Qu’est-ce que la dystrophie thoracique asphyxiante ?
La dystrophie thoracique asphyxiante est un syndrome génétique récessif rare dans lequel la petite cage thoracique restrictive n’est pas encore correctement développée. Cela empêche les poumons de se développer et de se dilater comme l’exige le fonctionnement respiratoire. C’est pourquoi les nourrissons nés avec cette maladie meurent au cours de la première année de leur vie. Cela est dû à la défaillance de leur système respiratoire, qui est restreint en raison de l’incapacité de leurs poumons à se dilater.
La dystrophie thoracique asphyxiante est un type rare de dysplasie du squelette dans lequel la structure osseuse de la région thoracique est affectée. En conséquence, le bébé naît avec une poitrine étroite en forme de cloche. Les patients atteints de dystrophie thoracique asphyxiante peuvent également avoir des problèmes rénaux potentiels en cas de kystes rénaux, un développement insuffisant des os des jambes et des bras et même un retard de croissance de la structure osseuse générale. Il s’agit d’une maladie génétique nécessitant une mutation d’au moins 11 gènes.1,2.
La dystrophie thoracique asphyxiante est également connue sous le nom de chondrodysplasie ciliaire ou ciliopathie squelettique. Il s’agit d’une condition qui survient lorsqu’il y a une mutation de gènes qui contribue à la fabrication de protéines dans les cellules. Des problèmes à ce stade de la cellule peuvent affecter la croissance des os et du cartilage.
Thoracoplastie dynamique pour la dystrophie thoracique asphyxiante
Le traitement de la dystrophie thoracique asphyxiante peut être effectué par la méthode de thoracoplastie d’expansion, qui est réalisée à l’aide de diverses stratégies chirurgicales. Dans l’une des méthodes, le sternum ou la cage thoracique humaine est ouvert. La séparation est maintenue à l’aide de méthacrylate3ou greffe de côtes4ou par les méthodes d’expansion latérale de la cage thoracique ou de greffe osseuse homologue5. Cependant, les différentes méthodes utilisées ne suffisent pas aux besoins d’expansion du patient à mesure qu’il vieillit. À ce jour, seuls deux enfants atteints de dystrophie thoracique asphyxiante continuent de vivre avec ce type de traitement jusqu’à la troisième année de leur vie. Cependant, on ne sait pas s’ils sont vivants ou non.
Symptômes de la dystrophie thoracique asphyxiante
L’un des symptômes les plus importants de la dystrophie thoracique asphyxiante est l’apparence fondamentale de la poitrine de l’enfant. La forme en cloche de la poitrine est le signe que la croissance des poumons de l’enfant est limitée, ce qui entraînera forcément une détresse respiratoire. D’autres symptômes importants sont la présence d’un nombre supplémentaire d’orteils et de doigts au moment de la naissance.1. Encore une fois, si les bras et les jambes semblent plus courts que d’habitude, ou si la croissance des os pelviens ne semble pas correctement développée, cela pourrait également être un symptôme potentiel. Les anomalies cardiaques à ce stade peuvent également être une indication de dystrophie thoracique asphyxiante.
Les nourrissons souffrent souvent de détresse respiratoire récurrente. La détresse respiratoire est l’une des principales causes de mortalité de l’enfant, même au stade infantile. Près de 60 à 80 % des enfants meurent pendant la petite enfance ou dans les premières années suivant leur naissance.
Rarement, il existe des cas où des patients atteints de dystrophie thoracique asphyxiante survivent à la maladie et atteignent l’âge adulte. Ces patients peuvent développer d’autres affections telles que des kystes au pancréas ou aux reins, un problème d’hypertension artérielle, de graves problèmes hépatiques et même des anomalies dentaires. Les problèmes cardiaques peuvent également être un autre problème lié à cette maladie.1, 2.
Conclusion
L’un des aspects les plus importants ici est celui du diagnostic du problème. Cela doit être fait à un stade précoce afin que les précautions de base et les étapes de traitement puissent être prises. Des recherches avancées se poursuivent dans ce domaine afin de mieux accompagner les patients et leurs soignants.
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-asphyxiating-thoracic/
- https://www.annalsthoracicsurgery.org/article/S0003-4975(01)02565-6/fulltext
- Todd, D.W., Tinguely, S.J. et Norberg, W.J. Une technique d’expansion thoracique pour la dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune. J Pédiatre Chirurgien. 1986 ; 21 : 161-163
- Barnes, ND, Hull, D., Milner, AD et al. Reconstruction thoracique dans la dystrophie thoracique.Arch Dis Child. 1971 ; 46 : 833-837
- Aronson, D.C., Van Nierop, J.C., Taminau, A. et Vos, A. Greffe osseuse homologue pour thoracoplastie d’expansion dans la dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune. J Pédiatre Chirurgien. 1999 ; 34 : 500-503
