L’hypercholestérolémie familiale est une maladie qui affecte la manière dont votre corps traite le cholestérol. Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale courent un risque plus élevé de développer des maladies cardiovasculaires et également d’avoir un syndrome précoce.crise cardiaque. L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique présente dès la naissance. Le traitement de l’hypercholestérolémie familiale comprend des médicaments et une modification du mode de vie pour inclure des comportements sains et une alimentation saine. Jetons un coup d’œil et essayons de comprendre l’hypercholestérolémie familiale et comment elle vous affecte.
Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ?
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui affecte votre taux de cholestérol dès la naissance. L’hypercholestérolémie familiale est également appelée hyperlipoprotéinémie de type 2. L’hypercholestérolémie familiale entraîne des taux élevés de cholestérol LDL ou lipoprotéines de basse densité. Le LDL est le mauvais type de cholestérol qui augmente le risque de maladies cardiovasculaires et d’autres problèmes cardiaques. Des niveaux élevés de cholestérol LDL augmentent également le taux de cholestérol total.
Le cholestérol est une substance cireuse et grasse présente dans toutes les cellules.Cholestérolpeut être dangereux lorsqu’il commence à s’accumuler et à s’accumuler sur les parois artérielles. Des niveaux élevés de cholestérol sont une cause de l’athérosclérose et augmentent également le risque deaccident vasculaire cérébralet une crise cardiaque.
L’hypercholestérolémie familiale est le type d’hypercholestérolémie héréditaire le plus fréquent et on sait qu’elle affecte environ 1 personne sur 500. De nombreuses études ont montré que dans certaines populations européennes, la fréquence de l’hypercholestérolémie familiale peut même atteindre 1 personne sur 250.
L’hypercholestérolémie familiale est généralement plus grave que l’hypercholestérolémie non génétique. Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale sont susceptibles d’avoir des taux de cholestérol plus élevés que celles souffrant d’hypercholestérolémie non génétique, et les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont également un risque beaucoup plus élevé de développer une maladie cardiaque à un âge relativement jeune.
Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale ?
Il est peu probable que vous sachiez si votre taux de cholestérol est élevé ou non, car un taux de cholestérol élevé ne présente aucun symptôme. Au moment où vous recevez un diagnostic d’hypercholestérolémie, les dégâts sont déjà faits à l’intérieur. Certains des signes et symptômes de l’hypercholestérolémie familiale comprennent :
- Ressentir des douleurs thoraciques lors d’une activité.
- Dépôts de cholestérol au-dessus des paupières, appelés xanthélasma.
- Xanthomes – ce sont des dépôts graisseux que l’on trouve généralement dans les tendons, sur les fesses, les coudes et les genoux.
- Dépôts de cholestérol gris-blanc visibles autour des cornées, une condition connue sous le nom d’arcus cornéen.
Lorsqu’une personne atteinte d’hypercholestérolémie familiale subit une analyse de sang, celle-ci révèle que son taux de cholestérol LDL ou son taux de cholestérol total est bien supérieur aux niveaux normaux recommandés.
Quelles sont les causes de l’hypercholestérolémie familiale ?
On pense qu’il existe trois gènes connus d’hypercholestérolémie familiale qui sont à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale. Chacun de ces gènes est situé sur un chromosome différent et l’hypercholestérolémie familiale survient généralement après qu’une personne hérite d’un ou de deux de ces gènes FH. Les chercheurs et les experts médicaux estiment que, dans certains cas, une combinaison particulière de matériel génétique est à l’origine de l’hypercholestérolémie familiale.
Qui présente un risque plus élevé d’hypercholestérolémie familiale ?
L’hypercholestérolémie familiale est plus susceptible de survenir dans certains groupes raciaux et ethniques, notamment les Libanais, les Néerlandais, les Canadiens français et les Finlandais. Toute personne ayant un parent proche atteint d’hypercholestérolémie familiale court un risque plus élevé de la développer.
Comment est posé le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale ?
Le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale commence par un examen physique. Cela aide le médecin à identifier tout type de lésions ou de dépôts graisseux qui auraient pu se développer en raison de l’augmentation des niveaux de lipoprotéines dans l’hypercholestérolémie familiale. Votre médecin consignera également vos antécédents personnels et médicaux, ainsi que ceux de votre famille.
Des analyses de sang sont également utilisées pour déterminer le taux de cholestérol. Les résultats indiquent si vous avez des taux élevés de cholestérol LDL et de cholestérol total.
Il existe trois grands ensembles de normes pour le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale :
- les critères de Simon Broome
- les critères du Dutch Lipid Clinic Network
- les critères MEDPED
- Si vous suivez la norme des critères Simon Broome, alors :
- Le taux de cholestérol total sera supérieur à
- 290 milligrammes par décilitre (mg/dL) chez les adultes
- 260 mg/dL chez les enfants de moins de 16 ans
Les niveaux de cholestérol LDL seront supérieurs à :
- 190 mg/dL chez l’adulte
- 155 mg/dL chez les enfants
Lorsque vous suivez la norme du Dutch Lipid Clinic Network, elle attribue un score aux taux de cholestérol élevé dont les taux de LDL sont supérieurs à 155 mg/dL.
La norme MEDPED fournit les niveaux seuils de cholestérol total et de cholestérol LDL en fonction de l’âge et des antécédents familiaux.
