L’hémochromatose ou surcharge en fer est une maladie héréditaire dans laquelle il y a une accumulation excessive de fer dans le corps et le corps est incapable d’éliminer ou d’excréter le surplus de fer. Cette accumulation excessive de fer entraîne de graves dommages à divers organes, articulations et autres parties du corps. L’hémochromatose peut être une maladie mortelle si elle n’est pas traitée. Dans cet article, nous discuterons des différentes causes, symptômes et traitements de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer.
Faits sur l’hémochromatose ou la surcharge en fer
- Trouble héréditaire-
- L’hémochromatose est une maladie héréditaire dans laquelle le corps stocke un excès de fer.1,2
- Mutation génétique3
- L’hémochromatose ou surcharge en fer est une maladie causée par une mutation génétique. Le dysfonctionnement génétique provoque des défauts dans le métabolisme du fer, entraînant une accumulation excessive de fer dans l’organisme.
- Concentration de fer-
- La concentration de fer dans l’organisme augmente suite à l’absorption d’un excès de fer provenant des aliments.
- Dommages aux organes-
- L’excès de fer est stocké dansfoie,cœuretpancréas.
- L’excès de fer stocké endommage ces organes, entraînant des maladies potentiellement mortelles telles que le diabète, le cancer, les arythmies cardiaques et la cirrhose.
- L’excès de fer provoque un dysfonctionnement des organes vitaux.
- La maladie, si elle n’est pas traitée de manière appropriée, entraîne de graves lésions des articulations, du foie, du cœur et du pancréas et peut entraîner la mort.
- Plus courant chez les Caucasiens-
- La maladie est observée principalement chez les Caucasiens.3
- Propagation de la maladie aux États-Unis
- La recherche a montré que plus d’un million d’Américains possèdent des gènes anormaux responsables de l’hémochromatose.
- Complications si non traitées-
- Coeur – Battements cardiaques irréguliers et cardiomyopathie
- Articulation–Arthrite 4
- Os–Ostéoporose
- Foie- Cancer du foie et cirrhose du foie5
- Pancréas-Diabète 6
- Système nerveux central – Dépression
- Système génito-urinaire – Impuissance
Causes de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer
- Trouble génétique2
- L’hémochromatose ou la surcharge en fer peuvent être héréditairesmaladie génétiqueet deviennent symptomatiques dans la petite enfance.
- La personne affectée hérite d’un gène HFE de chaque parent.
- Cette maladie génétique est généralement héréditaire et se transmet de génération en génération.
- Mutation génétique3
- L’une des causes de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer s’exprime par une mutation génétique. Le gène normal contrôle le métabolisme du fer et la quantité de fer présente dans l’organisme.
- La quantité de fer absorbée dépend de l’équilibre hormonal, étroitement lié au métabolisme de l’hémoglobine. La mutation génétique l’emporte sur le contrôle hormonal de l’absorption du fer.
- La mutation génétique peut être une maladie acquise suite à une maladie auto-immune ou virale.
- Trouble autosomique récessif-
- Une étude en laboratoire suggère que l’hémochromatose pourrait être une maladie héréditaire autosomique récessive.4
Facteurs de risque d’hémochromatose ou de surcharge en fer
Les facteurs de risque d’hémochromatose ou de surcharge en fer sont les suivants :
- Infection virale-
- Une infection virale peut initier une mutation génétique.
- Parents ayant des antécédents d’hémochromatose-
- Héritage ou transfert génétique de gènes anormaux.
- Antécédents familiaux des maladies suivantes :
- Alcoolisme
- Crises cardiaques
- Dysfonctionnement hépatique5
- Diabète6
- Arthrite4
- Europe du Nord-
- Les personnes originaires d’Europe du Nord sont plus susceptibles de contracter l’hémochromatose
- Dominance masculine-
- L’hémochromatose est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes
Symptômes et signes d’hémochromatose ou de surcharge en fer
Certains des symptômes courants de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer sont :
Symptômes non spécifiques d’hémochromatose ou de surcharge en fer
- Nausée.
- Vomissement.
- Faiblesse et fatigue.
- Fièvre légère.
- Perte d’appétit.
Symptômes spécifiques de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer
- Douleur dans les articulations
- Diabète6
- Diminution de la libido
- Impuissance
- Insuffisance cardiaque
- Battements cardiaques irréguliers
- Hépatomégalie 5
Diagnostic d’hémochromatose ou de surcharge en fer
Test non spécifique-
L’hémochromatose est une maladie assez difficile à diagnostiquer avec précision, car certains de ses symptômes ressemblent à ceux de nombreuses autres pathologies.
- Glycémie élevée-Élevé en cas de diabète ou d’hémochromatose.
- Nombre de globules blancsÉlevé en termes d’infection.
- Test de la fonction hépatique-Test de la fonction hépatique anormal suggérantmaladie du foie ou lésions hépatiquesdans l’hémochromatose.
- Taux de sédimentation des érythrocytes (ESR) –VS élevée avec douleurs articulaires évoquant une possible arthrite ou hémochromatose.
