Comprendre la dysostose mandibulo-faciale : symptômes, types, causes et traitement

Dysostose mandibulo-faciale

Définition de la dysostose mandibulo-faciale

La dysostose mandibulo-faciale est un trouble héréditaire du développement. Il est également connu sous le nom de syndrome de Teacher Collins. Sa prévalence est estimée à 1 naissance vivante sur 25 000 et 50 000. (1) 

Il s’agit d’une maladie génétique rare qui affecte le développement de certains tissus du visage, des pommettes, de la mâchoire et des oreilles. Une mutation du gène TCOF1 est à l’origine d’une dysostose mandibulo-faciale chez 95 % des personnes. (2)

Aperçu de la dysostose mandibulo-faciale et de son impact sur les individus

La dysostose mandibulo-faciale peut entraîner des anomalies faciales qui peuvent varier d’une personne à l’autre, même chez celles présentant les mêmes mutations génétiques.

Ces conditions sont dues à des mutations dans les gènes qui fournissent des instructions pour la fabrication de la mélasse protéique. Cette protéine est cruciale pour le développement du visage et du crâne.

Cette condition peut avoir un impact physique et émotionnel sur les individus. Cela peut affecter l’apparence et conduire à la stigmatisation sociale, à une faible estime de soi et à la dépression. La perte auditive est une complication courante de la maladie et peut avoir un impact sur le développement du langage, la communication et les résultats scolaires.

Importance de comprendre la dysostose mandibulo-faciale

Plusieurs raisons rendent importante la compréhension de la dysostose mandibulo-faciale.

1. La première raison est que connaître la maladie peut aider les gens à consulter un médecin pour obtenir un diagnostic approprié et recevoir un soutien émotionnel et psychologique approprié.
2. Comprendre la dysostose mandibulo-faciale peut aider le professionnel de la santé à fournir un diagnostic précis, un traitement efficace et un soutien approprié.
3. Connaître la maladie est également utile pour la famille et les soignants de la personne touchée. Cela permet de mieux comprendre comment soutenir leurs proches. Les membres de la famille peuvent entrer en contact avec les membres de la famille de l’autre personne touchée et trouver un soutien émotionnel.
4. Comprendre la dysostose mandibulo-faciale peut également être important pour la recherche avancée. Une meilleure compréhension de la maladie peut être utile pour développer de nouveaux traitements et interventions pour les personnes touchées.

Symptômes et diagnostic de la dysostose mandibulo-faciale

Symptômes courants de la dysostose mandibulo-faciale

Les signes et symptômes de la dysostose mandibulo-faciale vont de l’inaperçu à certains symptômes graves.

Certaines personnes peuvent présenter des symptômes très légers tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes extrêmement graves, qui peuvent parfois également avoir des conséquences graves. Les conséquences graves peuvent inclure des problèmes des voies respiratoires potentiellement mortels.

Les signes et symptômes de la dysostose mandibulo-faciale peuvent inclure un développement anormal ou incomplet de certaines parties du corps, notamment :

• Oeil paresseux, ce qui rend la concentration difficile et provoque des problèmes de vision.
• Absence ou cils clairsemés au niveau de la paupière inférieure
• Des pommettes anormalement développées ou sous-développées donnent un aspect enfoncé aux joues
• La mâchoire est petite et sous-développée, provoquant un menton fuyant
• Oreilles absentes, petites, mal formées ou tournées
• Il peut y avoir une pousse de poils devant les oreilles et sur les pommettes latérales.
• Il peut y avoir une ouverture au niveau du toit de la bouche, appelée fente palatine, avec ou sans fente labiale.
• La petite taille de la mâchoire peut entraîner des difficultés respiratoires, notamment pendant le sommeil.
• Il peut y avoir des dents manquantes ou des dents mal formées
• La parole peut être affectée en raison du développement anormal du palais et de la mâchoire.

Les symptômes peuvent varier en gravité. Une personne atteinte de dysostose mandibulo-faciale peut ne pas ressentir tous les symptômes.

Tests de diagnostic utilisés pour identifier la dysostose mandibulo-faciale

La dysostose mandibulo-faciale est généralement diagnostiquée par un examen physique et par l’examen des antécédents médicaux d’une personne.

Cependant, cela peut être confirmé par divers autres tests qui peuvent confirmer le diagnostic ou exclure une maladie présentant des symptômes similaires.

• Des tests génétiques peuvent être effectués pour détecter les mutations et confirmer le diagnostic. Cela peut également être utile pour une planification familiale ultérieure,
• Études d’imagerie comprenantTomodensitogrammes,radiographies, etIRMpeut aider à visualiser les os du visage et de la tête et à détecter des anomalies. Cela peut également aider à détecter des affections graves et à planifier toute intervention chirurgicale nécessaire.
• L’évaluation de la parole peut aider à identifier toute difficulté d’élocution et à élaborer un plan d’orthophonie.
• Les tests auditifs évaluent l’étendue de l’audition et déterminent quelle intervention, notamment les appareils auditifs ou les implants cochléaires, peut être utile.
• Les tests de vision détectent les anomalies oculaires pouvant affecter la vision et aident à élaborer un plan de traitement.