En dehors de tout cela, votre médecin testera également votre taux de triglycérides par une analyse de sang. Les personnes souffrant d’hypercholestérolémie familiale ont tendance à avoir des taux normaux de triglycérides inférieurs à 150 mg/dL.
Si votre médecin sait qu’un membre de votre famille souffre d’une maladie cardiaque, cela constitue une étape importante pour déterminer votre risque individuel d’hypercholestérolémie familiale.
D’autres tests sanguins qui peuvent être prescrits pour le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale comprennent : des tests lipidiques et des tests de cholestérol spécialisés, ainsi que certains tests génétiques pour savoir si vous êtes porteur de l’un des gènes défectueux connus pour causer l’hypercholestérolémie familiale. L’identification de l’hypercholestérolémie familiale à l’aide de tests génétiques est autorisée pour des tests précoces. Les tests génétiques ont réduit le nombre de décès dus à une maladie cardiaque à un jeune âge et ont également contribué à identifier davantage de membres de la famille présentant un risque d’hypercholestérolémie familiale.
Quelles sont les complications de l’hypercholestérolémie familiale ?
Certaines des complications possibles de l’hypercholestérolémie familiale sont :
- Maladie cardiaque grave.
- Une crise cardiaque à un âge précoce.
- Un accident vasculaire cérébral.
- Athérosclérose à long terme.
- Décès causé par une maladie cardiaque à un jeune âge.
Quel est le traitement de l’hypercholestérolémie familiale ?
L’hypercholestérolémie familiale est traitée par des changements alimentaires, de la même manière que les cas ordinaires d’hypercholestérolémie. Cependant, contrairement aux cas normaux d’hypercholestérolémie, l’hypercholestérolémie familiale est également traitée avec des médicaments. Une combinaison de médicaments et de changements alimentaires est nécessaire pour réduire efficacement le taux de cholestérol et, en même temps, retarder l’apparition d’une crise cardiaque, d’une maladie cardiaque et d’autres complications de l’hypercholestérolémie familiale.
Votre médecin vous conseillera de modifier votre alimentation et également d’augmenter votre activité physique. Arrêter de fumer est également un élément important du plan de traitement de l’hypercholestérolémie familiale.
Changements de mode de vie pour traiter l’hypercholestérolémie familiale
Lorsque vous recevez un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale, votre médecin vous recommandera de suivre un régime alimentaire axé sur la réduction de la consommation de graisses malsaines et d’autres aliments malsains. Vous serez encouragé à :
- Diminuer la consommation de porc et de viande rouge
- Augmentez la consommation de protéines maigres, comme le poulet, le poisson et le soja
- Commencez à consommer des produits laitiers faibles en gras au lieu de produits laitiers riches en matières grasses
- Utilisez de l’huile de canola ou de l’huile d’olive au lieu du beurre ou du saindoux
- Limitez votre consommation de boissons sucrées et de sodas
- Incluez plus de légumes, de fruits et de noix dans votre alimentation quotidienne
- Limiter la consommation d’alcool à deux verres par jour pour les hommes et à un verre par jour pour les femmes.
Il est également important que vous mainteniez un poids santé en intégrant de l’exercice et une alimentation saine à votre routine quotidienne. Un poids santé contribuera également à réduire votre taux de cholestérol. Une bonne nuit de sommeil est également importante pour votre santé globale, tout comme pour le traitement et la gestion de l’hypercholestérolémie familiale.
Médicaments pour traiter l’hypercholestérolémie familiale
Les enfants souffrant d’hypercholestérolémie familiale peuvent commencer à prendre des médicaments dès l’âge de 8 ans. Les statines sont les médicaments les plus couramment prescrits pour réduire les taux de cholestérol LDL. Certaines statines prescrites pour traiter l’hypercholestérolémie familiale comprennent : la fluvastatine (Lescol), la simvastatine (Zocor), l’atorvastatine (Lipitor), la lovastatine (Mevacor, Altoprev) et la rosuvastatine (Crestor).
Outre les statines, les autres médicaments utilisés pour abaisser le taux de cholestérol dans l’hypercholestérolémie familiale sont : les fibrates, l’ézétimibe (Zetia), les résines séquestrant les acides biliaires, l’acide nicotinique,
Quel est le pronostic de l’hypercholestérolémie familiale ?
Le pronostic de l’hypercholestérolémie familiale dépend du fait que vous apportiez ou non les changements de style de vie conseillés par votre médecin et du fait que vous preniez correctement ou non les médicaments qui vous ont été prescrits. Si vous suivez scrupuleusement ces recommandations, vous pouvez réduire considérablement le risque de maladie cardiaque et également prévenir une crise cardiaque, ce qui rend le pronostic de l’hypercholestérolémie familiale bon. Commencer le bon traitement après un diagnostic précoce d’hypercholestérolémie familiale peut aider une personne à mener une vie normale avec une espérance de vie normale.
Conclusion
Étant donné que l’hypercholestérolémie familiale est génétique, la meilleure chance de prévenir l’hypercholestérolémie familiale est de demander un conseil génétique avant de concevoir. Si un conseiller en génétique est en mesure d’identifier vous ou votre partenaire comme étant à risque de mutations génétiques de l’hypercholestérolémie familiale, vous serez alors conscient du risque que courent vos futurs enfants. Un diagnostic et un traitement précoces de votre taux de cholestérol sont la meilleure recommandation pour ceux qui souffrent déjà d’hypercholestérolémie familiale.
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