Cliniquement, la narcolepsie est causée par un défaut de neurotransmission via les neuropeptides de l’hypocrétine, résultant d’une perte sélective et irréversible des neurones orexinergiques de l’hypothalamus latéral. Jusqu’à présent, l’étiologie de la maladie reste incertaine.
Il existe deux principaux types de narcolepsie : le type 1 et le type 2. La narcolepsie de type 1 était auparavant décrite comme une narcolepsie avec cataplexie, tandis que le type 2 était caractérisé comme une narcolepsie sans cataplexie. Le type 1 est diagnostiqué chez l’individu qui présente de faibles niveaux d’une hormone cérébrale comme l’hypocrétine ou qui signale une cataplexie (faiblesse musculaire) accompagnée d’une somnolence diurne excessive. Et les personnes de type 2 souffrent d’une somnolence diurne excessive mais ne présentent pas de faiblesse musculaire. Ils ont généralement des niveaux normaux d’hypocrétine, une hormone cérébrale.(1). Non, à l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ou la maladie ne peut pas disparaître d’elle-même. Dans de rares cas, elle disparaît complètement, mais chez la plupart des patients, elle devient mieux contrôlée.(7).
Malgré plusieurs progrès dans la médecine, l’étiologie n’étant pas claire, elle ne peut actuellement pas être inversée. C’est un problème permanent et qui ne disparaîtra jamais complètement. Cependant, cela ne s’aggrave généralement pas avec l’âge. Les symptômes peuvent être minimisés grâce à des prescriptions régulières, des siestes programmées et un bon mode de vie(2).
Pourquoi la narcolepsie est-elle difficile à guérir ?
La narcolepsie peut avoir plusieurs causes. La narcolepsie chez l’homme est sporadique dans la plupart des cas et est causée par de multiples facteurs génétiques et environnementaux (3). Par conséquent, une étude sur la pathogenèse de la narcolepsie est indispensable. Le diagnostic de la narcolepsie est souvent retardé jusqu’à 12 ans, car ses signes et symptômes sont souvent confondus avec d’autres affections et en raison de l’absence de biomarqueurs facilement mesurables.
Rôle de l’orexine (hypocrétine) chez l’homme
L’orexine A et l’orexine B (hypocrétine 1 et hypocrétine 2) sont des neuropeptides qui régulent l’éveil, l’éveil et l’appétit et sont produits exclusivement par les neurones de la zone hypothalamique latérale. Chez l’homme, le taux d’orexine A est sévèrement réduit ou indétectable dans le liquide céphalo-rachidien d’environ 90 % des patients atteints de type 1. Le type 1 est caractérisé par un faible taux d’orexine A et une cataplexie. En revanche, les patients de type 2 ont des taux d’orexine A normaux et ne présentent pas decataplexie (4).
Génétique de la narcolepsie
Le type 1 est une maladie multifactorielle et des variations génétiques au niveau de plusieurs loci sont associées. Tous les patients atteints de type 1 portent l’allèle spécifique de l’antigène leucocytaire humain (HLA) HLA-DQB1*06:02. Des études d’association à l’échelle du génome ont découvert plus de 10 variations génomiques associées au type 1. Des variantes rares associées au type 1 ont également été identifiées par séquençage de l’ADN du génome. Le type 2 est également un trouble complexe, mais son architecture génétique sous-jacente est mal comprise. Cependant, plusieurs études ont révélé des loci augmentant la susceptibilité au type 2. Les loci actuellement identifiés ne peuvent pas expliquer l’héritabilité de la narcolepsie.(5). Les futures recherches génomiques apporteront d’importantes contributions à notre compréhension des bases génétiques et de la pathogenèse de la narcolepsie.
Conclusion
Les erreurs de diagnostic et l’utilisation inappropriée des ressources ajoutent encore au défi du traitement précoce, entraînant une augmentation des coûts totaux associés à la narcolepsie. Les coûts médicaux directs annuels sont environ deux fois plus élevés chez les patients atteints de narcolepsie que chez les témoins ne souffrant pas de cette pathologie. La narcolepsie n’a aucun remède connu et nécessite un traitement à vie, ce qui alourdit encore le fardeau économique (6). La cataplexie s’améliore souvent avec l’âge. Dans de rares cas, elle disparaît complètement, mais chez la plupart des patients, elle devient mieux contrôlée (probablement après que le patient a appris à contrôler ses émotions) (7).
Références :
- Baumann CR, Mignot E, Lammers GJ et al. Défis du diagnostic de la narcolepsie sans cataplexie : une déclaration de consensus. Dormir. 2014;37(6):1035-1042. Publié le 1er juin 2014. est ce que je:10.5665/sleep.3756
- Jun Zhang et Fang Han, Somnolence dans la narcolepsie, Sleep Medicine Clinics, 12, 3, (323), (2017).
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
- Orexines et récepteurs d’orexine : une famille de neuropeptides hypothalamiques et de récepteurs couplés aux protéines G qui régulent le comportement alimentaire. Sakurai T, Amemiya A, Ishii M, Matsuzaki I, Chemelli RM, Tanaka H, Williams SC, Richarson JA, Kozlowski GP, Wilson S, Arch JR, Buckingham RE, Haynes AC, Carr SA, Annan RS, McNulty DE, Liu WS, Terrett JA, Elshourbagy NA, Bergsma DJ, Yanagisawa M Cell. 6 mars 1998 ; 92(5):1 page après 696.
- Miyagawa T, Tokunaga K. Génétique de la narcolepsie. Hum Génome Var. 2019;6:4. Publié le 8 janvier 2019. est ce que je:10.1038/s41439-018-0033-7
- Thorpy MJ, Hiller G. Le fardeau médical et économique de la narcolepsie : implications pour la gestion des soins. Suis les avantages des médicaments pour la santé. 2017;10(5):233-241.
- Billard M, Besset A, Cadilhac J. L’évolution clinique et polygraphique de la narcolepsie. Dans : Guilleminault C, Lugaresi E, éditeurs. Troubles du sommeil/éveil : histoire naturelle, épidémiologie et évolution à long terme. New York : Raven Press ; 1983. pp. 171-185.
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