Qu’est-ce que le syndrome de Prune Belly ?
Le syndrome du ventre de pruneau est une triade d’affections composées de cryptorchidie, d’anomalies des voies urinaires et d’anomalies de la musculature de l’abdomen. La peau entourant la paroi abdominale antérieure apparaît mince, ridée et relâchée, d’où le terme « ventre de pruneau ». La présence de trois anomalies et sa manifestation physique évidente définit cette condition clinique.
Quelle est la prévalence du syndrome de Prune Belly?
On estime qu’au moins 1 naissance vivante sur 50 000 est atteinte de cette maladie et près de 95 % sont des hommes. La plupart des cas surviennent sporadiquement et rarement des cas familiaux surviennent.
Caractéristiques du syndrome de Prune Belly
Trois conditions sont englobées par ce syndrome, en raison de cette caractéristique; le syndrome du ventre de pruneau est aussi appelé syndrome des triades. Concrètement, les trois conditions sont les suivantes :
- Une musculature de la paroi abdominale déficiente
- Anomalies des voies urinaires accompagnées de mégauretères et de mégacystis
- Cryptorchidie
Musculature de la paroi abdominale déficiente
Dans le syndrome du ventre de pruneau, l’enfant naît avec une musculature déficiente de la paroi abdominale. C’est l’une des caractéristiques du syndrome du ventre de pruneau qui résulte d’un mauvais développement des muscles de la région abdominale. Ce sont généralement les muscles de la région ventrale et latérale qui sont les plus touchés.
Sans une musculature appropriée de la paroi abdominale, aucun soutien n’est fourni aux organes abdominaux à l’intérieur. Les conditions suivantes peuvent survenir à la suite d’une musculature déficiente :
- Les organes vitaux tels que les reins, l’estomac et le foie peuvent être facilement palpés
- Il y a un risque accru de dommages aux organes abdominaux, même en cas de blessure légère
- Rupture possible des organes abdominaux tels que la rate
- Protrusion possible des organes hors du corps
- Risque accru d’hémorragie et d’infection
Une caractéristique de la maladie est l’apparence ridée du ventre en raison de la mauvaise musculature de l’abdomen. La musculature déficiente est attribuée aux éléments suivants :
- Absence de muscles dans la paroi abdominale
- Remplacement des muscles par du tissu collagène dense
- Présence de fibres musculaires hypoplasiques atrophiques ou hypertrophiques
- Fibres musculaires immatures
Cette condition affecte la croissance et le développement du nourrisson; une musculature de la paroi abdominale altérée peut avoir les effets suivants :
- Prévalence des infections respiratoires
- Retard de la marche en raison de l’abdomen saillant sévère
- Difficulté à s’asseoir en position couchée
- Constipation qui devient chronique
Anomalies du système urinaire
Une autre caractéristique de ce syndrome est les anomalies des voies génito-urinaires qui l’accompagnent. Il s’agit notamment des éléments suivants :
- Hypoplasie rénale
- Dysplasie
- Mégacystis
- Hypoplasie prostatique
- Urètre prostatique dilaté
- Dilatation urétérale
Hypoplasie rénale. L’hypoplasie rénale implique des modifications de la structure cellulaire et de la morphologie des reins. Lorsque des changements cellulaires se produisent, cela altère également la fonction de l’ensemble de l’organe lui-même. Dans ce cas, la fonction normale du rein est altérée en raison des modifications de sa composition cellulaire normale.
Mégacystis. Megacystis ou vessie hypertrophiée est également observée dans ce syndrome, car la vessie est grossièrement agrandie, elle donne une forme ou une configuration en sablier. L’élargissement grossier est à nouveau attribué à la ration anormale des tissus conjonctifs par rapport aux tissus normaux de la vessie.
Hypoplasie prostatique. Dans ce syndrome caractéristique, les cellules de la prostate manquent de cellules épithéliales, des organes tels que la prostate sont normalement composés de couches de cellules épithéliales, mais dans ce syndrome, il existe un manque important dans le développement des cellules épithéliales.
Urètre prostatique dilaté . Dans ce syndrome, l’urètre près de la prostate se trouve dilaté.
Dilatation urétérale. Dans le syndrome du ventre de pruneau, les uretères sont allongés, dilatés et tortueux; c’est généralement la partie inférieure des uretères qui est touchée.
Les anomalies de la structure et de la composition cellulaire des reins et du système urinaire ont des effets importants sur le nourrisson, notamment les suivants :
- Stase urinaire et éventuellement infection des voies urinaires
- Infertilité future à la suite d’anomalies prostatiques
- Mauvais drainage de l’urine
- Lésions rénales possibles dues à une infection et à une stase urinaire
Cryptorchidie
Les personnes atteintes du syndrome du ventre de pruneau ont des testicules non descendus ou une cryptorchidie. dans la majorité des cas, les testicules se trouvent dans l’abdomen. Un testicule non descendu augmente le risque de formation de tumeurs malignes testiculaires plus tard dans la vie. Ce risque augmente d’environ 30 à 50 fois chez les hommes atteints du syndrome du ventre de pruneau.
