Ataxie : causes, signes, symptômes, traitement, types, diagnostic

Qu’est-ce que l’ataxie ?

L’ataxie est une condition dans laquelle une personne manque de contrôle musculaire lors de mouvements volontaires, comme ramasser des objets ou marcher.1L’ataxie est le symptôme d’une maladie sous-jacente et peut affecter la parole, les mouvements, les mouvements oculaires et même la déglutition d’un individu. Les dommages au cervelet provoquent une ataxie persistante. Le cervelet est la partie du cerveau qui contrôle la coordination musculaire. Il existe diverses conditions pouvant entraîner une ataxie, telles qu’un accident vasculaire cérébral, l’abus d’alcool,paralysie cérébrale, tumeur etsclérose en plaques. L’ataxie peut également être causée par un gène défectueux héréditaire.

Le traitement dépend de la cause de l’ataxie et comprend des dispositifs adaptatifs comme une canne ou des déambulateurs, qui aident à maintenir l’indépendance du patient. D’autres options de traitement pour l’ataxie comprennent la physiothérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie.

Causes de l’ataxie

La dégénérescence, les dommages ou la perte de cellules nerveuses du cervelet, la partie du cerveau qui contrôle la coordination musculaire, provoquent l’ataxie. Le cervelet est constitué de deux petits tissus repliés en forme de boule présents à la base du cerveau, près du tronc cérébral. Les maladies qui endommagent la moelle épinière et les nerfs périphériques qui relient le cervelet aux muscles peuvent également provoquer une ataxie. Les autres causes d’ataxie comprennent :

• L’accident vasculaire cérébral est une condition dans laquelle l’apport sanguin à une partie du cerveau est gravement diminué ou interrompu, ce qui prive le tissu cérébral d’oxygène et d’autres nutriments, entraînant la mort des cellules cérébrales.
• Un traumatisme ou une blessure à la tête, qui provoque des lésions au cerveau ou à la moelle épinière, peut provoquer une ataxie soudaine (ataxie cérébelleuse aiguë).
• La varicelle peut entraîner une complication sous forme d’ataxie ; même si ce n’est pas courant. L’ataxie peut apparaître pendant les étapes de guérison de l’infection et persister pendant des jours, voire des semaines, et se résorber progressivement avec le temps.
• L’accident ischémique transitoire (AIT) est provoqué par une réduction temporaire de l’apport sanguin à une partie du cerveau. La majorité des TIA ne durent que quelques minutes. Certains des symptômes de l’AIT incluent l’ataxie, qui est temporaire.
• La sclérose en plaques est une maladie chronique, potentiellement débilitante, qui affecte le système nerveux central.
• La paralysie cérébrale comprend un groupe de troubles résultant de lésions cérébrales d’un enfant au cours de son développement précoce.2Cela peut être avant, pendant ou peu après la naissance. Cela affecte la capacité à coordonner les mouvements du corps.
• Les syndromes paranéoplasiques sont des troubles dégénératifs rares, déclenchés par la réponse du système immunitaire à une tumeur ou à un néoplasme. Cette tumeur se situe généralement dans les poumons, les ovaires, les ganglions lymphatiques ou le sein. Le patient peut souffrir d’ataxie plusieurs mois ou années avant que le cancer ne soit réellement diagnostiqué.
• Une réaction toxique à certains médicaments peut également provoquer une ataxie. Les médicaments, en particulier les barbituriques et certains sédatifs, comme les benzodiazépines, peuvent provoquer une ataxie comme effet secondaire. D’autres facteurs susceptibles de provoquer des réactions toxiques sont l’empoisonnement aux métaux lourds, l’intoxication alcoolique et médicamenteuse et l’empoisonnement aux solvants.
• Tout type de croissance cérébrale, cancéreuse ou non, peut endommager le cervelet et provoquer une ataxie.
• Une carence en vitamine E ou B-12 peut également entraîner une ataxie.

Aucune cause spécifique ne peut être trouvée pour certains adultes qui développent une ataxie sporadique, également connue sous le nom d’ataxie dégénérative sporadique, qui peut être de plusieurs types, comme l’atrophie multisystémique qui est un trouble progressif et dégénératif.

Types d’ataxie

Ataxies héréditaires

Il existe certains types d’ataxie causées par certaines conditions héréditaires et appelées ataxie héréditaire.3La cause en est un défaut dans un gène spécifique qui produit des protéines anormales. Le patient naît avec un tel gène. Ces protéines anormales perturbent le fonctionnement des cellules nerveuses, principalement dans le cervelet et la moelle épinière, et provoquent leur dégénérescence. L’augmentation de la progression de la maladie aggrave les problèmes de coordination.

Le type d’ataxie dépend du gène défectueux. La plupart des ataxies sont progressives. Chaque type provoque une mauvaise coordination ainsi que des signes et symptômes spécifiques.

