Comment empêcher la maladie de Niemann Pick de se propager ?
Il n’existe aucun remède efficace contre la maladie de Niemann Pick. Il n’existe aucun traitement permettant d’arrêter la progression de la maladie. Le traitement vise à gérer les symptômes. L’évolution de la maladie varie d’un patient à l’autre et l’état s’aggrave avec le temps.
La maladie de Niemann Pick est une maladie génétique due à une mutation des gènes SMPD1 et NPC 1. La maladie se caractérise par un problème au niveau du métabolisme des lipides. Il en résulte une accumulation de lipides entraînant divers symptômes. La maladie est progressive avec des symptômes légers au stade initial et à mesure que l’enfant vieillit, les symptômes s’aggravent. Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Niemann Pick et le traitement vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Au début, pendant la petite enfance, l’enfant est en bonne santé et ne présente aucun symptôme de cette maladie mortelle. La jaunisse et les difficultés d’élocution sont les principaux symptômes chez certains patients. La maladie est généralement diagnostiquée après que les patients présentent des signes desplénomégalieethépatomégalie.
La maladie commence à affecter les organes vitaux tels que le cerveau, les poumons, le système gastro-intestinal et entraîne finalement la mort. À mesure que l’enfant grandit, il n’arrive plus à s’équilibrer correctement. La gravité du déséquilibre augmente, ce qui entraîne une augmentation des chutes. La dégénérescence cérébrale due à l’accumulation de lipides entraîne des convulsions et une réduction des capacités intellectuelles. La fréquence des crises augmente avec le temps. Chez un patient, la fréquence des crises était de 18 à 20 fois par jour.1 Au stade avancé de la maladie, le patient peut ne pas être en mesure d’avaler la nourriture et se nourrir entièrement par sonde. Certains patients ont perdu la vue et nécessitent une trachéotomie.
Traitement de la maladie de Niemann Pick
La maladie de Niemann Pick est incurable. Il n’existe aucun traitement connu permettant d’empêcher la progression de la maladie. Les types A et B sont les plus mortels parmi les différents types de maladie de Niemann Pick et il n’existe aucune mesure de traitement. Heureusement, les médicaments apportent un certain répit dans les symptômes de la maladie de Niemann Pick de type C. Diverses stratégies de traitement sont adoptées pour améliorer la qualité de vie. Voici quelques-uns de ces traitements :
- Miglustat :Le miglustat est le médicament utilisé pour gérer les symptômes neurologiques de la maladie de Niemann Pick. Dans une étude portant sur 92 patients atteints de la maladie, le médicament a un impact positif sur les symptômes neurologiques lorsqu’il est pris pendant environ 2 ans.2
- Physiothérapie :Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick ontmauvais équilibre, la démarche et la coordination. À mesure que la maladie progresse, la mobilité devient difficile.PhysiothérapieIl est important de garder le patient mobile le plus longtemps possible. Une physiothérapie thoracique doit être effectuée pour éviter la bronchoconstriction.
- Transplantation de moelle osseuse : Moellela transplantation s’est avérée efficace chez au moins un patient souffrant de la maladie de Niemann Pick. La greffe allogénique de moelle osseuse a été réalisée chez un garçon de 18 mois. L’état du patient s’est amélioré après la transplantation de moelle osseuse et a ensuite pu franchir des étapes de développement.3
- Thérapie de substitution enzymatique :Cette thérapie est actuellement à l’essai et pourrait donner des résultats prometteurs dans les études. En 2015, l’USFDA a accordé à l’olipudase alfa la désignation de thérapie révolutionnaire.4
- Antibiotiques : Dysphagiepeut entraîner une infection récurrente des poumons en raison de la pénétration de liquides et de nourriture dans les poumons. Des antibiotiques sont prescrits pour prévenir l’infection.
- Sédatif:Comme la maladie peut perturber le cycle du sommeil, des sédatifs nocturnes sont prescrits aux patients pour améliorer leur sommeil.
- Programme intestinal régulier :En raison du faible tonus musculaire de ces patients, la constipation est un symptôme courant. Pour gérer la constipation, un programme intestinal régulier est intégré à la stratégie de traitement.
- Chirurgie:Pour augmenter l’espérance de vie, diverses interventions chirurgicales telles que la gastrotomie et la trachéotomie peuvent être pratiquées.
Conclusion
Les maladies de type A, B et C de Niemann Pick ont une gravité et un taux de mortalité variables avec une espérance de vie différente. À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour arrêter la propagation de la maladie. Cependant, diverses stratégies de traitement sont en cours d’essais cliniques et pourraient donner des résultats prometteurs à l’avenir.
Références :
- https://nnpdf.org/the-disease/the-progression-of-niemann-pick-disease/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20393800
- https://news.sanofigenzyme.com/press-release/fda-grants-breakthrough-therapy-designation-genzymes-olipudase-alfa
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