La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire qui interfère avec le métabolisme lipidique. En conséquence, les graisses, le cholestérol et les lipides ne sont pas stockés ou éliminés efficacement comme ils le devraient, ce qui entraîne une accumulation de niveaux nocifs de lipides dans certains organes. Les organes les plus touchés sont le foie, la moelle osseuse, la rate et le cerveau. La maladie de Niemann Pick est classée en type A, type B, type C et type E, moins courant. Le traitement est administré en fonction du type et des symptômes que l’on présente. Les organes touchés sont également pris en compte. Quoi qu’il en soit, la maladie de Niemann Pick est une maladie grave qui peut réduire l’espérance de vie des personnes touchées.[1]
Comment diagnostiquer la maladie de Niemann Pick ?
Lors du diagnostic de la maladie de Niemann Pick, un patient subit un examen physique approfondi pour déterminer s’il présente des signes précoces de la maladie. par exemple, une rate ou un foie enflé, qui est considéré comme un signe précoce de la maladie. Puisqu’il s’agit d’une maladie héréditaire, le médecin examinera également vos antécédents familiaux. La maladie de Niemann Pick est une maladie rare et ses symptômes peuvent être similaires à ceux d’autres maladies. Par conséquent, un diagnostic approprié est essentiel dans le traitement de cette maladie, et cela se fait en le diagnostic en fonction du type dont on souffre.
Pour les types A et B, le diagnostic se fait soit par une prise de sang,moelle, ou biopsie cutanée. Les tests sont essentiels pour identifier la quantité de sphingomyélinase présente dans les globules blancs afin de poser le diagnostic de la maladie. Dans les cas de type C, la maladie est diagnostiquée en effectuant une biopsie cutanée pour déterminer comment les cellules se déplacent et stockent le cholestérol.
En dehors de cela, votre médecin peut prescrire d’autres tests tels qu’une IRM cérébrale, un test génétique, un examen de la vue et un test prénatal. Une IRM cérébrale est cruciale pour déterminer si une perte de cellules cérébrales s’est produite, en particulier lorsque la maladie est avancée. Chez certains patients, ils peuvent présenter des symptômes de difficultés de mouvement oculaire, ce qui est considéré comme un signe de la maladie, et un examen de la vue peut aider à déterminer ce symptôme. Les tests prénatals sont essentiels à la détection d’unrate hypertrophiéeou du foie. Enfin, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer les gènes anormaux spécifiques à l’origine du type spécifique de maladie de Niemann Pick.[2]
Quel est le meilleur médicament contre cela ?
La maladie de Niemann Pick n’a pas de remède et le traitement est généralement de soutien, ce qui aide à gérer tous les types de maladie. Pour le type A, la plupart des patients atteints de cette maladie, souvent des enfants, meurent en bas âge en raison d’une infection ou d’une perte neurologique progressive. Les cas de type B peuvent être gérés par des greffes de moelle osseuse, une thérapie génique ou une thérapie enzymatique substitutive. Dans le type C, le miglustat est actuellement utilisé dans le traitement de la maladie. Le miglustat est un médicament inhibiteur d’enzymes qui agit en empêchant l’organisme de produire des corps gras afin de réduire l’accumulation de lipides et de cholestérol dans votre corps. De plus, la physiothérapie aide à la mobilité.[1] [3]
Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann Pick ?
Les symptômes de la maladie de Niemann Pick varient selon le type de maladie diagnostiquée. Les nourrissons atteints de la maladie de Niemann Pick de type A présentent des symptômes tels qu’une croissance physique lente, un développement cognitif retardé, une tache rouge cerise à l’intérieur de l’œil, une faiblesse des muscles et du tonus musculaire, des problèmes d’alimentation, des maladies pulmonaires et des infections respiratoires fréquentes, ainsi qu’une hypertrophie du foie et de la rate. Pour les enfants atteints de type B, ils peuvent présenter des symptômes d’hypertrophie du foie et de la rate, des problèmes pulmonaires et des infections respiratoires, des troubles psychiatriques, des difficultés respiratoires, des problèmes nerveux périphériques, un retard de croissance et même des saignements. Dans le type C, les symptômes courants comprennent : retard d’apprentissage, démence, convulsions, faiblesse musculaire,tremblements, et une coordination réduite.[1] [4]
Conclusion
La maladie de Niemann Pick est une maladie associée à un mauvais métabolisme des graisses (lipides et cholestérol). Les types A et B sont associés à un déficit d’une enzyme appelée sphingomyélinase acide, et un test sanguin ou un test de moelle osseuse peut être effectué pour déterminer sa présence ou son absence. D’un autre côté, le type C peut être diagnostiqué via une biopsie cutanée pour évaluer la façon dont les graisses se déplacent entre les cellules du corps. Aucun médicament ne peut guérir la maladie, mais un inhibiteur enzymatique, le miglustat, est actuellement administré pour aider à réduire l’accumulation de graisses dans le corps.
Références :
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatmen/drc-20355890
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- https://www.verywellhealth.com/niemann-pick-disease-4158754
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