Pick peut être mortelle car elle entraîne souvent la mort des personnes touchées, qui sont souvent des nourrissons. Les perspectives de la maladie de Niemann Pick dépendent du type, de sa gravité, des symptômes et des complications potentielles de la maladie. En raison des effets indésirables de la maladie sur le corps, les patients sont soumis à certaines modifications de leur mode de vie en termes de limitations dans la réalisation de diverses activités. En termes de modification du régime alimentaire, elle peut être envisagée dans les cas où certains symptômes peuvent être évités en évitant ou en mangeant certains aliments.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://www.encyclopedia.com/medicine/diseases-and-conditions/pathology/niemann-pick-disease
- https://www.sanofi.com/fr/science-et-innovation/vivre-avec-un-maladie-rare-jj-shares-his-story
- https://www.emaehrungs-umschau.de/english-articles/13-03-2019-dietary-carbohydrate-modification-in-niemann-pick-type-c/
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