Un nourrisson afro-américain sur cinq cents né aux États-Unis est touché pardrépanocytose.(1)La drépanocytose et ses variantes sont des troubles génétiques résultant de la présence d’une forme mutée d’hémoglobine, appelée hémoglobine S (HbS).(2, 3)La drépanocytose (SCD) est héréditaire et les personnes qui produisent de l’hémoglobine S dans leurs globules rouges (GR) ont hérité du gène de la drépanocytose d’un ou des deux parents. La drépanocytose pédiatrique est observée chez les enfants qui héritent du gène drépanocytaire de leurs parents. Les enfants atteints de drépanocytose pédiatrique commencent à présenter des symptômes au cours de la première année de leur vie.
Points clés sur la drépanocytose pédiatrique
- La drépanocytose pédiatrique est une maladie sanguine héréditaire avec laquelle les enfants naissent. Ceci est transmis par leurs gènes parentaux.
- Les enfants atteints de la maladie commencent généralement à présenter des symptômes au cours de la première année de leur vie.
- Dans la drépanocytose, les globules rouges ont une forme anormale en C qui les coince dans de petits vaisseaux sanguins, qui à leur tour bloquent la circulation sanguine.
- Ce blocage de la circulation sanguine entraîne une douleur intense et une infection. Les principaux organes des enfants peuvent également être endommagés par la drépanocytose pédiatrique.
- À long termeanémie, syndrome thoracique aigu, douleur etaccident vasculaire cérébralsont quelques-unes des complications possibles de la drépanocytose pédiatrique.
- Dans le cadre d’un groupe de tests de dépistage, les nouveau-nés sont dépistés pour la drépanocytose.
- Transfusion sanguine, les analgésiques et les greffes de cellules souches sont quelques-unes des méthodes de traitement de cette maladie.
Comprendre la drépanocytose pédiatrique
Les enfants atteints de cette maladie produisent un type anormal d’hémoglobine, à savoir l’hémoglobine S (HbS), au lieu de l’hémoglobine A normale. Les tissus et organes des enfants atteints de drépanocytose pédiatrique ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène.
Les globules rouges (GR) sains avec une hémoglobine normale sont ronds et peuvent facilement se déplacer dans les vaisseaux sanguins. Cependant, dans le cas de la drépanocytose pédiatrique, ces globules rouges ont la forme d’une faucille (un outil agricole) ou d’un croissant. Ces cellules falciformes sont collantes, s’agglutinent et ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Ils restent coincés dans les petits vaisseaux sanguins et bloquent la circulation sanguine, ce qui peut provoquer des douleurs et endommager des organes majeurs chez les enfants. La plupart des enfants drépanocytaires commencent à présenter des symptômes au cours de la première année de leur vie, généralement vers cinq mois.
Reconnaître les symptômes de la drépanocytose pédiatrique
Les symptômes de la drépanocytose pédiatrique peuvent varier d’un enfant à l’autre. Ils peuvent présenter des symptômes légers à graves. Certains des symptômes importants comprennent :
Anémie
Le symptôme le plus courant de la drépanocytose pédiatrique est l’anémie. Avoir moins de globules rouges (GR) entraîne une anémie, ce qui rend les enfants affectés pâles et fatigués.
Crise de douleur ou crise de faucille
Les enfants atteints de drépanocytose ressentiront également des douleurs soudaines n’importe où. Lorsque les cellules falciformes se déplacent dans les petits vaisseaux sanguins et se coincent et entraînent un blocage de la circulation sanguine, cela peut provoquer une douleur soudaine n’importe où, principalement dans les bras, la poitrine et les jambes. Les jeunes enfants et les nourrissons peuvent ressentir des douleurs aux doigts et avoir les orteils enflés.
Jaunissement de la peau, des yeux et de la bouche (jaunisse)
L’un des symptômes courants de la drépanocytose chez les enfants est le jaunissement de la peau, des yeux et de la bouche (jaunisse). Les cellules falciformes ne peuvent pas vivre aussi longtemps que les globules rouges normaux. Ils meurent plus vite que le foie ne peut les filtrer. Lorsque ces cellules falciformes meurent, elles libèrent une substance jaune appelée bilirubine.
Syndrome thoracique aigu
Le syndrome thoracique aigu (SCA) est un autre symptôme de la drépanocytose, qui apparaît lorsque les cellules drépanocytaires se collent les unes aux autres et bloquent le flux d’oxygène dans les minuscules vaisseaux des poumons. Il s’agit d’une complication potentiellement mortelle de la maladie, dont l’incidence est maximale dans la petite enfance.(4)Le syndrome thoracique aigu survient soudainement lorsque le corps est soumis au stress d’une infection. L’état ressemble àpneumonieet peut inclurefièvre, perte de liquide (déshydratation), des douleurs, et une toux violente aussi.
Séquestration splénique (pooling)
La séquestration ou l’accumulation splénique se produit chez 30 % des patients drépanocytaires âgés de moins de 6 ans.(5)Les cellules falciformes coincées dans la rate provoquent une hypertrophie de celle-ci, entraînant une douleur extrême et une baisse du taux d’hémoglobine chez le patient. Cela nécessiterait un traitement immédiat.
