Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique extrêmement rare qui entraîne de graves maladies. Les enfants souffrant de ce syndrome possèdent 3 copies du chromosome 18 au lieu de 2 copies dans leurs cellules corporelles. Ce syndrome est également connu sous le nom de trisomie 18. Généralement, un enfant diagnostiqué avec cette maladie décède en quelques jours. Dans la plupart des cas, le bébé meurt peu de temps après la naissance. Si plusieurs organes sont endommagés, le fœtus peut alors mourir en raison de défaillances de plusieurs organes, conduisant dans l’utérus lui-même à une fausse couche.
Ce syndrome affecte beaucoup plus les femmes que les hommes. Environ neuf personnes touchées sur dix sont des femmes.
Types de syndrome d’Edwards
Selon la gravité du syndrome, il peut être classé en trois types :
Trisomie 18 complète :Il s’agit de la forme la plus courante du syndrome d’Edwards dans laquelle toutes les cellules des humains affectés contiennent trois copies du chromosome 18. Les nourrissons diagnostiqués avec une trisomie 18 complète meurent généralement quelques jours après leur naissance. Historiquement, aucun d’entre eux n’a dépassé l’âge d’un an.
Trisomie mosaïque 18 :Ce type de syndrome d’Edwards se caractérise par la présence de trois copies du chromosome 18 dans certaines cellules seulement des individus affectés. Puisqu’elle n’est pas présente dans toutes les cellules du nourrisson, elle est moins grave et peut être traitée dans une certaine mesure. Sa gravité dépend du nombre et du type de cellules portant le chromosome supplémentaire. L’espérance de vie est comparativement plus élevée dans ce type de maladie et les personnes concernées deviennent généralement handicapées de façon permanente. Très peu d’entre eux parviennent à l’âge adulte.
Trisomie partielle 18 :Dans ce type de syndrome d’Edwards, seule une partie du chromosome supplémentaire est présente dans les cellules des individus. Sa gravité dépend de la taille du chromosome supplémentaire présent dans les cellules. Il s’agit d’un type rare de trisomie 18.
Comment les gens contractent-ils le syndrome d’Edwards ?
Dans un corps humain normal, vingt-trois paires de chromosomes sont présentes. Ces paires de chromosomes sont héritées des cellules parentales. Pour les individus souffrant de ce syndrome, un chromosome supplémentaire ; le chromosome 18 est obtenu dans la cellule une fois le processus de fécondation terminé. On suppose que le syndrome est plus répandu dans les grossesses où l’âge de la mère est supérieur à quarante ans.
Les enfants nés avec le syndrome d’Edwards ont un poids insuffisant et sont petits par rapport aux autres enfants de leur âge. La présence du chromosome supplémentaire entraîne des complications dans divers organes. Les symptômes de ce syndrome peuvent être :
- Ils sont maigres et ont des os fragiles.
- Ils se caractérisent généralement par une petite tête avec une base de cou plus large.
- Ils ont des oreilles basses et n’ont pas de mâchoires proéminentes.
- Ils possèdent des oreilles mal formées et une petite bouche et souffrent donc de la « micrognathie ».
Généralement, les enfants souffrant du syndrome ont une fente palatine et ferment les poings avec leur index planant sur les quatre autres doigts.
Ils peuvent posséder des pieds bots ou des pieds palmés ou fusionnés.
- Leurs vaisseaux sanguins sont malformés, ce qui peut les amener à souffrir de nombreuses maladies cardiaques congénitales.
- Ils peuvent même souffrir d’une communication interauriculaire,Hernie ombilicale, Communication interventriculaire parmi les nombreuses autres conditions.
Diagnostic du syndrome d’Edwards
Le syndrome d’Edwards peut être détecté dès que l’enfant est dans l’utérus. Les premières échographies montrent la présence de la maladie et un diagnostic plus approfondi peut conclure à ce syndrome. Hormis leéchographiesrésultats, des tests potentiels sur le sérum de la mère peuvent également être effectués pour confirmer la présence du syndrome chez le fœtus. D’autres tests comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales peuvent également être effectués. Pour les symptômes physiques, une femme enceinte portant un fœtus souffrant du syndrome d’Edwards présente un baby bump anormalement gros. En effet, la présence de liquide amniotique supplémentaire dans l’utérus augmente la taille de l’utérus. En dehors de cela, un placenta inhabituellement petit est observé lors de la naissance de l’enfant.
