Le syndrome de Hunter est une maladie génétique principalement causée par un dysfonctionnement de l’enzyme. Le corps du patient souffrant de ce type de syndrome ne parvient pas à produire l’enzyme iduronate 2-sulfatase. Cette enzyme aide à briser les grosses molécules en fines particules, mais en l’absence de ces enzymes, les molécules commencent à s’accumuler en quantités énormes, ce qui est nocif. Lorsque ces molécules s’accumulent en grande quantité, cela peut causer des dommages permanents ou temporaires au corps, ce qui peut affecter la santé mentale, les capacités physiques, le fonctionnement des organes, etc.
En tant que tel, les hommes et les femmes peuvent développer ce problème, mais les rapports de recherche révèlent que les garçons sont plus susceptibles de développer ce problème que les filles. Ce trouble de santé est également connu sous le nom de MPS II. À ce jour, aucun traitement efficace n’a été découvert par les médecins pour guérir complètement ce problème, mais un traitement approprié peut aider à gérer les symptômes et autres complications associées :
Les symptômes du syndrome de Hunter varient et vont de légers à graves. Les symptômes ne sont pas présents à la naissance, mais commencent souvent vers l’âge de 2 à 4 ans, à mesure que les molécules nocives s’accumulent.
Comment faire face au syndrome du chasseur ?
Rejoindre un groupe de personnes souffrant du syndrome de Hunter peut être utile pour connaître les différentes manières et stratégies permettant de faire face à cette maladie. Cela donne également des encouragements et une attitude positive pour lutter contre le problème. On peut demander à son médecin s’il connaît un tel groupe. Un enfant souffrant de ce problème a constamment besoin d’attention et de soins, ce qui peut affecter les parents ou la personne qui s’en occupe à la fois physiquement, mentalement et émotionnellement. Ils peuvent donc se sentir épuisés ; il est suggéré que si, par hasard, des soins de répit sont disponibles, il faut opter pour cela, car cela permet de prendre un peu de répit et de faire face correctement au syndrome du chasseur.(1) (2)
Certains des symptômes courants du syndrome du chasseur comprennent :mal de gorge, augmentation de la taille de la tête, des narines et des lèvres larges, raideur des articulations,diarrhée, un développement lent et des irrégularités squelettiques. Le syndrome de Hunter est un problème très rare, mais si vous constatez des changements sur le visage de votre enfant ou tout autre symptôme évoqué ci-dessus, assurez-vous d’emmener votre enfant pour un examen primaire chez un médecin. Après examen ; Le médecin décidera si le patient doit être orienté vers un spécialiste pour un examen plus approfondi ou non.
Qui est à risque ?
Il a été observé que le syndrome de Hunter survient lorsqu’un enfant hérite du chromosome infecté de sa mère. Ce chromosome infecté limite ou arrête la production d’une enzyme importante nécessaire à la fragmentation de molécules complexes en petites particules. L’absence de cette enzyme entraîne l’accumulation de toutes les molécules complexes dans les cellules, ce qui peut causer des dommages temporaires ou permanents à l’organisme.(3)
D’une manière générale, il existe deux facteurs de risque majeurs impliqués dans le syndrome de Hunter :
Histoire familiale– Comme indiqué ci-dessus, le syndrome de Hunter survient lorsqu’un chromosome infecté est transmis des parents à l’enfant. Le problème est également connu sous le nom de maladie récessive liée à l’X, car il est causé par le chromosome X porté par les femmes et peut le transmettre à la génération suivante. Dans la plupart des cas, les mères ne se rendent même pas compte qu’elles sont atteintes ou qu’elles ont un chromosome défectueux.
Sexe– il a été observé que le syndrome de Hunter survient principalement chez les hommes que chez les femmes. Les filles sont moins susceptibles de développer ce problème car elles possèdent deux chromosomes X. Par conséquent, si un chromosome X est défectueux, l’autre peut gérer la maladie. Ce n’est que lorsque les deux chromosomes X sont défectueux que les filles sont confrontées à ce problème.
Une série de complications peuvent survenir en raison du syndrome de Hunter, qui dépendent principalement du type ainsi que de la gravité du problème. Le syndrome de Hunter peut affecter le cœur, les poumons, les os et les articulations, le système nerveux, les tissus conjonctifs, etc. Il faut commencer le traitement immédiatement après le diagnostic du problème. Le traitement ne pourra pas guérir le problème, mais il aidera à gérer les symptômes.
Références :
- https://www.nchmd.org/education/mayo-health-library/details/CON-20155223
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722040/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/
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