Tous les tests de diagnostic ne sont pas nécessairement nécessaires pour une personne. Les prescriptions du médecin peuvent dépendre des signes et symptômes présentés par le patient.

Importance de consulter un médecin si des symptômes sont présents

Il est important de consulter un médecin si un enfant présente des symptômes de dysostose mandibulo-faciale. Un diagnostic et un traitement précoces conduisent à de meilleurs résultats et contribuent à améliorer la qualité de vie. Des soins médicaux peuvent être importants pour les raisons suivantes :

• Diagnostic approprié :Un professionnel de la santé peut aider à établir un diagnostic définitif, à exclure d’autres affections présentant des symptômes similaires et à assurer un traitement approprié.
• Intervention précoce :Une intervention précoce peut être proposée à l’individu, qui peut inclure une orthophonie, un traitement orthodontique et une intervention chirurgicale. Ceux-ci peuvent réduire l’impact de la condition de vie d’un individu.
• Résultat amélioré :Un diagnostic et un traitement précoces peuvent améliorer les résultats pour une personne atteinte de dysostose mandibulo-faciale.
• Soutien et ressources :Il peut être utile pour une personne de consulter un médecin afin de se connecter à des groupes de soutien et à des ressources pour l’aider à gérer sa maladie.

Types et causes de la dysostose mandibulo-faciale

Différents types de dysostose mandibulo-faciale

La dysostose mandibulo-faciale est également connue sous le nom de syndrome de Teacher Collins. Les types peuvent varier en fonction de la gravité et des caractéristiques spécifiques d’un individu.

Différents types de dysostose mandibulo-faciale comprennent :(2)

• Syndrome de Collins de l’enseignant type 1 :Il s’agit du type le plus courant de dysostose mandibulo-faciale et se caractérise par des pommettes sous-développées, des yeux inclinés vers le bas et une petite mâchoire. Cela est dû à une mutation du gène TCOF1.
• Syndrome de Colin de l’enseignant type 2 :Cela est dû à une mutation du gène POLR1C. Il est similaire au type 1 mais peut être plus grave et présenter des anomalies supplémentaires telles que l’absence de membres et de cœur.
• Syndrome de Collins de l’enseignant type 3 :Il s’agit d’un type rare de dysostose mandibulo-faciale provoquée par une mutation du gène POLR1D. Il est similaire aux types 1 et 2, mais peut en outre présenter une perte auditive sévère et d’autres anomalies.
• Nager syndrome:Elle se caractérise par des anomalies de la main et du bras ainsi que par des pommettes sous-développées et une petite mâchoire.
• Syndrome de Miller :Il s’agit d’un type rare de dysostose mandibulo-faciale caractérisé par des pommettes sous-développées et des anomalies des doigts et des orteils.

Causes génétiques et environnementales de la dysostose mandibulo-faciale

La dysostose mandibulo-faciale est une maladie génétique causée par des mutations de gènes spécifiques. Cependant, quelques facteurs environnementaux peuvent également contribuer à son développement et à sa gravité.

Causes génétiques

La mutation du gène TCOF1 est la cause la plus fréquente de dysostose mandibulo-faciale et représente 80 % des cas. Le gène TCOF1 est important pour fabriquer le gène mélasse qui est important pour le développement des os et d’autres tissus du visage.

Bien que moins fréquentes, les mutations des gènes POLR1C et POLR1D sont également associées à la dysostose mandibulo-faciale. Ces gènes sont impliqués dans la production de protéines complexes importantes pour le développement des ribosomes, une protéine essentielle à la production de protéines.

Causes environnementales

• Carences nutritionnelles :Certaines preuves suggèrent que les carences nutritionnelles, notamment en acide folique et en vitamine B6, augmentent le risque de développer une dysostose mandibulo-faciale.
• Exposition aux agents tératogènes :Les tératogènes sont des substances qui interfèrent avec le développement du fœtus et provoquent des malformations congénitales. Les tératogènes peuvent inclurealcool,fumée de tabac, et certains médicaments.

Traitement et prise en charge de la dysostose mandibulo-faciale

Options de traitement pour la dysostose mandibulo-faciale

Le traitement de la dysostose mandibulo-faciale peut impliquer une équipe comprenant un généticien, un chirurgien cranio-facial, un audiologiste, un orthophoniste et un orthodontiste. Les options de traitement comprennent :

• Chirurgie:L’intervention chirurgicale consiste à corriger les anomalies du visage, de la petite mâchoire,fente palatineet une forme anormale de l’oreille. La chirurgie peut dépendre des besoins individuels.
• Orthophonie : Orthophoniepeuvent être donnés pour améliorer les compétences en communication.
• Appareils auditifs :Certaines personnes atteintes de dysostose mandibulo-faciale souffrent d’une perte auditive due à des anomalies de l’oreille.Appareils auditifspeut aider à améliorer l’audition et le développement du langage.
• Traitement orthodontique :Des appareils orthodontiques et autres appareils orthodontiques peuvent être utilisés pour corriger des anomalies dentaires telles que des dents mal alignées.
• Soutien psychologique :En raison de leur apparence, les personnes atteintes de dysostose mandibulo-faciale peuvent être confrontées à des défis sociaux et émotionnels. Un soutien psychologique et des conseils peuvent être utiles pour améliorer la qualité de vie.
• Conseil génétique :Le conseil génétique peut être utile aux individus pour obtenir des informations sur la maladie et le risque de son apparition lors de grossesses futures ainsi que sur les tests prénatals disponibles.

