La carence en MCAD est une condition dans laquelle les acides gras ne sont pas oxydés et ne peuvent donc pas participer à la production d’énergie. Ainsi, le corps doit rester dépendant du glucose pour obtenir une énergie complète. L’exposition à des conditions exigeantes en énergie affecte négativement les processus vitaux chez les patients déficients en MCAD.
Le déficit en MCAD est-il une condition grave ?
Le déficit en MCAD est une maladie grave et si la maladie n’est pas diagnostiquée, elle peut entraîner la mort. Un déficit en MCAD peut également entraîner de graves complications sur divers systèmes vitaux du corps. Voici les complications dues au déficit en MCAD :
Complications nerveuses :Le système nerveux a besoin d’un apport continu d’énergie pour remplir ses fonctions vitales même lorsque le corps dort. L’énergie est essentielle pour conduire les signaux électriques vers les organes vitaux et toute perturbation du signal électrique peut provoquer des convulsions. De plus, dans des circonstances plus graves, le patient peut sombrer dans le coma. Les autres complications comprennent des étourdissements et des vomissements sévères.
Détresse respiratoire :Le système respiratoire a également besoin d’énergie pour effectuer le processus de respiration. Dans les situations de crise énergétique, les personnes déficientes en MCAD peuvent souffrir de détresse respiratoire et de dépression respiratoire.
Arrêt cardiaque:Les muscles cardiaques ont besoin d’énergie pour fonctionner et une diminution de l’énergie réduit la capacité des muscles cardiaques à se contracter. Si le déficit en MCAD n’est pas correctement géré, il peut entraîner un arrêt cardiaque et une mort subite.
Anomalie hépatique :Le déficit du MCAD entraîne l’arrêt de la gluconéogenèse. La gluconéogenèse est le processus de création d’énergie à partir de substances non glucidiques. Les acides gras ne sont pas oxydés dans le foie, ce qui entraîne une accumulation d’acides gras intermédiaires. Cela conduit à une toxicité hépatique et à une hépatomégalie.
Faiblesse musculaire :Près de 18 à 20 % des patients présentant un déficit en MCAD souffrent de faiblesse musculaire. Les muscles nécessitent une énergie continue et les muscles lisses et cardiaques, en particulier, sont importants pour l’exécution des fonctions vitales. Le manque d’énergie musculaire entraîne une fatigue musculaire.
Gravité du déficit en MCAD
En cas de déficit en MCAD, la capacité du corps à produire de l’énergie à partir de substances non glucidiques est considérablement réduite. En raison des techniques de diagnostic très sophistiquées et du processus de dépistage précoce des individus à risque, le déficit en MCAD a un pronostic favorable. La carence en MCAD prive le corps d’énergie à un niveau si important que les processus fondamentaux et vitaux du corps s’arrêtent. Ces processus, importants pour l’existence de la vie, s’arrêtent brusquement, entraînant une mort subite. La maladie est si grave qu’une maladie mineure peut entraîner un arrêt cardiaque soudain ou une détresse respiratoire.
Le déficit en MCAD est plus prononcé chez les personnes qui ont des vomissements ou qui souffrent de maladies telles que des infections bactériennes ou virales. Ce sont des conditions qui nécessitent une énergie excessive. Les conditions deviennent plus graves lorsque les organes qui nécessitent une énergie continue sont sous approvisionnement limité. Ces organes impliquent le système nerveux et le système musculaire, en particulier les muscles lisses et les muscles cardiaques. Un déficit prolongé et non géré en MCAD entraîne de graves complications liées au système nerveux, telles que des étourdissements graves, des vomissements, des convulsions et le patient peut tomber dans le coma. De plus, comme les cellules hépatiques ne sont pas capables de convertir les acides gras, les acides gras s’accumulent dans les cellules hépatiques, entraînant une toxicité hépatique et une hépatomégalie. Ainsi, le déficit en MCAD est une maladie grave qui affecte négativement les organes vitaux et doit donc être gérée avec soin.
Pronostic
Le déficit en MCAD est une maladie qui présente des caractéristiques de génotype et de phénotype différentes. Cela signifie que les symptômes de la maladie ne dépendent pas uniquement du génotype, mais varient également en fonction des conditions environnementales. Ainsi, grâce à des soins et à un traitement appropriés, une personne peut vivre une vie saine. Pour un pronostic favorable, la maladie doit être identifiée à un stade précoce et la personne doit s’abstenir de pratiquer des activités qui nécessitent beaucoup d’énergie et d’endurance. Dans des conditions de décompensation métabolique due à un déficit en MCAD, le patient peut avoir un impact significatif sur le cerveau et développer un trouble déficitaire de l’attention, des convulsions et un coma.
La maladie est grave si le diagnostic n’est pas établi, car le décès est fréquent en cas de troubles métaboliques et de maladies mineures.
Conclusion
Le déficit en MCAD est une maladie grave et les décès dus à une maladie non gérée sont fréquents. Diverses complications surviennent également à cause de cette maladie, dont certaines persistent tout au long de la vie. Les complications comprennent un arrêt cardiaque, une insuffisance respiratoire, une toxicité hépatique et la mort.
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