Dans le cas où il n’est pas possible de localiser la présence du syndrome alors que l’enfant est encore dans l’utérus, la maladie peut être diagnostiquée après la naissance. Le syndrome est caractérisé par la présence d’anomalies physiques. Généralement, une radiographie est effectuée pour montrer les doigts de type arqué et le sternum raccourci de l’enfant affecté.
Le « caryotypage » est une autre méthode de diagnostic dans laquelle un échantillon de sang du nourrisson est prélevé à des fins de diagnostic. Si trois paires de chromosomes 18 sont trouvées, le syndrome est alors confirmé. En utilisant des colorants spécifiques et des éléments microscopiques, la présence du chromosome supplémentaire est établie.
Pronostic du syndrome d’Edwards
La majorité des enfants nés avec ce syndrome ont une espérance de vie inférieure à deux ans. Dans de rares cas, les enfants atteignent l’âge adulte. Cependant, ils commencent à développer des problèmes mentaux après l’âge d’un an. Même leur capacité de communication verbale est affectée. Ils peuvent difficilement marcher seuls et ne peuvent saisir qu’une partie des paroles qui leur sont adressées.
Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont des difficultés à manger car ils éprouvent des problèmes liés à la respiration, à l’alimentation, à la déglutition et à la succion. Ils souffrent souvent deReflux gastro-œsophagience qui affecte leur efficacité de déglutition, conduisant à une action de reflux qui entraîne le vomissement de la totalité du contenu. Leur tête est en hyperextension, ce qui entraîne davantage de difficultés lors de la déglutition. Cela conduit généralement à un allongement de la gorge. Si le corps de l’enfant tolère les aliments riches en calories, ceux-ci doivent être inclus dans son alimentation pour l’aider à prendre le poids dont il a tant besoin.
Traitement du syndrome d’Edwards
À ce jour, aucun remède n’a été trouvé pour ce syndrome. De plus, les symptômes que présentent les enfants concernés sont trop difficiles à gérer. Par conséquent, des médicaments sont sûrement nécessaires pour les aider à faire face aux symptômes légers. Les allergies et les infections provoquées par les symptômes doivent être traitées immédiatement.
Les enfants souffrant du syndrome d’Edwards sont susceptibles de présenter des anomalies des membres à mesure qu’ils grandissent. Il est donc conseillé de demander l’aide d’un physiothérapeute le plus tôt possible. Ils peuvent également bénéficier de prestations d’ergothérapie. Pour les personnes souffrant de symptômes sévères, la chirurgie est toujours une option. Cependant, les moyens de traitement chirurgicaux sont limités compte tenu de la santé cardiaque de l’enfant et s’il existe des lacunes dans les interventions chirurgicales pratiquées, la durée de vie de l’enfant peut être raccourcie.
Ils peuvent même souffrir de constipation en raison du mauvais tonus de leurs muscles abdominaux. Dans de telles conditions, il devient plus difficile de nourrir l’enfant. Pour les problèmes liés à l’alimentation, un tube est inséré qui transporte la nourriture directement dans l’estomac, évitant ainsi les risques d’antipéristaltisme qui sont généralement causés par la difficulté qu’ils rencontrent lors de la déglutition de la nourriture. De plus, des laits maternisés spéciaux, des émollients fécaux et des médicaments anti-gaz peuvent également être recommandés par les médecins.
L’enfant affecté ne doit en aucun cas recevoir de lavement, car cela entraînerait une diminution de l’électrolyte, modifiant ainsi la composition des fluides corporels. Les enfants souffrant de ce syndrome courent un grand risque de développer une tumeur de Wilms, une forme de cancer du rein. Une échographie abdominale de routine doit donc être réalisée pour ces enfants. Ils peuvent même souffrir de maladies telles que la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et l’ésotropie (yeux louches).
Il est largement conseillé d’interrompre une grossesse lorsque le fœtus présente les symptômes du syndrome d’Edwards au cours des six premières semaines de grossesse. Il existe un risque de récidive de 1 % de trisomie 18 complète, c’est pourquoi un conseil génétique doit être strictement effectué pour prévenir cette maladie à l’avenir.
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