La maladie de Niemann Pick est une maladie génétique. La maladie de Niemann Pick est de différents types, tels que les types A, B et C. Tous les différents types de maladie de Niemann Pick ont un début différent et une mortalité différente. La maladie se caractérise par une incapacité à métaboliser les lipides, entraînant leur accumulation. Presque tous les organes sont touchés par la maladie de Niemann Pick. Divers facteurs déclenchent cette condition.
Comment la maladie de Niemann Pick affecte-t-elle le corps ?
La maladie de Niemann Pick se caractérise par l’incapacité de l’organisme à gérer le cholestérol et les lipides. Il existe un problème dans le métabolisme de ces substances au sein des cellules. Dans certains types de maladie de Niemann Pick, cela peut être dû à un déficit d’une enzyme particulière. Voici certains symptômes associés à la maladie de Niemann Pick :
Troubles neurologiques :La maladie de Niemann Pick se caractérise par une dégénérescence neurologique progressive. Dans la maladie de Niemann Pick de type A, la mort peut survenir en raison d’une perte neurologique.1 Divers symptômes neurologiques ressentis comprennent une sensibilité accrue au toucher, une dégénérescence cérébrale et une parole floue. Le patient subit également une perte de capacités intellectuelles et souffre de démence.
Troubles de la rate :Une quantité considérable de lipides est stockée dans la rate, ce qui entraînehypertrophie de la rate, une condition connue sous le nom desplénomégalie. Il existe un risque élevé de rupture de la rate, en particulier chez les patients pratiquant des sports de contact.
Maladies du foie : Hypertrophie du foieou une hépatomégalie survient également dans la maladie de Niemann Pick. La maladie est évolutive et peut entraîner une insuffisance hépatique. Le patient, au cours du processus, peut également souffrir d’affections hépatiques graves telles queasciteet persistantjaunisse.2
Dysphagie : Dysphagieest considéré comme le facteur de risque de mortalité dans la maladie de Niemann Pick. La dysphagie oropharyngée est très dangereuse car elle peut entraîner une congestion alimentaire ou liquidienne dans les poumons, ce qui entraînepneumonie.3
Troubles gastro-intestinaux :Les problèmes hépatiques affectent l’ensemble du système gastro-intestinal. Le patient souffre d’un manque d’appétit, de malnutrition, d’une distension gastrique et de douleurs gastriques.
Mauvaise posture :La maladie de Niemann Pick provoque un dysfonctionnement des noyaux gris centraux. Ce dysfonctionnement se traduit par une mauvaise posture des membres. Cela entraîne des difficultés de coordination, d’équilibre et de démarche.
Problèmes oculaires :La maladie de Niemann Pick entraîne également un dysfonctionnement visuel. Le patient présente une altération des mouvements oculaires volontaires, une affection également connue sous le nom de paralysie supranucléaire du regard.
Troubles osseux :Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick présentent un développement anormal du système squelettique. Les patients sont de petite taille et la minéralisation osseuse est lente.4 Les cavités médullaires s’agrandissent et l’os cortical s’amincit.
Santé musculaire: La maladie de Niemann Pick provoque une perte brutale du tonus musculaire. Une cataplexie gélastique est observée chez ces patients. Le patient subit également une perte brutale de tonus musculaire en marchant ou en position debout pouvant conduire à une chute.5
Trouble du sommeil :La maladie de Niemann Pick affecte diverses cellules, en particulier les cellules sécrétant de l’hypocrétine, de l’hypothalamus. Cela entraîne des troubles du sommeil. Le patient peut subir une inversion du sommeil, c’est-à-dire qu’il dort le jour et reste éveillé la nuit.
Déclencheurs de la maladie de Niemann Pick
Il n’existe aucun remède contre la maladie de Niemann Pick. Le traitement vise à gérer les symptômes de cette maladie. L’une des stratégies importantes adoptées pour gérer les symptômes consiste à éloigner le patient des déclencheurs. Certains des déclencheurs de la maladie de Niemann Pick sont :
Stimulation émotionnelle :Une forte stimulation émotionnelle peut entraîner une gravité accrue de la maladie de Niemann Pick. Les personnes qui se mettent en colère courent un risque plus élevé d’aggravation de leurs symptômes.
Effort physique :Les activités intenses et l’effort physique augmentent la gravité des symptômes de la maladie de Niemann Pick.
Rire inattendu :La cataplexie dans la maladie de Niemann Pick peut être déclenchée par un rire inattendu. Un patient atteint de la maladie de Niemann Pick développe des « attaques de chute » lors du lancement.6
Conclusion
La maladie de Niemann Pick touche presque toutes les parties du corps. Les organes les plus touchés sont la rate, le foie, le cerveau, les os et le système gastro-intestinal. La maladie provoque des troubles du sommeil, une faible capacité intellectuelle, une mauvaise croissance, une malnutrition, une dysphagie, une insuffisance hépatique, une splénomégalie et la mort. Les déclencheurs de l’aggravation des symptômes de la maladie de Niemann Pick sont les émotions fortes et l’effort physique.
Références :
- https://www.brainfacts.org/Diseases-and-Disorders/Neurological-Disorders-AZ/Diseases-A-to-Z-from-NINDS/Niemann-Pick-Disease
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760418304807
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23039766
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- https://emedicine.medscape.com/article/1114349-clinical
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16814094
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