Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire rare caractérisée par un dysfonctionnement ou une absence de l’enzyme iduronate 2-sulfatase. Le rôle principal de cette enzyme est de dégrader certaines molécules complexes. Du fait de son absence ou de son dysfonctionnement, les molécules s’accumulent dans l’organisme. Cela interfère alors avec les processus de développement, mentaux ou physiques et le fonctionnement des organes. Elle se développe davantage chez les garçons que chez les filles. Ses symptômes comprennent une tête hypertrophiée, des lèvres épaisses,voix rauque, chroniquediarrhée, distension de l’abdomen, retards de développement tels que parler ou marcher tard et bien d’autres encore. On ne peut pas en guérir. Cependant, ses symptômes et complications peuvent être gérés.(1)
Complications du syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare dans laquelle l’enzyme iduronate 2-sulfatase est absente ou ne fonctionne pas correctement. En raison du manque de cette enzyme, la longue chaîne de molécules de sucre ne peut pas être décomposée en molécules simples. Ces molécules complexes s’accumulent dans le corps, entraînant des dommages à diverses fonctions, provoquant ainsi divers problèmes de santé.
Le syndrome de Hunter peut entraîner un certain nombre de complications qui dépendent de son type et de sa gravité. Elle peut affecter les organes vitaux tels que les poumons, le cœur et le cerveau, voire même les articulations, le tissu conjonctif et le tissu nerveux. Ces complications sont-
Complications cardiaques – l’accumulation de molécules complexes dans les tissus cardiaques provoque un épaississement des tissus cardiaques. Cela peut entraîner une interférence avec la fermeture des valvules cardiaques et parfois un rétrécissement de l’aorte et d’autres vaisseaux sanguins. Une mauvaise fermeture des valvules cardiaques entraîne un apport sanguin insuffisant. Cela peut entraînerinsuffisance cardiaque. Le rétrécissement de l’aorte et des vaisseaux sanguins peut entraîner une augmentation de la pression artérielle.
Complications respiratoires – l’accumulation de molécules complexes provoque un épaississement de la langue, des gencives, des trompes nasales et de la trachée. Cela peut interrompre le processus normal de respiration. L’enfant devient susceptible d’attraper des infections chroniques des sinus et des oreilles, des pneumonies et des infections respiratoires. Cela peut également entraîner un blocage fréquent des voies respiratoires pendant le sommeil, entraînant une interruption de la respiration pendant le sommeil, appelée apnée du sommeil.(1)
Complications du cerveau et du système nerveux – diverses complications neurologiques peuvent se développer en raison du syndrome de Hunter.
Un excès de liquide peut s’accumuler dans le cerveau des enfants atteints du syndrome de Hunter. Il augmente la pression des fluides dans le cerveau, provoquant des symptômes tels que de graves maux de tête, des problèmes visuels et un moindre développement de l’esprit.
Les membranes autour de la moelle épinière peuvent s’épaissir et se cicatriser en raison de l’accumulation de pression et de compression sur la moelle épinière. Il en résulte une faiblesse des jambes et une diminution de l’activité physique préférée des enfants affectés.
Syndrome du canal carpienpeut développer une compression nerveuse en raison de l’accumulation de molécules de sucre complexes dans les tissus et de déformations développées dans les os.
Complications squelettiques et du tissu conjonctif-
Les molécules de sucre complexes stockées dans les tissus conjonctifs affectent la croissance normale des os, des ligaments et des articulations. Cela perturbe le développement de l’enfant, ce qui peut entraîner des douleurs, des déformations physiques et une incapacité à bouger ou à marcher. L’enfant peut souffrir de raideurs et de douleurs articulaires dues au gonflement des tissus conjonctifs et à d’autres anomalies.
Certains enfants peuvent développer de nombreuses anomalies osseuses appelées dysostose multiplex. Cela conduit à des formes irrégulières des vertèbres, des côtes, de la colonne vertébrale, des bras, des doigts, des os pelviens et des jambes. L’enfant atteint peut être de petite taille et parfois anormalement petit.
Certains enfants peuvent développer une hernie. Une hernie est une affection dans laquelle les tissus mous de l’intestin pénètrent dans l’abdomen par un point faible ou une déchirure. Une hypertrophie du foie et de la rate peut également provoquer une hernie en raison d’une augmentation de la pression dans l’abdomen.(1)
Conclusion
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit d’une certaine enzyme qui conduit à l’accumulation de molécules complexes dans le corps. Cela peut entraîner des complications telles qu’un rétrécissement de l’aorte, une insuffisance cardiaque, une hernie, une raideur des articulations, des difficultés respiratoires, des infections respiratoires, des handicaps mentaux et bien d’autres encore. Ces complications peuvent être gérées grâce aux médicaments modernes.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
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