La dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest est une sorte de dysplasie squelettique dont l’apparition est très rare. Causé par une anomalie génétique autosomique dominante, ce trouble ou cette affection a été qualifié pour la première fois de dysplasie de Kniest par le pédiatre allemand Wilhelm Kniest, en 1952. Auparavant, ce type de dysplasie était considéré comme une dysplasie pseudométatropique ou métatropique de type II. Cependant, c’est depuis 1952 que ce type de dysplasie est clairement reconnu comme distinct des autres types de dysplasies. La dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest est une maladie aussi rare qu’elle ne survient chez qu’une personne pour 1 000 000 de naissances vivantes et affecte également les enfants de sexe masculin et féminin.
Qu’est-ce que la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest ?
La dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest est un trouble génétique rare de la croissance osseuse ou une malformation du développement d’au moins un os du corps, caractérisé par un nanisme ou une petite taille et d’autres problèmes associés à l’audition et à la vision.
Il faut comprendre que tous les types de malformations osseuses ou squelettiques n’entraînent pas une petite taille. La croissance osseuse est un processus extrêmement complexe qui peut être perturbé par différentes causes, conduisant à 200 formes différentes de dysplasie squelettique. Certains sont associés à des défauts de formation osseuse pendant l’enfance ou même au développement fœtal et d’autres sont associés à un déséquilibre hormonal. Lorsqu’elle est associée à des anomalies de mutation génétique, on parle de dysplasie de Kniest ou de syndrome de Kniest.
Symptômes de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest :
Les symptômes de la dysplasie de Kniest varient au cours de l’enfance et de l’âge adulte. Les symptômes du syndrome de Kniest pendant l’enfance comprennent :
- Membres courts
- Articulations enflées, raides ou déformées
- Cartilage osseux fragile
- Tronc du corps raccourci, cou court, donnant une apparence de torse en tonneau
- Perte auditive et problèmes de vision
- Scoliose
- Pied bot et autres déformations du pied
- Hernie inguinale – gonflement des organes internes dans l’ouverture de l’abdomen
- Yeux exorbités ou écartés
- Problèmes respiratoires
- Visage rond et plat
- Fente palatine
- Dysplasie de la hanche – articulations de la hanche mal alignées ou tordues.
À mesure que l’enfant grandit avec la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest, les symptômes qu’il exprime comprennent :
- Contractions articulaires, progressivement plus enflées et pires
- Pire courbure de la colonne vertébrale
- Les difficultés auditives et visuelles s’aggravent avec le temps
- 42 à 58 pouces de hauteur adulte.
Cependant, l’intelligence reste inchangée dans la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest.
Mécanisme de mutation génétique associé à la dysplasie de Kniest ou au syndrome de Kniest :
La dysplasie la plus Kniest ou le syndrome le plus Kniest est dû à des mutations du gène COL2A1. La fonction de ce gène est de fournir les instructions nécessaires à la formation du collagène de type II, qui est un type de protéine. Le collagène de type II est un composant fondamental de la formation osseuse et se trouve dans le gel transparent qui remplit le globe oculaire et le cartilage qui forme les oreilles internes et les yeux. Ce cartilage joue un rôle très important dans le développement précoce du squelette avec ce tissu résistant et flexible. Par conséquent, en tant que composant principal de ce cartilage, le collagène de type II joue un rôle très important. Le cartilage est présent dans les oreilles externes et le nez et protège les extrémités des os. La plupart du temps, il est transformé en os au cours du processus normal de formation osseuse.
Il existe différents autres types de collagènes, au nombre d’environ 25. Cependant, le syndrome de Kniest est associé uniquement aux gènes qui commandent la formation du collagène de type II. Lors de la formation osseuse normale, le collagène de type II fonctionne comme un tissu conjonctif formant la structure de soutien du corps. Dans la dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest, le gène COL2A1 interfère avec l’assemblage des molécules de collagène de type II. Dans ce trouble, le gène ne parvient pas à instruire correctement la formation de collagène de type II et, par conséquent, un collagène anormal empêche les tissus conjonctifs et les os de se développer et de former correctement la structure osseuse.
Causes et facteurs de risque de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest :
La dysplasie de Kniest ou syndrome de Kniest est un trouble de transmission génétique autosomique dominant, ce qui signifie que si l’enfant porte ne serait-ce qu’une seule copie du gène modifié dans chaque cellule, cela suffira à provoquer ce trouble. Cependant, le risque de développer une dysplasie de Kniest ou un syndrome de Kniest chez chacun des enfants d’un parent atteint est de 50 %. Bien que cela puisse être héréditaire, même si un seul parent est atteint de dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest ; cela peut également survenir sans antécédent familial de ce trouble.
La cause de la mutation génétique n’a aucune raison spécifique ou apparente. Si l’on reçoit un gène normal et un gène anormal responsable de la maladie, la personne sera porteuse de la dysplasie de Kniest, mais ne présentera aucun symptôme. Si les deux parents sont porteurs de ces gènes anormaux responsables de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest et que tous deux transmettent le gène défectueux, la probabilité qu’un enfant soit atteint est de 25 % à chaque grossesse et dans 50 % des cas de chaque grossesse, il y a une chance que l’enfant soit également porteur. En conséquence, la chance pour l’enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est également de 25 %.
