Que signifie une malformation de la main fendue ?
La malformation de la main fendue est une maladie génétique rare caractérisée par l’absence totale ou partielle des doigts des mains. De plus, il peut y avoir une sangle au niveau des doigts des mains. Il y aura une déformation de la main en griffe visible chez les enfants atteints de malformation de la main fendue.
De plus, de nombreuses autres déformations ont tendance à apparaître dans les malformations de la main fendue. La gravité des anomalies dans cette affection a tendance à varier et peut aller de légère à extrêmement grave, avec une absence totale de doigts des mains. Ces variations de déformations ont tendance à varier selon les membres concernés d’une même famille.
La malformation de la main divisée peut suivre un trait autosomique dominant ainsi que récessif, ce qui signifie que même si une copie du gène défectueux est héritée d’un parent, la progéniture peut développer une malformation de la main divisée. Alors que, dans certains cas, deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, entraînent le développement d’une malformation de la main fendue chez la progéniture.
Quelles sont les causes de la malformation de la main fendue ?
La malformation de la main fendue peut suivre un trait autosomique dominant ou récessif et, dans certains cas, peut résulter d’une mutation sporadique de gènes. Dans une forme héréditaire de malformation de la main divisée, les deux mains seront affectées, tandis qu’en cas de mutation génétique sporadique ou nouvelle, une seule main sera affectée.
On pense que la malformation de la main fendue est causée par des mutations de cinq gènes différents liés aux chromosomes 2, 3, 7, 10, un chromosome X. Les mutations de gènes dans l’un de ces chromosomes mentionnés ci-dessus peuvent entraîner le développement d’une malformation de la main fendue.
Quels sont les symptômes d’une malformation de la main fendue ?
Il existe essentiellement deux types de malformations de la main fendue, dont la forme en pince de homard dans laquelle le troisième doigt de la main est absent et à la place, il existe une fente en forme de cône qui descend dans le poignet et divise la main en deux parties. Les doigts restants sont palmés ensemble. La main ressemble à la pince d’un homard et c’est pourquoi ce type de malformation de la main fendue tire son nom.
Cette déformation affecte les deux mains de la même manière. Le deuxième type de malformation de la main divisée est celui dans lequel seul le cinquième chiffre est présent. Aucune fente n’est identifiée. Il y a eu des cas où différents membres d’une même famille présentaient l’une ou l’autre variété de malformation de la main fendue. Dans certains cas, une perte auditive complète est rapportée chez les personnes atteintes d’une malformation de la main fendue.
Hormis les déformations, la personne affectée n’aura aucune autre anomalie et aura tendance à vivre une vie normale avec une intelligence normale, bien qu’elle ait tendance à avoir des limitations physiques dans l’exécution des tâches quotidiennes avec ses mains en raison d’une malformation de la main divisée.
Comment diagnostique-t-on une malformation de la main fendue ?
La présentation physique des mains à la naissance est une avancée virtuelle dans le diagnostic de la malformation de la main fendue. Les études radiologiques peuvent fournir des informations supplémentaires sur l’étendue de la déformation et sur toute autre déformation pouvant être présente. De plus, des tests génétiques pour vérifier la mutation des gènes responsables de cette maladie peuvent être effectués pour diagnostiquer définitivement la malformation de la main fendue.
Quel est le traitement de la malformation de la main fendue ?
La façon la plus privilégiée de traiter la malformation de la main fendue est la chirurgie reconstructive. Les doigts manquants sont ainsi reconstruits autant que possible.
Si le patient n’est candidat à aucune sorte de procédure reconstructive, les prothèses sont préférées, ce qui peut être extrêmement utile pour rendre le patient indépendant et augmenter sa capacité à effectuer ses activités quotidiennes de la manière la plus indépendante possible malgré une malformation de la main fendue.
