Comprendre le syndrome de déficit en dopamine

La dopamine est un neurotransmetteur présent naturellement dans le corps humain.(1) La dopamine envoie des signaux au cerveau depuis le corps.(1) Il joue un rôle important dans le contrôle des mouvements ainsi que des réponses émotionnelles. En raison de son rôle vital dans le corps humain, il est crucial que l’équilibre de la dopamine soit maintenu dans le corps pour assurer le bien-être mental et physique d’une personne. Les niveaux de dopamine ont une influence sur les fonctions cérébrales, telles que la concentration, l’apprentissage, la mémoire, le contrôle moteur, l’humeur et même les habitudes de sommeil. Lorsque l’équilibre de la dopamine est perturbé dans le corps, cela peut provoquer des conditions telles queLa maladie de Parkinsonetdépression. La carence en dopamine, une maladie extrêmement rare, affecte la capacité de bouger les muscles et le corps. Les enfants sont les premiers concernés par cette pathologie. Comprendre le syndrome de déficit en dopamine aidera à trouver des moyens de gérer cette maladie dès le début.

Qu’est-ce que le syndrome de déficit en dopamine ?

Le syndrome de déficit en dopamine est l’une des maladies héréditaires les plus rares au monde, avec seulement une vingtaine de cas confirmés à ce jour.(3) Également connu sous le nom de parkinsonisme infantile.dystonieet du syndrome de déficit du transporteur de dopamine, la maladie affecte principalement les enfants, avec des symptômes apparaissant généralement au cours de la petite enfance.(3) La carence en dopamine a un impact sur la capacité de l’enfant à bouger ses muscles et ses articulations.

Il est probable qu’une carence en dopamine soit due à une diminution des niveaux de dopamine produite par l’organisme ou à un problème avec les récepteurs de dopamine présents dans le cerveau.

Le syndrome de déficit en dopamine est une maladie évolutive qui s’aggrave avec le temps. Jusqu’à présent, il n’existe aucun remède et le traitement tourne autour de la gestion des symptômes.

Quels sont les symptômes du syndrome de déficit en dopamine ?

Les symptômes du syndrome de déficit en dopamine ont tendance à varier en fonction de la cause sous-jacente de la maladie. Par exemple, un patient atteint de la maladie de Parkinson ressentira probablement des symptômes très différents de ceux d’une personne dont les niveaux de dopamine ont diminué en raison de la consommation de drogues.

Certains symptômes courants qui surviennent lorsque les niveaux de dopamine diminuent dans le corps comprennent :(1)

  • Maux et douleurs
  • Crampes musculaires
  • Spasmes musculaires
  • Tremblements
  • Raideur dans les muscles
  • Difficulté à manger et à avaler
  • Constipation
  • Prise de poidsouperte de poids
  • Des épisodes fréquents depneumonie
  • Perte d’équilibre
  • RGO (reflux gastro-œsophagien)
  • Sommeil perturbé ou difficulté à s’endormir
  • Faibles niveaux d’énergie
  • Fatigue
  • Incapacité à se concentrer
  • Parler ou bouger plus lentement que d’habitude
  • Difficulté à parler et à former des mots
  • Difficulté à maintenir le corps en position debout ou verticale
  • Manque de motivation
  • Sautes d’humeur
  • Un sentiment de désespoir
  • Se sentir triste ou pleurer sans aucune raison
  • Se sentir anxieux
  • Se sentir coupable sans raison
  • Pensées suicidaires
  • Faible libido
  • Hallucinationsou des délires
  • Manque de conscience de soi
  • Manque de contrôle des mouvements oculaires

Causes du syndrome de déficit en dopamine

La condition génétique du syndrome de déficit en dopamine est causée par des mutations qui se produisent sur le gène SLCA3.(3) Ce gène particulier est impliqué dans la production de la protéine primaire du transporteur de dopamine, qui est responsable du contrôle de la quantité de dopamine transportée du cerveau vers différentes cellules du corps.

Étant donné que la dopamine contrôle les fonctions de votre humeur jusqu’à vos capacités cognitives, en plus de réguler les mouvements de votre corps, lorsque les niveaux de dopamine diminuent, elle a un impact direct sur le contrôle musculaire du corps.

Le syndrome de déficit en dopamine provoque-t-il des maladies mentales ?

Bien que de faibles niveaux de dopamine soient liés à un certain nombre de problèmes de santé mentale, ils ne sont pas responsables directement de l’un de ces problèmes.(1) Certaines des affections courantes associées à une carence en dopamine comprennent :(1)

  • Dépression
  • Schizophrénie
  • La maladie de Parkinson
  • Psychose, y compris délires et hallucinations

On pense également que l’abus de drogues a également un effet sur les niveaux de dopamine. Plusieurs études ont montré qu’au fil du temps, la consommation de drogues modifie les seuils nécessaires à l’activation et à la signalisation des cellules dopaminergiques.

Lorsque la consommation de drogues endommage ces seuils, le seuil devient plus élevé, ce qui rend difficile pour une personne de ressentir les effets positifs de la dopamine. Les consommateurs réguliers de drogues ont également des récepteurs dopaminergiques D2 réduits et une diminution de la libération de dopamine dans le corps.

Qui est à risque de syndrome de déficit en dopamine ?