Diagnostic et tests pour la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest :
En commençant par un historique médical approfondi de la personne présentant les symptômes, les tests pour ce trouble progressent progressivement vers :
- Radiographies pour tester la position des os et les troubles
- IRM pour tester les structures à l’intérieur des os
- Tomodensitométrie pour produire des images transversales
- Tests génétiques pour diagnostiquer les mutations génétiques, en collectant un échantillon de salive ou de sang de l’enfant
- Imagerie EOS pour collecter des images tridimensionnelles de la structure osseuse de l’enfant.
Bien que tous ces tests de diagnostic soient effectués une fois que l’enfant est né et présente une structure osseuse et un développement anormaux, il existe des procédures permettant de diagnostiquer la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest chez l’enfant directement dans l’utérus de la mère.
Tests pour diagnostiquer la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest au stade prénatal :
Si les parents qui souffrent de dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest et souhaitent avoir des enfants souhaitent connaître la possibilité que leurs enfants contractent ce trouble, il existe des tests qui permettent de reconnaître certaines des mutations. L’amniocentèse et le CVS sont les tests de diagnostic permettant d’identifier les mutations les plus connues de Kniest. Parfois, certaines anomalies osseuses chez le fœtus peuvent être identifiées par des échographies à la fin du deuxième trimestre. Par conséquent, il est très important et utile pour les futurs parents de consulter un conseiller en génétique pour connaître les éventuelles mutations génétiques.
Complications de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest :
La petite taille est une complication courante chez les enfants ainsi que les adultes atteints de dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest. Toutes les complications liées à une petite taille y sont également présentes. Cependant, avec l’avancement du traitement, ces complications supplémentaires et associées peuvent être bien gérées. Les difficultés et complications auditives et visuelles y sont fréquentes. Certains enfants atteints de dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest souffrent également d’hydrocéphalie ou d’un excès de liquide autour du cerveau. Un développement progressif de l’apnée ou un arrêt temporaire de la respiration pendant le sommeil est également une complication possible que l’on observe chez de nombreuses personnes. Ceci est le résultat de l’obstruction des voies respiratoires par les végétations adénoïdes ou les amygdales causée par l’anatomie osseuse anormalement petite. Cependant, grâce à une détection précoce et à une correction chirurgicale, toutes ces complications peuvent être gérées.
Ce qui devient un problème et une complication plus sérieux pour ces enfants, à mesure qu’ils deviennent des adultes nains, c’est –
- infections de l’oreille et perte auditive
- problèmes de poids
- problèmes respiratoires
- encombrement des dents
- tôt arthriteet problèmes de flexibilité articulaire
- courbure de la colonne vertébrale, jambes arquées
- douleur au bas du dos
- développement tardif des capacités motrices comme marcher et s’asseoir à un âge plus avancé qu’un enfant de taille moyenne
- engourdissement des jambes.
Cependant, avec une thérapie appropriée et les conseils du soignant médical, ces difficultés peuvent être atténuées dans une large mesure, garantissant ainsi à l’individu une vie meilleure et une activité physique accrue.
Traitement et prise en charge de la dysplasie de Kniest ou du syndrome de Kniest :
Il n’existe aucun traitement possible pour la dysplasie de Kniest ou le syndrome de Kniest. Cependant, pour certains des symptômes associés à ce trouble, il existe un traitement possible qui peut aider l’enfant à se débarrasser de ces difficultés et complications dès son plus jeune âge. Ces techniques de gestion comprennent des thérapies physiques et professionnelles, des interventions chirurgicales, une assistance psychologique et des soins généraux.
Les affections orthopédiques générales telles que la dysplasie de la hanche, la scoliose, les anomalies cranio-faciales, le raccourcissement des membres et la raideur articulaire sont quelques-unes des difficultés courantes associées à la dysplasie de Kniest ou au syndrome de Kniest qui peuvent être traitées avec une assistance chirurgicale au très jeune âge de l’enfant. Les symptômes de la fente palatine et du pied bot peuvent également être traités chirurgicalement.
Cependant, chaque enfant présente un ensemble différent de complications et, en fonction de ces complications, les programmes de traitement et de prise en charge appropriés sont choisis. Il est toujours préférable de consulter des spécialistes pour des problèmes spécifiques et de bien les traiter. La dysplasie ou le syndrome de Kniest ne met pas la vie en danger et, par conséquent, avec des soins et une gestion de la santé appropriés, une vie meilleure peut être donnée aux individus. Vous devez consulter –
- Un chirurgien plasticien pour les anomalies cranio-faciales ou de la main
- Un ophtalmologiste pour les problèmes de vision
- Physiothérapeutes et ergothérapeutes pour développer la dextérité physique et les compétences de votre enfant
- Un orthopédiste pour tous problèmes osseux, musculaires et articulaires
- Un audiologiste pour tout problème d’audition
- Un psychologue pour traiter les problèmes sociaux auxquels l’enfant est confronté.
La visite régulière d’experts pour des soins de suivi est un moyen très utile de s’assurer que l’enfant reçoit les meilleurs soins et traitements. Comprendre les difficultés de l’enfant et rendre l’atmosphère familiale qui lui convient fait également partie de la gestion et des soins.