Test spécifique-
Les personnes atteintes d’hémochromatose ou de surcharge en fer ne présentent aucun signe ni symptôme classique de la maladie, à l’exception de taux élevés de fer dans le sang. L’hémochromatose est donc généralement diagnostiquée par des analyses de sang effectuées pour diagnostiquer une autre maladie ou à la suite d’un dépistage effectué auprès des membres de la famille d’une personne affectée.
- Test de saturation de la transferrine sérique :Ce test donne la quantité de fer lié à la protéine transferrine, qui transporte le fer dans le sang.
- Test de ferritine sérique :Ce test nous donne la quantité de fer stockée dans le foie. Si le test de saturation de la transferrine sérique mentionné ci-dessus montre des valeurs élevées, alors ce test est effectué.
- IRM:Rechercher un excès de fer dans le corps.
- Test de mutation génétique :Si des niveaux élevés de fer sont identifiés dans le corps, des tests visant à rechercher une mutation du gène HFE sont effectués pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose.
- Biopsie du foie :Ceci est fait si un quelconque type de dommage est suspecté dans le foie
- Test génétique des membres de la famille-En dehors de cela, les tests génétiques sont fortement recommandés pour chaque parent au premier degré d’une personne affectée, bien que si la mutation HFE est identifiée chez un seul parent, les enfants n’ont pas besoin d’être testés car pour le développement de cette maladie, une mutation chez les deux parents est nécessaire.
Traitement de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer
A. Contrôle du fer-
un. Thérapie par chélation du fer7
- L’excès de fer est éliminé du sang
- Lemédicamentsutilisé lie le fer et est excrété par les selles ou l’urine.
- Les médicaments prescrits pour chélater le fer sont administrés sous forme de pilules ou d’injections.
b. Prélèvement de sang-7
- L’hémoglobine stockée dans les globules rouges est éliminée du sang par phlébotomie.
- La phlébotomie est un prélèvement de sang.
- Une canule est insérée dans la veine et le sang est prélevé périodiquement.
- Le volume de sang prélevé est de 250 à 450 cc de sang. Le volume de sang prélevé dépend de la taille et du poids du patient.
- La procédure est répétée tous les 3 à 4 mois.
B. Traitement conservateur de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer
- Changements de régime-
- Évitez les légumes et les fruits contenant du fer
- Évitez le poisson et les crustacés crus
- Évitez la consommation de fer-
- Pilules de fer ou injections de fer
- Multivitamines contenant du fer.
- Évitez l’alcool-
- L’alcool provoque des maladies du foie et entraîne une cirrhose.
C. Traitement des complications impliquant une hémochromatose ou une surcharge en fer
- Traitement du diabète
- Pilules antidiabétiques
- Injection d’insuline
- Traitement des battements cardiaques irréguliers
- Médicaments antiarythmiques
- Traitement des maladies du foie
- Contrôle du régime
- Liquide intraveineux
- Supplément de vitamines B12, D, E et K.
Complications de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer
Certaines des complications de l’hémochromatose ou de la surcharge en fer sont les suivantes :
- Cirrhose-Maladie du foie causée par des dépôts de fer dans le foie
- Diabète-Les dépôts de fer dans le pancréas entraînent une diminution de la sécrétion d’insuline, ce qui entraînediabète.
- Maladies cardiaques
- Problèmes de reproduction
- Décoloration de la peau
Références :
- Détection de l’hémochromatose héréditaire.
Stephenson D.
Pratique infirmière. Juillet 2000;25(7):64, 69, 73-6. - Expression génétique et phénotypique de l’hémochromatose chez les Canadiens.
Borwein ST, Gand CN, Flanagan PR, Chamberlain MJ, Valberg LS.
Clin Invest Med. 1983;6(3):171-9. - Mutations du gène de l’hémochromatose (HFE) et de la sclérose en plaques.
Ristić S1, Lovrecić L, Brajenović-Milić B, Starcević-Cizmarević N, Jazbec SS, Sepcić J, Kapović M, Peterlin B.
Neurosci Lett. 5 août 2005;383(3):301-4. - Fardeau des maladies musculo-squelettiques liées à l’hémochromatose héréditaire.
Sahinbegovic E1, Dallos T, Aigner E, Axmann R, Manger B, Englbrecht M, Schöniger-Hekele M, Karonitsch T, Stamm T, Farkas M, Karger T, Stölzel U, Keysser G, Datz C, Schett G, Zwerina J.
Arthrite rhumatismale. décembre 2010;62(12):3792-8. - Diagnostic et traitement de l’hémochromatose héréditaire : une mise à jour.
Kanwar P1, Kowdley KV.
Expert Rev Gastroenterol Hepatol. Août 2013;7(6):517-30. est ce que je: 10.1586/17474124.2013.816114. - Effet de la surcharge en fer sur le métabolisme du glucose chez les patients atteints d’hémochromatose héréditaire.
Hatunic M1, Finucane FM, Brennan AM, Norris S, Pacini G, Nolan JJ.
Métabolisme. mars 2010;59(3):380-4. est ce que je: 10.1016/j.metabol.2009.08.006. Publication en ligne le 7 octobre 2009. - Une enquête auprès de 2 851 patients atteints d’hémochromatose : symptômes et réponse au traitement.
McDonnell SM1, Preston BL, Jewell SA, Barton JC, Edwards CQ, Adams PC, Yip R.
Suis J Med. juin 1999;106(6):619-24
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