Qu’est-ce que le syndrome du triple X ?
Le syndrome triple X est également connu sous le nom de triplo-X, syndrome XXX, 47, aneuploïdie XXX ou trisomie X et il est principalement dû à un chromosome X supplémentaire, ce qui est une chose anormale. Les chromosomes sont décrits comme ayant une structure semblable à une tige et sont normalement présents dans le noyau cellulaire trouvé dans le corps de la personne.
C’est là que l’information génétique est stockée. Les femmes sont généralement les seules touchées par ce type de syndrome pathologique. C’est généralement le résultat de la formation du spermatozoïde du père ou de l’ovule de la mère. Elle est causée par une erreur sur le stade de développement de l’embryon. Il s’agit d’un problème génétique rare, qui survient chez environ 1 femme sur 1 000. Il n’est pas facile à diagnostiquer avant d’atteindre plus tard dans la vie.
Symptômes et signes du syndrome du triple X
Les femmes, qui ont été diagnostiquées avec le syndrome du triple x, manifestent les signes et signes et symptômes suivants :
- Grande taille
- Pli épicanthique ou plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins internes des yeux
- Faible tonus musculaire
- Développement retardé des habiletés motrices telles que le langage et la parole
- Difficultés d’apprentissage comme la dyslexie
- Taille de la tête proportionnellement plus petite ou microcéphalie
- Introverti
- Hypoplasie de l’émail
- Cyphose
- Petite mandibule
- Poids faible par rapport à leur taille
- Lordose
- Retard mental
- Insuffisance ovarienne
- Oreilles en rotation postérieure
- Faible tonus musculaire
- Irrégularités menstruelles
- Avoir des difficultés avec les relations interpersonnelles
- Infertilité
- Augmentation de la largeur entre les yeux des personnes
- Les signes et symptômes mentionnés ci-dessus, varient d’une personne à l’autre.
Causes et facteurs de risque du syndrome du triple X
Les gènes sont une partie fondamentale de toute l’existence de la personne, c’est lui qui décide de son comportement environnemental, comment il survit et à quoi ressemble l’humain tout entier. Il décidera de vos caractéristiques physiques, de votre maladie, de vos passions et de votre sexe. Les gènes se trouvent dans l’ADN, également appelé chromosomes humains.
Normalement, une personne a 23 paires chromosomiques ou autrement connues sous le nom de chromosomes sexuels qui auront le dernier mot sur ce que serait le sexe de la personne. Les bébés femelles ont généralement une paire de chromosomes XX tandis que les bébés mâles ont des paires de chromosomes XY. La mère et le père des bébés contribuent à la paire chromosomique et à leur sexe. Le père peut apporter le chromosome X ou Y tandis que la mère ne peut apporter que le chromosome X. Les bébés ou les personnes atteintes du syndrome du triple x peuvent être dus à :
- Forme mosaïque du syndrome du triple x ou il y a une erreur dans le développement de l’embryon. L’erreur se produit après la fécondation de l’ovule et du sperme et avant le développement de l’embryon.
- Non- disjonction ou l’ovule de la mère ou le sperme du père n’a pas été correctement formé. Il se produit dans la production de spermatozoïdes ou d’ovules, où il y a une erreur de division cellulaire qui se produit de manière aléatoire.
Il faut noter que ce type de syndrome pathologique n’est pas dû à une maladie héréditaire. Cela arrive dans les cas les plus rares. Et ça n’arrive qu’aux femelles. Comme mentionné, un autre nom pour ce syndrome de la maladie est 47, syndrome XXX en raison du fait que la personne a un chromosome X supplémentaire qui a entraîné les 47 chromosomes, qui devraient normalement être 46 chromosomes.
Diagnostic du syndrome du triple X
Le syndrome du triple x est généralement diagnostiqué avant l’accouchement du bébé et il se manifeste par :
- CVS ou Chorionic Villus Sampling – Il s’agit d’un test de diagnostic effectué entre la 8e et la 10e semaine de la période de grossesse. Ce qui se passe dans ce test de diagnostic, c’est que le tissu du bébé est prélevé sur les villosités de son placenta et sera examiné plus avant pour tester la positivité de ce type de syndrome pathologique.
- Amniocentèse – Ce qui se passe ici, c’est que le liquide amniotique, où flotte le bébé, l’embryon ou le fœtus, est collecté et examiné plus en détail.
- Test sanguin – Ceci est effectué si le médecin remarque, lors d’une évaluation physique, des retards de développement physique.
- Test génétique appelé caryotypage – Ceci est fait pour détecter si vraiment la personne de sexe féminin a le chromosome X supplémentaire.
Traitement du syndrome du triple X
Le traitement, qui est généralement basé sur les symptômes de la personne, avec des personnes de sexe féminin atteintes du syndrome du triple x, dépendra des besoins de la personne de sexe féminin tels que :
- Thérapie physique
- Thérapie développementale
- Ergothérapie
- Orthophonie
- Thérapie ou conseil psychologique
- Thérapie de soutien
Pronostic du syndrome du triple X
Le pronostic des personnes diagnostiquées avec le syndrome triple x est bon si elles ont des parents qui les soutiennent et les aiment inconditionnellement. En plus de cela, comparé à d’autres conditions ou problèmes génétiques, le syndrome du triple x est une maladie gérable, c’est pourquoi la personne a un bon pronostic.
Ils ont une espérance de vie normale. Ils doivent souvent suivre une orthophonie ou obtenir une aide supplémentaire de professionnels de la santé pour les aider à terminer leurs études. Si certaines femmes vivent aussi normalement que possible et peuvent fonder leur propre famille, se marient et certaines rejoignent le marché du travail, certaines femmes atteintes de ce syndrome ont des difficultés à traiter avec d’autres personnes.
Complications du syndrome du triple X
Les femmes chez qui on a diagnostiqué le syndrome du triple x entraînent des difficultés d’apprentissage et un retard de développement qui entraîneront de nombreux problèmes tels que le stress, des problèmes scolaires, une mauvaise socialisation qui mène à l’isolement social. D’autres complications incluent:
- Saisie – Les filles de bébés de sexe féminin atteints de ce syndrome sont typiques pour développer un trouble convulsif.
- Anomalies rénales – Les femmes atteintes de ce syndrome peuvent avoir un rein ou un développement anormal de leurs reins.
- Insuffisance ovarienne prématurée ou anomalies des ovaires – Les bébés de sexe féminin ou les femmes atteintes de ce syndrome peuvent constater que leurs ovaires ont cessé de fonctionner avant la ménopause, ce qui entraîne une diminution de la production hormonale et l’ovulation proprement dite ne se produit plus, ce qui peut entraîner l’infertilité. En outre, certaines des femmes atteintes de ce syndrome de la maladie ont une malformation de leurs ovaires.
