Dystonie focale : causes, symptômes, traitement, facteurs de risque

Qu’est-ce que la dystonie focale ?

La dystonie focale est une maladie neurologique inhabituelle, également appelée « le yip », caractérisée par des spasmes involontaires dans les petits muscles.1La cause de la dystonie focale pourrait être un stress répétitif ou excessif. Les personnes qui souffrent généralement de dystonie focale comprennent les golfeurs et les musiciens. Les mains sont également atteintes de dystonie focale, à cause de laquelle les doigts du patient s’étendent involontairement vers l’extérieur ou s’enroulent dans la paume.

La dystonie focale est considérée comme un problème neurologique courant et touche environ 30 personnes sur 100 000 aux États-Unis. La dystonie focale peut toucher les personnes de tous âges, y compris les enfants ; cependant, les symptômes de la dystonie focale apparaissent généralement entre 40 et 60 ans.

Quelles sont les causes et les facteurs de risque de la dystonie focale ?

• La dystonie focale primaire survient lorsque la production de neurotransmetteurs par les noyaux gris centraux est insuffisante ou inappropriée.2
• La dystonie focale peut également être héréditaire.
• La dystonie secondaire se développe à la suite d’une autre maladie neurologique ou de certaines causes environnementales peuvent la déclencher.3La dystonie secondaire peut se développer à la suite d’une blessure à la naissance provoquant une hypoxie ou une hémorragie cérébrale. Le bébé peut également souffrir d’un accident vasculaire cérébral plus tard dans sa vie.
• D’autres causes de dystonie focale comprennent certaines infections, l’exposition à certaines substances, certains médicaments, le monoxyde de carbone et l’empoisonnement aux métaux lourds.
• Des facteurs environnementaux et liés à la tâche peuvent également provoquer une dystonie focale.
• Les personnes qui effectuent des mouvements de main de haute précision, comme les ingénieurs, les musiciens, les artistes et les architectes, courent un risque accru de développer une dystonie focale. La dystonie du musicien est un type de dystonie focale.
• La dystonie focale peut également être « spécifique à une tâche », ce qui signifie que le patient ne ressent ses symptômes que lors de l’exécution de certaines activités.
• Les musiciens tels que les violonistes sont plus sujets à la dystonie focale.
• Les facteurs de risque de dystonie focale comprennent l’anxiété ou « l’étouffement » que de nombreux sportifs ressentent lors de compétitions à haute pression et de tension musculaire excessive.
• Les patients qui souffrent déjà de maladies neurologiques, comme la maladie de Huntington, la maladie de Parkinson ou la maladie de Wilson, peuvent développer une dystonie focale secondaire.
• Les patients atteints de paralysie cérébrale et de sclérose en plaques (SEP) peuvent également développer une dystonie focale.

Quels sont les symptômes de la dystonie focale ?

La perte de précision dans la coordination musculaire est l’un des premiers symptômes de la dystonie focale. Le patient commence d’abord à remarquer des difficultés croissantes à utiliser un stylo, qui évoluent ensuite vers des blessures mineures aux mains. Le patient est alors incapable de tenir les objets et commence à les laisser tomber.
Une utilisation musculaire accrue produit des tremblements et des crampes.

Le patient ressent également des crampes musculaires et des douleurs considérables dues à des activités mineures, comme tenir un livre ou tourner les pages.

Outre les symptômes directs, le patient peut également ressentir des symptômes secondaires dus à une activité musculaire et cérébrale persistante. Ces symptômes secondaires de la dystonie focale comprennent : des troubles du sommeil, des sautes d’humeur, de l’épuisement, du stress mental, une vision floue, de l’irritabilité, des difficultés de concentration, des problèmes digestifs et un caractère colérique.

Les patients souffrant de dystonie focale peuvent également commencer à se sentir déprimés et, à mesure que la dystonie focale s’aggrave, le patient a du mal à accomplir ses activités quotidiennes.

Dans certains cas, les symptômes de la dystonie focale s’aggravent puis se stabilisent pendant de nombreuses années. Alors que chez certains patients, les symptômes de la dystonie focale cessent complètement de progresser.

Les changements de traitement et de mode de vie aident à ralentir les symptômes de la dystonie focale. Cependant, si le patient continue à utiliser ses muscles comme avant, les symptômes de la dystonie focale ont tendance à progresser plus rapidement.

Comment diagnostique-t-on la dystonie focale ?

L’électromyographie (EMG) est un test où des capteurs électriques sont utilisés pour diagnostiquer la dystonie focale. Si on demande au patient d’effectuer une activité intentionnelle, ses muscles se fatiguent rapidement et certaines parties des groupes musculaires ne répondent pas, ce qui entraîne une faiblesse. Ensuite, certaines parties des groupes musculaires deviennent rigides ou réagissent de manière excessive.

Comment traite-t-on la dystonie focale ?

• Il est important que le patient modifie son mode de vie, par exemple en réduisant les mouvements qui aggravent ou déclenchent les symptômes de la dystonie focale.
• D’autres changements de mode de vie pour lutter contre les symptômes de la dystonie focale comprennent une diminution du stress, un exercice quotidien modéré, beaucoup de repos et des techniques de relaxation.
• Les injections de Botox aident à soulager les symptômes de la dystonie focale même si elles ne constituent pas un remède. Les injections de Botox sont administrées directement dans les muscles affectés où elles arrêtent les neurotransmetteurs, responsables des spasmes musculaires dans la dystonie focale. L’effet des injections de Botox dure généralement environ 3 mois, après quoi le patient a besoin d’une autre injection de Botox.
• Le clonazépam est un médicament anti-épileptique qui a cependant un effet limité. Les effets indésirables du clonazépam comprennent la sédation, la confusion mentale, la perte de mémoire à court terme et les sautes d’humeur.
• Les anticholinergiques sont un type de médicament qui aide à traiter certains types de dystonie focale et à soulager certains patients. Les anticholinergiques agissent en bloquant la libération d’acétylcholine, un neurotransmetteur.
• Un cannabidiol non psychoactif présent dans le cannabis peut également être administré au patient pour diminuer les symptômes de la dystonie focale. Cependant, des recherches sont toujours en cours quant à son utilisation dans la dystonie focale.

Quel est le pronostic de la dystonie focale ?

La dystonie focale est un trouble qui persiste toute la vie du patient et très peu de patients connaissent une rémission. L’espérance de vie du patient atteint de dystonie focale est cependant normale ; les symptômes de la dystonie focale persisteront ce qui obligera le patient à restreindre certaines activités. Le patient doit apprendre à vivre avec la dystonie focale et, avec l’aide de son médecin, il peut gérer les symptômes de la dystonie focale et adapter sa posture et ses mouvements en conséquence.

Références : 

1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6458/focal-dystonia
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21830232
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448144/

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