Procédure chirurgicale utilisée pour corriger les anomalies du visage

Les interventions chirurgicales pour corriger les anomalies du visage peuvent inclure :

• Rhinoplastie :Il s’agit d’une intervention chirurgicale visant à remodeler le nez.
• Chirurgie orthognathique :Chirurgie corrective de la mâchoire pour corriger les anomalies de la mâchoire et des os du visage.
• Blépharoplastie :Une procédure pour corriger les anomalies des paupières et les paupières tombantes et affaissées.
• Lifting :Procédure pour lifter et resserrer la peau du visage et du cou. Il peut également corriger les plis profonds autour de la bouche et la peau lâche du cou.
• Otoplastie :une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies de l’oreille
• Réparation des fentes labiales et palatines :Une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies des lèvres et du palais.

Interventions non chirurgicales pour résoudre les problèmes d’audition ou de parole

Il existe plusieurs interventions non chirurgicales qui peuvent être utilisées pour les problèmes d’audition et d’élocution :

• Appareils auditifs :Les petits appareils électroniques peuvent aider à amplifier le son et à permettre aux personnes malentendantes d’entendre plus facilement.
• Orthophonie :Cette thérapie aide les personnes souffrant de troubles du langage à améliorer leurs capacités de communication. Il aide à corriger le bégaiement, les problèmes d’articulation et les retards de langage.
• Appareils d’assistance à l’écoute :Ceux-ci peuvent aider les personnes malentendantes à mieux entendre dans des situations spécifiques telles que les environnements bruyants.
• Dispositifs de communication supplémentaires et alternatifs :Ces appareils peuvent être utiles aux personnes souffrant de troubles de la communication. Ceux-ci les aident à s’exprimer lorsqu’ils ne savent ni parler ni écrire.

Importance de l’intervention précoce et des soins continus

Une intervention précoce peut être utile pour obtenir de meilleurs résultats. Cela peut aider à prévenir d’autres problèmes.

Les interventions précoces peuvent être utiles chez les personnes souffrant de malformations auditives et de la parole, qui développent de solides compétences en communication et améliorent leur bien-être général.

Les soins continus peuvent aider à réévaluer les besoins d’une personne et à ajuster le plan de traitement en fonction de ses besoins.

Il est important de travailler avec un professionnel de la santé pour déterminer le meilleur traitement et un suivi régulier afin de garantir l’efficacité du plan de traitement.

Adaptation et soutien à la dysostose mandibulo-faciale

Ressources et réseaux de soutien disponibles pour les personnes atteintes de dysostoses mandibulo-faciales

Il existe plusieurs groupes et réseaux de soutien qui peuvent être utiles aux personnes atteintes de dysostose mandibulo-faciale et à leurs familles.

Il existe la fondation Teachers Collins qui apporte un soutien aux personnes atteintes de dysostose mandibulo-faciale. (3)Une gamme de programmes est proposée aux particuliers.

Il existe une Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Il s’agit d’une organisation à but non lucratif qui apporte un soutien aux personnes et à leurs familles atteintes de maladies rares. (4)

Le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD) est un programme des National Institutes of Health qui fournit des informations et des ressources sur les maladies génétiques et rares.(5)

Les cliniques craniofaciales sont des cliniques qui s’occupent des personnes atteintes de maladies craniofaciales. Ils proposent des approches multidisciplinaires comprenant des interventions chirurgicales, de l’orthophonie et un soutien psychologique.

Des groupes ou communautés de soutien locaux sont également là pour soutenir la personne et les familles atteintes du syndrome de Teacher Collins.

Stratégies d’adaptation pour les individus et les familles atteintes de dysostose mandibulo-faciale

Faire face à la dysostose mandibulo-faciale peut être un défi tant pour les individus que pour leurs familles. Cela peut être aidé par :

• Rechercher du soutien
• Bâtir une équipe de soins solide
• Se concentrer sur les forces et les capacités d’une personne
• Éduquer les autres, ce qui peut réduire la stigmatisation et promouvoir la compréhension.
• Prendre soin de soi peut aider à faire face à ces conditions. Cela implique des exercices, de la pleine conscience et du temps passé avec ses proches.

Faire face à la dysostose mandibulo-faciale nécessite globalement une approche multiforme qui comprend un soutien émotionnel, social et physique.

Conclusion

La dysostose mandibulo-faciale est une maladie génétique rare qui peut affecter le développement des os et des tissus du visage. Faire face à cette maladie peut être difficile et de nombreuses ressources et réseaux de soutien peuvent être utiles.

Une intervention précoce et des soins continus sont essentiels pour faire face à l’impact physique, émotionnel et social de la maladie.