Le syndrome de Hunter est une maladie génétique récessive liée à l’X et est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II (MPS II). Il s’agit d’une maladie impliquant plusieurs systèmes. Il existe de longues chaînes de sucres et de glucides dans les cellules de notre corps, appelées glycosaminoglycanes (GAG), qui doivent être décomposées. Une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase effectue le travail de dégradation de ces glycosaminoglycanes. Mais dans le syndrome de Hunter, il y a un déficit de cette enzyme et donc les GAG s’accumulent dans les cellules et les tissus et provoquent des troubles du fonctionnement normal du corps. Ces GAG sont essentiels au développement de la peau, des tendons, du cartilage, des os, etc. et doivent donc être décomposés pour son fonctionnement.
À quelle fréquence le syndrome de Hunter apparaît-il ?
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique récessive liée à l’X qui se caractérise par une accumulation de glycosaminoglycanes dans l’organisme.
Normalement, la mère possède deux chromosomes X et le père un chromosome X et un chromosome Y. La mère hérite du chromosome X sur lequel se trouve le gène anormal. Les femelles ne sont pas affectées en raison du chromosome X sain hérité du père ; ils sont simplement porteurs du gène anormal. Les hommes sont toujours touchés parce qu’ils héritent du chromosome X de la mère, qui possède le gène anormal, et que l’autre chromosome Y est hérité du père, qui est normal.
Les femmes sont porteuses et ne présentent aucun symptôme car un seul chromosome X est anormal et l’autre chromosome X est normal.(1) (2)
Mais tous les fils de ces mères ne sont pas concernés. Il y a 25 % de chances que la mère donne naissance à un fils atteint de cette maladie et 25 % de chances qu’elle donne naissance à un fils normal non atteint. Il y a également 25 % de chances que la fille d’une mère porteuse transfère le chromosome porteur à la fille et 25 % de chances qu’elle donne naissance à une fille non porteuse.
Si un homme est atteint de cette maladie, il transmettra son chromosome X anormal à toutes ses filles qui deviendront alors porteuses mais ses fils ne seront pas concernés car le père transmet le chromosome Y et non le chromosome X. Mais dans certains cas, les femmes peuvent également être touchées en raison de l’inactivation du chromosome X hérité du père.
Le syndrome de Hunter peut être diagnostiqué entre 2 et 4 ans. Cette maladie a un taux d’incidence de 1 sur 100 000 à 1 sur 170 000 naissances vivantes masculines. Il a été constaté qu’environ 2 000 personnes dans le monde souffrent de cette maladie.
Signes et symptômes du syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter est un trouble multisystémique, les signes et symptômes sont donc liés à tous les organes et systèmes du corps et sont les suivants :
- Macroglossie (hypertrophie anormale de la langue)
- Nez large
- Pont nasal déprimé et large
- Joues rondes
- Lèvres épaissies
- Proéminence des crêtes supraorbitaires
- Petite taille
- Macrocéphalie
- Gonflement du nerf optique (œdème papillaire)
- Rétinopathie – la dégénérescence rétinienne peut entraîner une cécité nocturne et une mauvaise vision
- Agrandissement des amygdales
- Agrandissement des végétations adénoïdes
- Enrouement de la voix– en raison du dépôt de glycosaminoglycanes (GAG) dans le larynx
- Hypertrophie du tissu gingival
- Dents – dents de forme irrégulière
- Perte auditive– peut être une surdité de perception ou de transmission
- Otosclérose – peut également entraîner une perte auditive
- Système respiratoire – fréquence accrue des infections des voies respiratoires
- Obstruction des voies respiratoires- ceci est dû à l’accumulation de GAG dans la trachée, la langue, l’oropharynx, etc.
- Cardiomégalie
- Hypertension
- Hépatomégalie
- Splénomégalie
- Diarrhée chronique
- Problèmes de comportement
- Problèmes cognitifs
- Hydrocéphalie
Le diagnostic du syndrome du chasseur est posé sur la base de ces symptômes ainsi que des tests de laboratoire et des résultats radiologiques. Le traitement est également une partie délicate en raison de l’implication de tous les systèmes ; différents médecins spécialisés dans chaque système doivent se réunir pour le traitement.
Conclusion
Comme décrit ci-dessus, le syndrome du chasseur est un trouble récessif autosomique ou lié à l’X. Ainsi, principalement, seul l’enfant de sexe masculin est touché, mais dans quelques cas, la fillette est également touchée, mais très rarement. Ainsi, l’incidence de cette maladie chez les hommes est de 1 sur 100 000 à 1 sur 170 000 accouchements vivants chez les hommes.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidose-type-ii#sourcesforpage
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/
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