La galactosémie est une maladie héréditaire dans laquelle l’organisme n’est pas capable de métaboliser de manière appropriée le sucre galactose, ce qui entraîne diverses complications. Dans cet article, nous discuterons des différentes causes, symptômes et traitements de la galactosémie.
Comment est définie la galactosémie ?
- La galactosémie est une pathologie dans laquelle l’organisme n’est pas capable de métaboliser le sucre galactose.
- Il s’agit d’une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet de génération en génération.
- L’héritage est un transfert génétique autosomique récessif de la maladie.1
- La galactosémie est une maladie plus courante observée parmi la population irlandaise.
- Les produits laitiers et le lait provoquent une accumulation excessive et généralisée de galactose dans l’organisme.
- Accumulation excessive de galactose dansfoie,rein,yeuxet les cellules cérébrales provoquent des lésions tissulaires.
- Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent tolérer aucune forme de produits laitiers et doivent être très prudentes lorsqu’elles consomment des aliments contenant du galactose.
Causes de la galactosémie
- Produit laitier-
- Le lactose présent dans divers produits laitiers est décomposé par une enzyme appelée lactase en glucose et galactose.
- Carence enzymatique-
- Un déficit en enzyme lactase est constaté chez les patients hospitalisés souffrant de galactosémie.2
- Un déficit en enzyme lactase entraîne un mauvais métabolisme du galactose.
- Niveau toxique de galactose-Une concentration élevée de galactose provoque une hépatomégalie, une cirrhose du foie, une insuffisance rénale, des lésions du système nerveux central.cerveauet déficience visuelle.
- Condition mettant la vie en danger-La galactosémie entraîne souvent des complications potentiellement mortelles lorsqu’elle n’est pas correctement traitée ou ignorée.
Symptômes de la galactosémie
Symptômes non spécifiques de la galactosémie
- Perte de poids
- Faiblesse et léthargie
- Fatigue
- Refuser de boire du lait
- Incapacité de prospérer
Symptômes spécifiques de la galactosémie –
Système Nerveux Central-
- Convulsions
- Irritable
- Tremblements
- Trouble d’apprentissage
- Trouble de la parole
Effets sur le foie-
- Jaunisse
- Décoloration jaune de l’urine
- Tabouret couleur argile pâle
- Peau jaune
- Yeux jaunes
Effet gastro-intestinal-
- Nausées et vomissements
- Diarrhée
Yeux-
- Vision trouble
- Diplopie
Signes de galactosémie-
- Hépatomégalie– Hypertrophie du foie
- Ascite – Liquide dans l’abdomen
Diagnostic de la galactosémie
Examen d’urine-
Un test d’urine révélera la présence de
- Acides aminés
- Cétone dans l’urine
- Niveau élevé de galactose dans l’urine
Examen sanguin-
- Glycémie-La présence d’un faible taux de sucre dans le sang suggère une persistancehypoglycémie
- Hémoculture-Une hémoculture peut indiquer une septicémie à E. coli
- Enzymeactivités dans les globules rouges- testé positif.
- Test de galactosémie-Dépistage néonatal
- Évalue 3 enzymes
- L’absence de l’une des 3 enzymes et un taux urinaire élevé de galactose sont considérés comme des critères diagnostiques.
Traitement de la galactosémie
Les patients atteints de galactosémie devraient éviter les produits laitiers.
- Évitez tout type de produit laitier.
- Évitez d’allaiter
- Éliminez le lactose et le galactose des aliments.
Alternative aux produits laitiers-
- je suis une formule
- Formule à base de viande
- Formule sans lactose
- Suppléments de calcium
Pronostic de la galactosémie
Diagnostic précoce-
- Les personnes touchées qui sont diagnostiquées tôt et évitent toute forme de produits laitiers mènent une vie normale, mais il y a eu quelques cas de forme légère de dysfonctionnement intellectuel chez certaines personnes.
Complications de la galactosémie
Yeux-
- Cataractes
Foie-
- Cirrhose
Système Nerveux Central-
- Tremblements
- Ataxie 3
- Discours retardé
- Déficience intellectuelle
Infections-
- Infection à E. Coli
Squelettique
- Diminution de la densité osseuse4
Système génito-urinaire-
- Dysmétrie
- Insuffisance ovarienne prématurée
Références :
- Trois mutations faux-sens dans le gène de la galactose-1-phosphate uridyltransférase de trois familles présentant une galactosémie légère.
Shin YS1, Gathof BS, Podskarbi T, Sommer M, Giugliani R, Gresser U.
Eur J Pédiatre. 1996 mai ; 155(5) : 393-7. - Galactosémie.
Sardharwalla IB1, Wraith JE.
Santé nutritionnelle. 1987;5(3-4):175-88. - Troubles du mouvement chez les patients adultes atteints de galactosémie classique.
Rubio-Agusti I1, Carecchio M, Bhatia KP, Kojovic M, Parees I, Chandrashekar HS, Footitt EJ, Burke D, Edwards MJ, Lachmann RH, Murphy E.
Mouvement Désordre. Juin 2013;28(6):804-10. est ce que je: 10.1002/mds.25348. Publication en ligne le 11 février 2013. - Santé du squelette chez les patients adultes atteints de galactosémie classique.
Batey LA1, Welt CK, Rohr F, Wessel A, Anastasaie V, Feldman AND, CY Guo, CY, Berry G, Gordon CM.
Ostéoporose Int. Février 2013;24(2):501-9. est ce que je : 10.1007/s00198-012-1983-0. Publication en ligne le 19 avril 2012.
Lire aussi :
- Symptômes de la galactosémie chez les enfants et son traitement
