Le déficit en MCAD (MCADD), également connu sous le nom d’acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, est une maladie héréditaire. Il s’agit d’une maladie génétiquement autosomique récessive, causée par une mutation du gène MCAD. Les symptômes d’un déficit en MCAD apparaissent généralement lorsqu’une personne affectée traverse des périodes prolongées de jeûne, ou souffre d’une maladie ou de vomissements sévères. Le signe typique de cette maladie est une hypoglycémie dangereuse et une mort subite.
Espérance de vie en cas de déficit en MCAD
L’objectif principal du traitement et de la prise en charge est d’éviter les périodes de jeûne prolongées, toute maladie et vomissements sévères, afin d’augmenter l’espérance de vie en cas de déficit en MCAD. Avec des conseils appropriés concernant l’alimentation et en évitant les facteurs déclenchants tels que le jeûne prolongé, les maladies et les vomissements sévères, l’espérance de vie en cas de déficit en MCAD peut être augmentée.
- Une fois le déficit en MCAD diagnostiqué, la personne affectée peut mener une vie normale ou presque normale.
- Diagnostiquer le déficit en MCAD le plus tôt possible est de la plus haute importance.
- Le pronostic est bon une fois le diagnostic confirmé posé.
- Le facteur le plus important à respecter est d’éviter toute durée prolongée de jeûne et de prendre les précautions appropriées pour éviter de tomber souvent malade.
Examinons un peu en détail le mécanisme d’action de cette maladie et les stratégies utilisées pour son traitement et sa gestion, afin de comprendre le facteur d’espérance de vie associé au déficit en MCAD.
- Avec l’avènement de la science et la disponibilité de l’option de dépistage néonatal de la SEP, il est possible d’identifier un déficit en MCAD chez les nouveau-nés et les nourrissons quelques heures après leur naissance.
- Au cours des années passées, lorsque ce dépistage n’était pas disponible, le moyen possible de diagnostiquer cette maladie chez les personnes était lorsqu’elles présentaient des symptômes comme l’hypoglycémie ou la mort subite.
- Par conséquent, la majeure partie du traitement s’est concentrée sur la gestion des symptômes présentés par les personnes.
En outre, la plupart du temps, il arrivait que la maladie soit suspectée chez des personnes souffrant de mort subite et que le diagnostic soit confirmé post mortem. En effet, la personne concernée reste généralement asymptomatique jusqu’à ce qu’elle soit exposée à des facteurs déclenchants. Une fois exposé, le premier épisode peut être le plus grave, entraînant une mort subite.
Cependant, grâce aux options de dépistage néonatal de la SEP disponibles de nos jours, il est possible d’identifier les nourrissons souffrant de cette maladie assez tôt dans leur vie et ainsi de prévenir les effets graves de cette maladie.
De nos jours, la majeure partie du traitement se concentre sur des stratégies visant à prévenir l’apparition d’un déficit en MCAD et à prévenir l’état de décompensation métabolique.
Comment fonctionne le trouble déficitaire en MCAD ?
- Les glucides et le glucose sont la principale source d’énergie des cellules de notre corps.
- Lorsque notre corps subit une courte période de jeûne, le glycogène stocké est utilisé comme source d’énergie pour extraire le glucose.
- Lorsque toutes les réserves de glucose du corps commencent à s’épuiser, les graisses stockées sont alors utilisées comme source d’énergie.
- Les graisses stockées sont oxydées par des enzymes spécifiques à la longueur de la chaîne.
- Les acides gras à longue chaîne sont décomposés et se réduisent à une longueur de chaîne de 8 à 10.
- Les enzymes spécifiques aux chaînes de longueur moyenne sont ensuite utilisées pour oxyder ces acides gras.
- En cas de déficit en MCAD, ces enzymes sont soit déficientes, soit totalement absentes.
- Cela entrave l’oxydation des acides gras à chaîne moyenne et, par conséquent, ils ne peuvent pas être décomposés pour obtenir de l’énergie.
- Comme les graisses ne peuvent pas être utilisées comme réserve pour obtenir de l’énergie, le corps commence à tomber en hypoglycémie, car toutes les réserves de glucose ont déjà été complètement utilisées, surtout en cas de jeûne prolongé ou de besoins énergétiques élevés comme en cas de maladie.
- Le corps produit des cétones en quantité limitée, qui sont autrement observées en abondance en état de jeûne.
- Ainsi, l’hypoglycémie est bien hypocétosique.
- Il peut y avoir d’autres symptômes comme la léthargie.
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