Signes et symptômes
Musculaire et gastro-intestinal
- Absence de muscles de la paroi abdominale
- Aspect plissé du ventre
- Atrésie
- Volvulus
- Rate errante
- Constipation chronique
Génito-urinaire
- Distension de la vessie
- Stase urinaire
- Reflux d’urine
- Infections urinaires récurrentes
- Difficulté à uriner
Reproductif (plus tard dans la vie)
- Gêne post éjaculatoire
- Infertilité
- Spasmes de la vessie
causes
Les causes du syndrome du ventre de pruneau sont généralement inconnues, mais on pense que certains facteurs conduisent à la maladie.
- Anomalies chromosomiques
- Défauts embryologiques
- Défauts de la plaque mésenchymateuse
- Imperfection de l’urètre inhérente
- Une obstruction précoce du système urinaire
Diagnostic
1. Échographie. Les études échographiques peuvent être effectuées alors que le nourrisson est encore dans le ventre de sa mère; c’est possible puisque l’une des théories expliquant la cause des défauts embrologic et des imperfections inhérentes au système des voies urinaires. Ces événements peuvent effectivement se produire à l’intérieur de l’utérus. Les études échographiques révèlent généralement une grosse masse abdominale ou des reins hypertrophiés.
2. Études radiographiques. Cela donnerait en outre au clinicien une image de la vessie et des uretères, des uretères tortueux et une vessie hypertrophiée est généralement observée chez les nourrissons atteints du syndrome du ventre de pruneau. Des études radiographiques comme celle-ci aident le clinicien à rechercher des anomalies internes liées au syndrome.
3. Cystourétrogramme mictionnel. Ce test de diagnostic consiste à visualiser l’urètre et la vessie en urinant pour évaluer les anomalies de la vessie, de l’uretère ou des reins, ce qui est généralement fait chez les patients qui ont des infections chroniques des voies urinaires.
Traitement
Médicaments. Les médicaments ciblent les complications possibles provoquées par les anomalies des voies urinaires, les plus courantes étant les infections des voies urinaires. Pour prévenir ou gérer les infections des voies urinaires, les patients reçoivent des antibiotiques.
Lorsque les infections commencent à se produire plus fréquemment, les anomalies sont alors corrigées chirurgicalement.
Orthopexie. C’est le traitement chirurgical des testicules non descendus. Elle est pratiquée par des urologues pédiatriques et se fait avant l’âge de 2 ans. Dans l’orchiopexie, les testicules non descendus sont déplacés dans le sac scrotal et y sont fixés de façon permanente.
Reconstruction de la paroi abdominale. L’abdomen est reconstruit pour aider à améliorer la respiration, protéger les organes vitaux sous-jacents et également améliorer l’apparence physique de l’enfant. Grâce aux progrès de la science chirurgicale, les complications de la reconstruction de la paroi abdominale sont maintenant réduites, ce qui améliore encore plus l’état de l’enfant. De nouvelles approches dans les procédures chirurgicales conduisent même à une amélioration supplémentaire de l’apparence physique de l’enfant.
Néphrostomie percutanée. Il s’agit d’une intervention chirurgicale pratiquée sur des patients atteints du syndrome du ventre de pruneau suspectés d’avoir une obstruction de la jonction urétéro-pelvienne. Le diagnostic de cette affection chez les patients souffrant de ventre de pruneau peut être difficile et ne peut être confirmé que par la mise en place d’une néphrostomie percutanée.
Pyéloplastie. Ce traitement chirurgical implique la dissection des uretères supérieurs, ce qui est généralement considéré comme normal chez la plupart des patients.
Vésicostomie. Il s’agit d’une intervention chirurgicale utilisée pour les patients souffrant d’infections urinaires récurrentes qui sont également suspectés d’avoir une affectation rénale. Dans cette procédure, une ouverture est pratiquée dans la vessie et une stomie ou une ouverture est pratiquée à l’extérieur ou à travers la peau, ce qui permet le drainage de l’urine de la vessie elle-même.
Pronostic
Le pronostic de cette condition est très variable. Le pronostic dépend généralement de l’étendue de l’atteinte de la paroi abdominale, des infections récurrentes des voies urinaires et de l’affectation des reins.
Avec des soins médicaux et un traitement appropriés, les nourrissons atteints du syndrome du ventre de pruneau peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.
Complications
- Cancer des testicules. Si les testicules non descendus ne sont pas traités tôt, ils peuvent prédisposer l’individu à développer des tumeurs malignes plus tard dans la vie. Un facteur de risque principal de développer de telles tumeurs malignes est cette condition.
- Infertilité. En raison des anomalies des testicules et des voies génito-urinaires, la production de sperme est compromise, ce qui conduit à l’infertilité.
- Maladie du rein. La maladie rénale est le résultat des infections récurrentes des voies urinaires observées dans le syndrome du ventre de pruneau, dues à la stase de l’urine et à son faible débit, les bactéries et autres micro-organismes prolifèrent et infectent éventuellement les uretères et les reins.
