Une modification génétique du gène inhibiteur C1 sur le chromosome 11 entraîne un déficit en inhibiteur C1. Les crises de déficit en inhibiteur C1 sont souvent diagnostiquées à tort comme une anaphylaxie et les traitements administrés pendant l’anaphylaxie, tels que l’adrénaline, les antihistaminiques et les stéroïdes, sont inefficaces dans ce cas.
Signes et symptômes du déficit en inhibiteur de la C1 estérase
- Les personnes présentant un déficit en inhibiteur C1 présentent un angio-œdème (gonflement) récurrent. Cela peut durer plusieurs jours s’il n’est pas traité rapidement et peut affecter les mains, les membres, les pieds ou le visage.
- Il peut également y avoir un gonflement des régions génitales, ce qui peut entraîner des difficultés à uriner pendant un certain temps.
- L’œdème de Quincke dans les organes internes provoque une douleur aiguë et peut être accompagné de vomissements, de diarrhée ou d’évanouissement. Ces symptômes peuvent être confondus avec d’autres affections telles que l’appendicite.
- L’enflure de la gorge est généralement rare. S’il est présent, il est grave, met la vie en danger et doit être traité immédiatement.
- Les symptômes apparaissent sporadiquement et lorsque le patient est adolescent, les gonflements peuvent devenir plus fréquents.
- Parfois, le déficit en inhibiteur C1 peut être asymptomatique, c’est-à-dire sans aucun symptôme.
Étiologie et facteurs de risque du déficit en inhibiteur de la C1 estérase
La cause du déficit en inhibiteur de C1 est une mutation génétique du gène de l’inhibiteur de C1, qui entraîne une diminution de la production d’inhibiteur de C1. La fonction de l’inhibiteur C1 est de réguler les fuites de liquide des vaisseaux sanguins et de prévenir toute accumulation excessive de liquide (œdème). La diminution ou le déficit des niveaux d’inhibiteur C1 provoque l’apparition d’un œdème (gonflement). Il existe de nombreuses causes d’angio-œdème (gonflements), telles que les allergies, les médicaments (en particulier les inhibiteurs de l’ECA comme le lisinopril) ou l’angio-œdème peut être idiopathique, c’est-à-dire qu’il n’a aucune cause connue.
Examens du déficit en inhibiteur de la C1 estérase
Les caractéristiques typiques de l’angio-œdème, mais sans présence d’urticaire, confirment le diagnostic de déficit en inhibiteur C1. Les facteurs qui renforcent davantage le diagnostic sont :
- Un membre de la famille présentant un déficit en inhibiteur C1.
- Tests sanguins révélant de faibles niveaux de complément C4 et de protéine ou de fonction inhibitrice de C1.
- Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic, mais ils ne sont pas habituels.
Traitement du déficit en inhibiteur de la C1 estérase
Les médicaments suivants sont administrés pour diminuer la gravité et la fréquence des crises :
- Injections d’acide tranexamique ou de concentré d’inhibiteur C1 tel que Berinert ou Cinryze.
- D’autres médicaments comme le danazol ou le stanozolol sont très utiles, mais ne sont pas recommandés chez les enfants car leur croissance n’est pas encore terminée.
Pour les gonflements, les éléments suivants peuvent être administrés
- I.V. Concentré d’inhibiteurs C1.
- Ce médicament est plus efficace lorsqu’il est administré dans les premiers stades de l’enflure, car il faut généralement plusieurs heures pour que l’enflure disparaisse.
- Il existe de nombreux centres spécialisés où les parents et les enfants plus âgés apprennent à administrer l’inhibiteur C1 à la maison.
- L’icatibant est une injection sous-cutanée de substitution facile à administrer ; cependant, son innocuité n’a pas été établie chez les enfants.
- Avec le bon traitement, les personnes présentant un déficit en inhibiteur C1 peuvent être en bonne santé et mener une vie normale.
