Qu’est-ce que l’abétalipoprotéinémie ?
L’abétalipoprotéinémie ou ABL est une condition médicale qui empêche le corps d’absorber complètement certaines graisses alimentaires. Si elle n’est pas traitée, elle provoque une carence en vitamines qui peut affecter votre santé. Les vitamines et les graisses alimentaires jouent un rôle important dans la croissance et le développement des organes et des tissus du corps, y compris le cerveau. L’abétalipoprotéinémie est également connue sous le nom d’acanthocytose et d’apolipoprotéine. Il s’agit d’une maladie héréditaire et non contagieuse. Les hommes et les femmes peuvent souffrir de ce trouble. Il n’y a aucune préférence géographique, raciale ou ethnique.
Symptômes de l’abétalipoprotéinémie
Selon l’Organisation nationale des maladies rares (NORD), les symptômes de l’abétalipoprotéinémie affectent les yeux, le système nerveux, le sang et le tractus gastro-intestinal. Les symptômes spécifiques de l’abétalipoprotéinémie sont :
- Courbure anormale de la colonne vertébrale
- Les nourrissons présentent des schémas de croissance anormaux, comme des retards dans les étapes de développement
- Faiblesse musculaire
- Problèmes de vision
- Abdomen saillant
- Troubles de la parole
- Troubles de la parole
- Problèmes d’équilibre et de dextérité
- Selles grasses, nauséabondes ou irrégulières.
Causes de l’abétalipoprotéinémie
L’abétalipoprotéinémie est un problème lié aux gènes. Ce gène est chargé de combiner les graisses avec les protéines pour produire des lipoprotéines. Si le gène ne fonctionne pas correctement, le corps a du mal à digérer certains types de graisses et de vitamines. Le gène défectueux est hérité des parents. Ce trouble médical est rare et jusqu’à présent, seuls 100 cas ont été signalés dans le monde.
Diagnostic de l’abétalipoprotéinémie
Différents types de tests sont effectués pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie :
Test sanguin métabolique pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie :
Les tests de carence en vitamines A, D, E et K sont courants. Les médecins peuvent même tester les taux d’apolipoprotéine B et effectuer une formule sanguine complète ou une étude du cholestérol.
Tests sanguins génétiques pour l’abétalipoprotéinémie :
S’il existe des antécédents familiaux d’abétalipoprotéinémie, les médecins peuvent examiner toute mutation du gène MTP. Ce gène est responsable de l’abétalipoprotéinémie.
Autres tests de diagnostic pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie :
Outre l’analyse sanguine, certains autres tests sont effectués par des médecins, tels que l’examen de la vue, l’analyse des selles et l’électromyographie.
Pour diagnostiquer l’abétalipoprotéinémie, un patient peut avoir besoin de plusieurs visites chez un médecin. Parfois, il peut être difficile d’évaluer si les symptômes sont dus à une abétalipoprotéinémie ou à toute autre affection.
Traitement de l’abétalipoprotéinémie
Le traitement courant de l’abétalipoprotéinémie consiste à utiliser des vitamines liposolubles à fortes doses. D’autres suppléments comprennent de l’acide linoléique et des acides gras oméga-6 sont également fournis. Les médecins peuvent recommander de consulter un nutritionniste pour réduire la consommation de graisses, car l’alimentation joue un rôle important dans le traitement de l’abétalipoprotéinémie. Un régime spécifique pour l’abétalipoprotéinémie a été développé. Évitez de manger certaines graisses et ajoutez des doses de suppléments vitaminiques tels que les vitamines A, E et K ainsi que du fer. Un traitement expérimental peut également être proposé aux patients atteints d’abétalipoprotéinémie.
Prévention de l’abétalipoprotéinémie
À l’heure actuelle, aucune méthode ou directive spécifique n’est disponible pour prévenir l’abétalipoprotéinémie. Les tests génétiques des futurs parents et des membres de la famille apparentés ainsi que le diagnostic prénatal (test du fœtus pendant la grossesse) peuvent aider à mieux comprendre les risques. En cas d’antécédents familiaux d’abétalipoprotéinémie, le conseil génétique peut aider à évaluer les risques avant la planification familiale. Des recherches sont menées pour explorer les méthodes de traitement et pour la prévention des troubles génétiques héréditaires et acquis.
Conclusion
L’abétalipoprotéinémie est une maladie rare qui affecte le métabolisme des graisses. S’il y a une anomalie dans le métabolisme des graisses, cela entraîne une mauvaise absorption des graisses et des vitamines essentielles. Les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie présentent une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher, une détérioration neurologique, une perte de vision et des anomalies sanguines. La raison exacte de l’apparition de l’abétalipoprotéinémie n’est pas connue, mais elle touche moins d’une personne sur 1 000 000 d’habitants. La maladie survient davantage chez ceux qui ont des mariages plus consanguins. Les symptômes de l’abétalipoprotéinémie apparaissent dès la petite enfance. Un traitement pour ce trouble est disponible et les médecins peuvent aider à retrouver la vision, la clarté mentale et la fonction musculaire.
