Qu’est-ce que le syndrome de blépharophimose, ptosis et épicanthus inversus ?
Le syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus, également appelé BPES, est une affection dans laquelle le développement des paupières est affecté. Certains traits du visage très importants dans cette condition sont les yeux trop étroits, les paupières peuvent paraître trop tombantes et la paupière inférieure interne aura un pli vers le haut. Les yeux seront également largement écartés. En raison de cette condition, le patient peut avoir des difficultés à ouvrir les yeux ainsi qu’un problème de vision. Le syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus peut avoir deux subdivisions : subdivision I et II. Dans le cas de la subdivision I, les patientes pourraient devoir faire face à une insuffisance ovarienne prématurée ainsi qu’à d’autres problèmes des yeux et des malformations des traits du visage. Dans la sous-division II, seuls les yeux et les traits du visage sont touchés.
Symptômes du blépharophimosis, du ptosis et du syndrome d’Epicanthus Inversus
Les principaux symptômes du blépharophimosis, du ptosis et du syndrome d’Epicanthus inversus sont les problèmes de vision et les malformations des yeux qui peuvent laisser suspecter la maladie. Les deux types de BPES peuvent être constatés avec les quatre déformations majeures des yeux. En dehors de cela, dans le cas du syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus de type I, où il existe un fonctionnement et une insuffisance ovariens prématurés, les patientes peuvent être confrontées à des règles ou à des cycles menstruels irréguliers. Le processus peut s’arrêter complètement lorsque le patient atteint l’âge de 40 ans.(1) C’est un problème qui peut poser un problème majeur de fertilité pour la femelle. Il peut également y avoir d’autres symptômes de la maladie, dans lesquels l’enfant pourrait devoir avoir un œil paresseux ou une vision louche. Les oreilles peuvent également être attachées bas, à une courte distance entre le nez et la lèvre supérieure. L’arête nasale pourrait également être plus grande qu’elle ne devrait l’être autrement.
Causes du syndrome de blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus
Le syndrome de blépharophimose, ptosis et épicanthus inversus est une maladie génétique connue pour se produire en raison des gènes FOXL2 chez l’homme. Ce gène gère et contrôle la fabrication de la protéine FOXL2 nécessaire au bon développement des muscles autour des paupières.(1) C’est également la protéine nécessaire à la fabrication des cellules de l’ovaire. La mutation de ce gène peut provoquer cette condition. Le syndrome de blépharophimose, ptosis et épicanthus inversus est une maladie génétique autosomique. Cela signifie que si l’enfant hérite d’un gène affecté ou muté, même de l’un de ses parents, il peut présenter la maladie. Le BPES est l’un de ces syndromes dans lequel un gène muté provenant de l’un ou l’autre des parents peut provoquer cette situation chez l’enfant.(2) Encore une fois, l’enfant peut contracter la maladie à cause d’un gène potentiellement muté qui aurait pu être dormant chez le parent mais qui est devenu actif chez l’enfant. Par conséquent, les enfants atteints du syndrome de blépharophimose, de ptosis ou d’épicanthus inversus n’ont pas toujours affecté leurs parents. Dans certaines situations, il a également été constaté que le gène FOXL2 avait muté chez l’enfant après sa délivrance par le parent.
Chaque parent affecté présente un risque de cinquante pour cent de transférer le gène affecté à son enfant à chaque grossesse. Le risque est le même pour les nourrissons de sexe masculin et féminin. Dans certains cas, on a constaté que la maladie apparaît en raison d’une mutation sporadique du gène directement à l’intérieur de la cellule du spermatozoïde ou de l’ovaire. Il s’agit d’une condition dans laquelle l’héritage des parents n’est pas un problème. Les patients identifiés avec le blépharophimosis, le ptosis, le syndrome d’Epicanthus Inversus n’appartiennent à aucun sexe, race ethnique ou culturelle particulière, ni à aucune nationalité en particulier. Les études de recherche se font principalement en étudiant les cas et les patients rapportés.
Cependant, étant donné qu’il s’agit d’une maladie génétique, c’est l’un des domaines ouverts à de nouvelles discussions et recherches améliorées. Les scientifiques et la communauté médicale font de leur mieux pour tout savoir sur la blépharophimose, le ptosis, le syndrome d’Epicanthus Inversus, les raisons exactes de sa cause et les raisons de la mutation génétique. C’est l’une des découvertes qui aideront à comprendre la maladie et à traiter également les patients atteints du syndrome de blépharophimosis, de ptosis et d’épicanthus inversus de manière plus efficace à l’avenir.
Diagnostic du blépharophimosis, du ptosis, du syndrome d’Epicanthus Inversus
Le diagnostic principal de la maladie repose sur des constatations très apparentes au moment de la naissance. Parmi ces symptômes, les quatre symptômes les plus importants du syndrome de blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus sont ceux des yeux étroits, des paupières tombantes, la peau des paupières inférieures est retournée. Enfin, les yeux sont écartés. Ces malformations des yeux ont également un effet certain sur l’apparence du visage. Le diagnostic est effectué pour savoir s’il s’agit d’une blépharophimose de type I ou de type II, d’un ptosis, d’un syndrome d’Epicanthus Inversus. S’il s’agit de type I, on retrouve également des malformations ovariennes qui sont absentes dans le cas du blépharophimosis de type II, du ptosis, du syndrome d’Epicanthus Inversus.(1)
Ce test pour déterminer le syndrome de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus de type I ou II est effectué principalement sur les patientes puisque l’élément de problèmes ovariens ne peut exister que chez les patientes. Dans le cas du type I, il existe également un problème et un déséquilibre hormonal chez la personne affectée.
Traitement du syndrome de blépharophimosis, ptosis et épicanthus inversus
En parlant du traitement du blépharophimosis, du ptosis et du syndrome d’Epicanthus Inversus, il faut aborder à la fois les aspects de la malformation des paupières et celui du problème ovarien. Deux étapes de traitement sont nécessaires pour le syndrome de blépharophimose, de ptosis et d’épicanthus inversus et elles peuvent également être effectuées de manière simultanée. Ces traitements peuvent être commencés entre deux et cinq ans. Le moment de l’intervention chirurgicale et du reste du traitement s’avère crucial car cela peut affecter la qualité de la vision du patient. En cas de prise en charge de l’insuffisance ovarienne, un traitement hormonal substitutif peut être réalisé. Dans certains cas, le don de l’ovaire peut également être tenté(5). Cependant, même dans ce cas, la conception peut rester un problème pour la patiente.
Conclusion
Même après le traitement de l’ovaire, la patiente souffrant de blépharophimosis, de ptosis ou du syndrome d’Epicanthus inversus pourrait devoir essayer une autre forme de parentalité, comme l’adoption ou même une famille d’accueil, car la fertilité peut encore être un défi pour elle. Une amélioration considérable de la santé du patient peut être attendue dans les temps à venir avec le bon type de traitement fourni. Ici, nous constatons que des modifications souvent considérables sont également apportées au niveau de l’apparence du patient. Cependant, un aspect totalement intact de la personne n’est peut-être pas tout à fait possible. Dans de nombreux cas, la fertilité constitue un problème. Des recherches améliorées sont en cours dans ce domaine afin que de nouvelles améliorations et améliorations puissent être apportées.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/blepharophimosis-ptosis-epicanthus-inversus-syndrome/