Ataxies autosomiques dominantes

• Ataxie épisodique.Il existe sept types différents d’ataxie connus, épisodiques et non progressifs. Parmi ceux-ci, EA1 à EA7 et EA1 et EA2 sont les plus courants. EA1 comprend de brefs épisodes d’ataxie qui peuvent durer quelques secondes ou minutes. Certains des déclencheurs de ces épisodes sont le stress, un mouvement brusque ou une surprise accompagnée de contractions musculaires. EA2 comprend des épisodes plus longs, qui durent généralement entre une demi-heure et six heures et sont également déclenchés par le stress. Le patient ressent également de la fatigue, des étourdissements et une faiblesse musculaire pendant les épisodes ataxiques. Les médicaments aident à résoudre les symptômes. Les symptômes peuvent disparaître progressivement plus tard dans la vie ; cependant, cela ne se produit que dans certains cas d’ataxie épisodique. La durée de vie d’un patient n’est pas affectée par l’ataxie épisodique.
• Ataxies spino-cérébelleuses.Selon les recherches, il existe plus de 20 gènes autosomiques dominants d’ataxie, et ce nombre est susceptible d’augmenter. Dans tous ces types, la dégénérescence cérébelleuse et l’ataxie cérébelleuse sont courantes ; cependant, en fonction de la mutation génétique spécifique, ces types d’ataxie présentent des signes et symptômes spécifiques, l’âge d’apparition, etc.

Ataxies autosomiques récessives

• L’ataxie de Friedreich est l’ataxie héréditaire la plus courante et est associée à des lésions du cervelet, des nerfs périphériques et de la moelle épinière. La fonction des nerfs périphériques consiste à transmettre des signaux du cerveau et de la moelle épinière aux muscles. Dans la majorité des cas, le patient commence à ressentir des signes et des symptômes avant l’âge de 25 ans. Le symptôme qui apparaît le plus souvent est la difficulté à marcher, c’est-à-dire l’ataxie de la marche. Les symptômes commencent ensuite dans les bras et le tronc. Il y a un affaiblissement et une atrophie progressive des muscles, entraînant des déformations, en particulier au niveau des mains, du bas des jambes et des pieds. Le patient présente également d’autres signes et symptômes et une aggravation des symptômes, tels qu’un discours lent et flou (dysarthrie) ; mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus) ; fatigue; perte auditive, courbure de la colonne vertébrale (scoliose) ; et les maladies cardiaques, telles que la cardiomyopathie et l’insuffisance cardiaque.
• Ataxie-Télangiectasie.Il s’agit d’une maladie infantile évolutive et rare, qui provoque une dégénérescence du cerveau et d’autres systèmes du corps. Il s’agit d’une maladie du système immunitaire qui augmente la susceptibilité à d’autres maladies et affecte également d’autres organes.
• Ataxie cérébelleuse congénitale :Les lésions du cervelet, présentes à la naissance, entraînent ce type d’ataxie.
• Maladie de Wilson. Les personnes atteintes de cette maladie présentent une accumulation de cuivre dans leurs organes, notamment le cerveau et le foie, ce qui entraîne des problèmes neurologiques, notamment l’ataxie.

Signes et symptômes de l’ataxie

• Le patient a une démarche instable et a tendance à trébucher et à perdre l’équilibre en marchant.
• Le patient a une mauvaise coordination musculaire au niveau du bras, de la main ou de la jambe.
• Le patient éprouve des difficultés avec les tâches motrices fines, comme écrire, manger, ramasser des objets ou boutonner une chemise.
• Le patient présente un nystagmus, c’est-à-dire un mouvement de va-et-vient involontaire de l’œil.
• Il y a des changements dans l’élocution du patient, comme une parole lente et des troubles de l’élocution.
• Le patient éprouve des difficultés à avaler.

Enquêtes pour diagnostiquer l’ataxie

Le médecin procédera à un examen physique et neurologique, qui consistera également à vérifier la concentration, la mémoire, l’audition, la vision, l’équilibre, les réflexes et la coordination du patient. Les tests de laboratoire qui seront effectués comprennent :

• Les études d’imagerie, telles que la tomodensitométrie (tomographie informatisée) ou l’IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau, aident à déterminer la cause de l’ataxie.
• La ponction lombaire (ponction lombaire) est un test dans lequel une aiguille est insérée dans la région lombaire (bas du dos) pour extraire un échantillon de liquide céphalo-rachidien qui est ensuite envoyé pour test.
• Des tests génétiques sont effectués pour savoir si l’enfant présente une mutation génétique provoquant une ataxie héréditaire. Cependant, les tests génétiques ne sont pas disponibles pour toutes les ataxies héréditaires.

Traitement de l’ataxie

Il n’existe pas de traitement spécifique pour l’ataxie. Le traitement consiste à traiter la cause sous-jacente, ce qui aidera à résoudre l’ataxie. Dans les cas où l’ataxie résulte de la varicelle ou d’une autre infection virale, elle se résorbera progressivement d’elle-même. Des appareils ou des thérapies adaptatives sont recommandés par le médecin pour soulager l’ataxie, notamment :

L’ataxie n’est pas traitable si elle est causée par des affections telles que la paralysie cérébrale ou la sclérose en plaques. Dans de tels cas, le médecin recommandera des dispositifs adaptatifs tels que :

• Les marcheurs ou les cannes aident à la marche et fournissent soutien et équilibre, ce qui aidera à lutter contre la démarche instable de l’ataxie.
• Les ustensiles peuvent être modifiés pour aider à manger.
• Les aides à la communication aident à parler.

Les thérapies qui peuvent aider à lutter contre l’ataxie comprennent :

• L’ergothérapie aide aux tâches de la vie quotidienne comme se nourrir.
• La physiothérapie aide à développer la force, la flexibilité et améliore la mobilité.
• L’orthophonie aide à améliorer la parole et la déglutition.

Références : 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5567218/
2. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Cerebral-Palsy-Information-Page
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301317

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