Complications potentielles de la drépanocytose pédiatrique
L’anémie à long terme, les accidents vasculaires cérébraux, les infections, le syndrome thoracique aigu, la séquestration splénique et les crises douloureuses font partie des complications potentielles de la drépanocytose pédiatrique. La maladie peut également affecter les principaux organes, provoquant des lésions osseuses, des calculs biliaires, des lésions rénales, des lésions oculaires, des ulcères de jambe, des infections fréquentes et une défaillance multiviscérale.
Comprendre les causes de la drépanocytose pédiatrique
La drépanocytose est une maladie congénitale résultant de l’héritage de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. Les enfants qui héritent d’un seul gène de la drépanocytose ne manifestent pas la maladie mais sont porteurs du trait, ce qui en fait des porteurs. Lorsque les deux parents sont porteurs, leur enfant présente un risque élevé de développer une drépanocytose pédiatrique. Pour ces parents porteurs, chaque enfant suivant a 25 % de chances d’être atteint par la maladie.
Diagnostic de la drépanocytose pédiatrique : la détection précoce peut être une voie vers une prise en charge efficace
Un diagnostic précoce est crucial pour fournir un traitement approprié et une gestion efficace de la maladie, ainsi que pour prévenir ses complications dévastatrices. Certaines procédures de diagnostic de la drépanocytose pédiatrique comprennent :
Antécédents médicaux complets et examen physique
Des antécédents médicaux complets, un examen physique et des antécédents familiaux seront inclus dans la phase initiale du diagnostic de la drépanocytose pédiatrique.
Dépistage néonatal et prise de sang (électrophorèse de l’hémoglobine)
La drépanocytose fait partie du dépistage néonatal. Si le test de dépistage donne des résultats positifs, un test sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine sera effectué. Cela permettra de savoir si l’enfant est porteur de la drépanocytose. Cela peut également montrer s’ils souffrent d’une maladie liée au gène de la drépanocytose. Sur la base de ces résultats, d’autres analyses de sang pourraient également être effectuées.
Traitement et gestion de la maladie
Le plan de traitement dépend des symptômes, de l’âge et de l’état de santé général de l’enfant. Cela dépend aussi de la gravité de la maladie. Les traitements courants de la drépanocytose pédiatrique comprennent :
Médicaments contre la douleur et acide folique
Des analgésiques sont administrés aux enfants atteints de drépanocytose pour réduire les crises de douleur, tandis que l’acide folique aide à prévenir l’anémie grave.
Transfusion sanguine
Les transfusions sanguines sont utilisées pour traiter l’anémie, le syndrome thoracique aigu, la douleur chronique, la séquestration splénique et pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux.
Hydroxyurée
L’hydroxyurée peut réduire le nombre de cellules falciformes, diminuant ainsi les épisodes douloureux et les complications de la maladie.
Greffe de cellules souches
Cellule souche (moelle) les greffes peuvent guérir efficacement les enfants atteints de drépanocytose. Ce traitement nécessiterait un donneur possédant une moelle osseuse adaptée. Les greffes de cellules souches sont effectuées dans des centres médicaux spécifiques. Des études sur cette méthode de traitement sont en cours.
Thérapie génique
La thérapie génique est également un autre domaine qui sera prochainement exploré comme moyen de traitement de la drépanocytose pédiatrique. Pour accélérer la recherche de remèdes contre la drépanocytose, un effort de recherche collaboratif dirigé par le National Heart, Lung, and Blood Institute des États-Unis a été créé en 2018.(6)
Prise en charge de la drépanocytose pédiatrique
La drépanocytose chez les enfants peut être une maladie grave, chronique et potentiellement mortelle. La gestion de la drépanocytose devrait impliquer les parents et les spécialistes travaillant ensemble pour prévenir les complications. Même si une prévention complète n’est pas possible, l’adoption d’un mode de vie sain peut contribuer à réduire les complications. Les suggestions incluent :
- Maintenir unalimentation saine.
- Rester hydraté et dormir suffisamment.
- Évitez toute exposition à des personnes malades.
- Ils doivent éviter l’eau froide, la piscine et le temps froid.
- Administrer de la pénicilline à tous les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans pour prévenir les infections.
- Subir des examens oculaires annuels pour le dépistage de la rétinopathie.
Quand consulter un médecin ?
Les parents ou tuteurs d’enfants drépanocytaires doivent travailler avec un pédiatre spécialisé et doivent contacter leur médecin s’ils remarquent
- Aggravation des symptômes
- Augmentation de la douleur et de la maladie.
- Complications du traitement.
- Développement retardé du bébé.
NOTE:Les enfants souffrant de douleurs intenses ou de difficultés respiratoires doivent être immédiatement emmenés aux urgences.
Conclusion
La drépanocytose pédiatrique est une source d’inquiétude chez les parents d’enfants atteints. Cependant, avec un diagnostic précoce et des soins médicaux appropriés, les enfants peuvent vivre une vie plus saine avec moins de complications.
Références :
- Drépanocytose chez les enfants – PMC (nih.gov)
- https://www.qxmd.com/r/33428443
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3899685/#R28
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4020541
- https://www.nhlbi.nih.gov/science/cure-sickle-cell-initiative
