À propos des maladies génétiques du cerveau
Toute maladie génétique est une maladie causée par différentes formes d’un gène, appelée variation, ou par une modification d’un gène, appelée mutation. Les troubles génétiques du cerveau sont des troubles qui affectent spécifiquement le développement et le fonctionnement du cerveau.
Certains troubles génétiques sont dus à des mutations aléatoires d’un gène ou à des mutations causées par une exposition environnementale telle que la fumée de cigarette, etc. Cependant, d’autres troubles sont héréditaires et le gène ou le groupe de gènes muté est transmis de génération en génération. Il existe néanmoins d’autres types de troubles génétiques du cerveau qui sont causés par une combinaison de modifications génétiques et de facteurs extérieurs. Certains troubles génétiques du cerveau nécessitent un traitement spécifique pour contrôler les symptômes ; cependant, certains d’entre eux mettent la vie en danger et ne disposent pas de traitement.
De nombreuses personnes atteintes de troubles génétiques du cerveau ne parviennent pas à produire suffisamment de protéines spécifiques qui influencent le développement et le fonctionnement du cerveau. Ces troubles cérébraux peuvent entraîner de graves problèmes affectant leur système nerveux. Certains troubles génétiques du cerveau comprennent les leucodystrophies, la phénylcétonurie, la maladie de Wilson et la maladie de Tay-Sachs.
4 troubles cérébraux génétiques courants
Voici quelques-uns des troubles génétiques du cerveau.
Leucodystrophies :
Les leucodystrophies, qui affectent les cellules cérébrales, sont l’une des rares maladies génétiques du cerveau. La plupart des leucodystrophies sont génétiques. Ils apparaissent généralement pendant la petite enfance ou l’enfance. Il faut mentionner qu’ils peuvent être difficiles à détecter précocement, car les enfants semblent au début en bonne santé. Cependant, avec le temps, les symptômes s’aggravent.
Cette maladie affecte spécifiquement la gaine de myéline, ou le matériau qui entoure et protège les cellules nerveuses. Des dommages à la gaine ralentiraient ou bloqueraient les messages entre le cerveau et le reste du corps. Cela peut à son tour entraîner plusieurs symptômes.
Symptômes:
- Problème de mouvement.
- Problème pour parler.
- Problème d’audition.
- Problème pour parler.
- Problèmes physiques et mentaux.
Traitements :
Il n’existe aucun remède à cette maladie génétique du cerveau. Les médicaments, l’orthophonie et la physiothérapie peuvent aider dans une certaine mesure à traiter certains symptômes de la maladie.
Des recherches testent actuellement la transplantation de moelle osseuse comme traitement de certains types de leucodystrophies.
Phénylcétonurie :
La phénylcétonurie ou PCU est un type de trouble du métabolisme des acides aminés héréditaire. Si vous en êtes atteint, votre corps ne peut pas traiter une partie d’une protéine appelée phénylalanine ou Phe. Ceci est présent dans presque tous les aliments. Si votre niveau de Phe devient excessivement élevé, cela peut endommager votre cerveau et entraîner une grave déficience intellectuelle. Il est désormais obligatoire que tous les bébés nés dans les hôpitaux américains subissent un test de dépistage de la PCU. Cela facilite le diagnostic et le traitement précoce de ce trouble génétique du cerveau.
Symptômes:
Il peut y avoir une déficience intellectuelle grave chez les personnes atteintes de cette maladie génétique du cerveau. Les bébés qui reçoivent une alimentation appropriée peu après leur naissance se développent normalement. De nombreuses personnes peuvent ne présenter aucun symptôme. Il est important de suivre un régime spécial pour le reste de votre vie.
Traitements :
Le meilleur traitement contre la phénylcétonurie est un régime pauvre en protéines. Il existe des formules spéciales pour les nouveau-nés. Pour les enfants plus âgés et les adultes atteints de PCU, le régime comprend de nombreux fruits et légumes ainsi que du pain, des céréales et des pâtes faibles en protéines. Les formules nutritionnelles fournissent les vitamines et les minéraux que vous ne pouvez pas obtenir de leur alimentation.
Maladie de Tay-Sachs :
La maladie de Tay-Sachs est un autre type de trouble cérébral génétique, qui est un trouble cérébral héréditaire. Il s’agit en fait d’un type de trouble du métabolisme lipidique qui provoque l’accumulation d’un excès de substance grasse dans le cerveau de la personne affectée. Cette accumulation détruit à son tour les cellules nerveuses et provoque des problèmes mentaux et physiques.
La cause de cette maladie nécessite que les deux parents soient porteurs du gène muté. Il y a 25 % de chances que l’enfant soit atteint de la maladie de Tay-Sachs si les deux parents sont porteurs du gène. Une prise de sang et des tests prénatals permettent de diagnostiquer le gène ou la maladie.
Symptômes:
Les nouveau-nés atteints de la maladie semblent se développer normalement pendant les premiers mois de leur vie. Cependant, progressivement, leurs capacités mentales et physiques diminuent. L’enfant affecté peut devenir sourd, aveugle ou incapable d’avaler, etc. Les muscles de l’enfant commencent à dépérir et la paralysie s’installe bientôt. Même avec les meilleurs soins, les enfants atteints meurent généralement avant l’âge de quatre ans.
Traitements :
Il faut mentionner qu’il n’existe aucun remède contre cette maladie génétique du cerveau. Les médicaments et une bonne nutrition peuvent aider à réduire certains symptômes. Certains enfants atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d’une alimentation par sonde jusqu’à ce qu’ils soient en vie.
Maladie de Wilson :
Il s’agit d’une maladie cérébrale héréditaire rare qui empêche votre corps de se débarrasser du cuivre supplémentaire. Nous avons besoin d’une petite quantité de cuivre provenant des aliments pour rester en bonne santé. Une quantité excessive de cuivre est toxique pour le corps.
Normalement, notre foie libère un surplus de cuivre dans un liquide digestif, la bile. Lorsqu’on souffre de la maladie de Wilson, le cuivre s’accumule dans le foie et le libère directement dans le sang. Cela peut à son tour causer des dommages au cerveau, aux yeux et aux reins.
Il faut mentionner que cette maladie génétique du cerveau est présente dès la naissance, cependant les symptômes apparaissent entre 5 et 35 ans. Il attaque d’abord le foie, puis le système nerveux central, ou les deux.
Signes et symptômes :
Le signe le plus caractéristique de la maladie de Wilson est un anneau brun rouille autour de la cornée de l’œil. Cela peut être diagnostiqué par un examen physique et un test de laboratoire.
Traitements :
Les traitements de la maladie de Wilson comprennent des médicaments destinés à éliminer l’excès de cuivre de votre corps. Vous devez prendre les médicaments prescrits et suivre un régime pauvre en cuivre pour le reste de votre vie.
- Assurez-vous de ne pas manger de crustacés ou de foie, car ces aliments peuvent contenir une grande quantité de cuivre.
- Vous devrez également éviter les champignons, les chocolats, les noix, au début du traitement.
- Il est également essentiel de faire vérifier la teneur en cuivre de votre eau potable.
- Ne prenez pas de multivitamines contenant du cuivre.
- La détection précoce de ce trouble génétique du cerveau peut être utile.
Conclusion:
Il est essentiel de noter les symptômes, de connaître les troubles génétiques cérébraux courants et d’être suffisamment attentif lors de la consultation d’un professionnel de la santé pour suivre le diagnostic et les traitements nécessaires pour une guérison immédiate ou rapide.