Comme il s’agit d’une maladie génétique, le patient naît avec une mutation génétique provoquant le syndrome de déficit en dopamine. Le facteur de risque de cette maladie est la constitution génétique des parents. Dans une condition où les deux parents ont une copie du gène muté SLC6A3, l’enfant reçoit deux copies du gène muté, héritant ainsi de la maladie.

Diagnostic du syndrome de déficit en dopamine

Souvent, un pédiatre pose un diagnostic après avoir observé les difficultés de mouvement ou d’équilibre de l’enfant. Le diagnostic est confirmé par une prise de sang qui vérifie les marqueurs génétiques de la maladie.

Dans certains cas, les médecins prescrivent également un test de profil des neurotransmetteurs, dans lequel un échantillon du liquide céphalo-rachidien est prélevé pour rechercher les acides associés à la dopamine.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de déficit en dopamine ?

Puisqu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de déficit en dopamine, il n’existe pas non plus de plan de traitement standardisé pour le syndrome de déficit en dopamine. Les médecins procéderont par essais et erreurs avec les médicaments, cherchant à vérifier quels médicaments vous conviennent le mieux.

Le syndrome de déficit en dopamine peut-il être traité ?

La gestion des symptômes est le seul plan de traitement du syndrome de déficit en dopamine. Certains chercheurs ont réussi à gérer certains mouvements liés à la production de dopamine, tandis que d’autres ont réussi à gérer un autre aspect de la maladie.(2) Par exemple, le médicament lévodopa s’est avéré efficace pour soulager les symptômes de la maladie de Parkinson.(1) De même, des médicaments tels que le pramipexole et le ropinirole sont utilisés avec succès pour traiter la maladie de Parkinson chez les adultes.(1) Ce médicament est donc également utilisé pour gérer les symptômes de carence en dopamine.

Cependant, pour déterminer les effets secondaires à court et à long terme de ces médicaments, des recherches supplémentaires sont encore nécessaires.

Le traitement et la gestion des symptômes similaires à d’autres troubles du mouvement ou des articulations sont effectués par le biais de médicaments et de changements de mode de vie. Ces stratégies sont utilisées pour traiter les symptômes de :

  • Infections pulmonaires
  • RGO
  • Constipation
  • Problèmes respiratoires
  • Raideur musculaire

Conseils, modifications du mode de vie et du régime alimentaire pour le traitement du syndrome de déficit en dopamine(1)

Des conseils, des changements de régime alimentaire et de mode de vie, ainsi qu’une thérapie physique pour les problèmes de mouvement et la raideur musculaire, sont quelques-uns des autres traitements suggérés par les médecins en cas de déficit en dopamine.

Suppléments pour le traitement du syndrome de déficit en dopamine

Des suppléments destinés à augmenter les niveaux de magnésium, d’acides gras essentiels oméga-3 et de vitamine D dans le corps sont également prescrits pour augmenter les niveaux de dopamine. Cependant, là encore, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour prouver si ces méthodes sont efficaces ou non.

Conclusion

Il a été observé que les enfants et les nourrissons atteints du syndrome de déficit en dopamine sont susceptibles d’avoir une espérance de vie plus courte.(3) Ils deviennent plus vulnérables aux infections et autres maladies potentiellement mortelles, affectant non seulement leur qualité de vie, mais également leur longévité. Il ne fait aucun doute que la carence en dopamine a de graves conséquences sur la qualité de vie d’une personne. Cela les affecte à la fois mentalement et physiquement.

Plusieurs troubles de santé mentale ont été associés à de faibles niveaux de dopamine, tandis que des conditions médicales, telles que la maladie de Parkinson, sont également connues pour entraîner de faibles niveaux de dopamine dans le corps.

À l’heure actuelle, il n’existe pas beaucoup de preuves démontrant comment les changements de régime alimentaire et de mode de vie peuvent augmenter les niveaux de dopamine dans le corps. Cependant, certains médicaments et thérapies sont connus pour soulager les symptômes. Cependant, avant de commencer tout traitement ou médicament visant à augmenter les niveaux de dopamine, il est absolument important que vous consultiez d’abord votre médecin.

Références : 

  1. https://www.medicalnewstoday.com/articles/320637.php
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3002401/
  3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dopamine-transporter-deficiency-syndrome#statistics

Blum, K., Sheridan, P.J., Wood, R.C., Braverman, E.R., Chen, T.J.H., phd, J.C. et Comings, D.E., 1996. Le gène du récepteur dopaminergique D2 comme déterminant du syndrome de déficit de récompense. Journal de la Royal Society of Medicine, 89(7), pp.396-400.

Scatton, B., Rouquier, L., Javoy-Agid, F. et Agid, Y., 1982. Déficit en dopamine dans le cortex cérébral dans la maladie de Parkinson. Neurologie, 32(9), pp.1039-1039.

Riemensperger, T., Isabel, G., Coulom, H., Neuser, K., Seugnet, L., Kume, K., Iché-Torres, M., Cassar, M., Strauss, R., Preat, T. et Hirsh, J., 2011. Conséquences comportementales d’une carence en dopamine dans le système nerveux central de la drosophile. Actes de l’Académie nationale des sciences, 108(2), pp.834-839.

Goldstein, D.S., Holmes, C., Bentho, O., Sato, T., Moak, J., Sharabi, Y., Imrich, R., Conant, S. et Eldadah, BA, 2008. Biomarqueurs pour détecter le déficit central en dopamine et distinguer la maladie de Parkinson de l’atrophie multisystémique. Parkinsonisme et troubles associés, 14(8), pp.600-607.