Combien coûte un test de dépistage du syndrome de Lynch ?
Divers tests sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome de lynchage (LS). Ces tests peuvent aller de 100$ à 2000$. Cependant, dans certains endroits, ils effectuent les tests à des tarifs réduits pour les autres membres de la famille, si un membre de la famille est positif au syndrome de lynchage.
De plus, les coûts des tests varieront en fonction des tests recommandés par votre spécialiste en génétique, car tous les tests ne sont pas requis par tout le monde.
Certains des tests qui peuvent être conseillés en cas de suspicion de syndrome de lynchage sont :
Histoire dans la famille
Le médecin commencera par noter les antécédents médicaux. Il voudra savoir s’il y a des membres de la famille qui pourraient souffrir de tumeurs ou de cancers associés au syndrome de lynchage. Ces cancers pourraient être un cancer colorectal,cancer de l’ovaire,cancer de l’endomètre, cancer de l’estomac, etc.
Le médecin voudra également savoir si un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer à un âge précoce ou à un âge inhabituel pour ce type de cancer.
Ou s’il existe plusieurs générations touchées par un type particulier de cancer.
Test de tumeur
Si un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer, des tests spéciaux pour ce cancer peuvent détecter si le cancer est associé au syndrome de lynchage. Cela permettra de détecter si le cancer d’une personne a été causé par le syndrome de lynchage.
Ces tests peuvent inclure l’un ou les deux tests suivants :
Tests d’immunohistochimie(IHC) – dans cette méthode, certains colorants particuliers sont utilisés pour colorer les tissus. Le fait que la coloration soit présente ou absente indiquera si certains types de protéines étaient présents dans le tissu. Les protéines absentes indiqueront aux médecins quels gènes ont été mutés, provoquant le cancer.
Tests d’instabilité des microsatellites(MSI) – dans cette méthode, l’instabilité ou les erreurs dans les séquences d’ADN sont détectées, ce qui peut confirmer le syndrome de lynchage.
Si l’un des tests ci-dessus est positif, cela peut indiquer qu’il existe un problème avec le fonctionnement des gènes associés au syndrome de lynchage. Cependant, cela ne peut pas être dit avec certitude, car ces mutations génétiques pourraient être présentes uniquement dans les cellules cancéreuses, alors que d’autres cellules pourraient être normales. Alors que dans le syndrome de lynchage, toutes les cellules du corps présenteront cette mutation génétique. Dans de tels cas, les tests génétiques peuvent donner des résultats de confirmation.
Tests génétiques
Certains gènes spécifiques présenteront des mutations dans le syndrome de lynchage. Afin de savoir si une personne souffre du syndrome de lynchage, les médecins testeront les gènes particuliers associés au syndrome de lynchage, afin de voir s’ils sont génétiquement mutés.
Avec les résultats des tests génétiques, on peut obtenir les résultats suivants :
Le test génétique peut être positif– Si le test génétique est positif ; cela signifie qu’une mutation génétique est présente. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement qu’une personne a un cancer ou qu’elle en aura un. Mais cela augmente définitivement le risque de développer certains types de cancer au cours de la vie. L’intensité du risque dépendra du gène muté et sera différente selon les personnes.
Le test génétique peut être négatif– si le test génétique est négatif, cela signifie que la mutation génétique n’a pas été diagnostiquée et peut-être que l’on ne souffre pas du syndrome de lynchage. Cependant, si un membre de la famille est atteint d’un cancer, le facteur de risque reste le même.
Parfois, une variation génétique peut être observée, qui peut être d’origine inconnue. Bien que les tests génétiques puissent généralement donner les réponses que l’on recherche, il reste parfois un certain degré d’inconnu.
Tous ces tests peuvent différer en termes de coûts et, par conséquent, le coût exact des tests du syndrome de lynchage ne peut pas être déterminé, car il peut être différent selon les personnes. Un conseiller en génétique sera la meilleure personne pour recommander et guider une personne à travers uniquement les tests extrêmement nécessaires, rendant ainsi les tests rentables.
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