Qu’est-ce que le syndrome de la chèvre qui s’évanouit ?
Le syndrome de la chèvre qui s’évanouit est techniquement connu sous le nom de myotonie congénitale humaine ou myotonie congénitale. La condition a été essentiellement inventée comme le “syndrome de la chèvre évanouie” parce qu’elle a été identifiée pour la première fois chez les chèvres évanouies. Ce syndrome est une maladie héréditaire autosomique dominante qui affecte les muscles squelettiques volontaires, plus particulièrement nos muscles striés. La condition est dérivée de spasmes transitoires impliquant les muscles squelettiques. On dit que les stimuli tactiles, visuels et auditifs sont affectés.
Myotonie congénitale impliquant une rigidité musculaire dans les membres inférieurs provoquant un évanouissement soudain
Ledit syndrome a d’abord été identifié chez les chèvres, ce qui a servi de base logique à la myotonie. Il a été rapporté que les chèvres atteintes présentent des signes de myotonie et une forme sévère de spasmes musculaires. En raison d’une telle observance, les manifestations de la chèvre ont été la source et le modèle pour mieux comprendre l’état de la myotonie. Comme la condition a été identifiée chez l’homme, médicalement, elle est devenue connue sous le nom de myotonie congénitale. La condition a été décrite pour la première fois par le Dr Julius Thomsen en 1876, où sa famille a souffert de la maladie. En outre, la condition est également appelée maladie de Thomsen. Selon les études, cette condition est rare et touche 1 personne sur 100 000.
Un scénario typique de syndrome de chèvre évanouie
Cette maladie héréditaire neuromusculaire ne doit pas être confondue avec la myasthénie grave, le syndrome de Kearns-Sayre ainsi que le syndrome de Lambert-Eaton. Ces trois syndromes sont très différents dans leur présentation et surtout dans leur cause.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de la chèvre évanouie présentent une manifestation distinctive qui est la rigidité musculaire au moment où l’on est sur le point d’initier un mouvement. Lorsque cela se produit, la tendance des personnes affectées est d’effectuer plusieurs actions répétitives. Voici les autres manifestations du syndrome :
- La première manifestation est le relâchement retardé des paupières. Il doit également y avoir une fermeture forcée des paupières lorsque l’on a tendance à éternuer ou lorsqu’on est sur le point de pleurer.
- En particulier, le patient doit avoir une rigidité musculaire indolore. Les membres supérieurs et les muscles faciaux sont des parties du corps touchées. En conséquence, la condition est la plus importante dans les membres inférieurs, provoquant ainsi une déambulation inefficace ou des difficultés. La rigidité est soit d’intensité légère à modérée.
- Comme la plupart des affections neuromusculaires, cela peut entraîner des difficultés pour le client à gérer les problèmes liés à son état physique. Il existe des développements moteurs limités qui causent des problèmes d’estime de soi. Heureusement, la condition n’implique aucune forme d’incapacité dans leur domaine cognitif.
causes
On pense que la condition, telle qu’identifiée au 19ème siècle, est causée par une sorte de mutation génétique altérant le canal de chlorure du muscle squelettique d’une personne – augmentant ainsi le sarcolemme (membrane cellulaire de notre cellule musculaire – en particulier dans le squelette, cardiaque et lisse) intensité conduisant à une relaxation retardée. La condition est impliquée dans un dysfonctionnement de la conductibilité des chlorures et certaines mutations affectant les muscles squelettiques.
La génétique
La condition est considérée comme une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un gène hérité d’un parent provoque la maladie. L’un des parents est considéré comme porteur du gène défectueux. Ladite mutation est connue sous le nom de gène du canal chlorure connu sous le nom de CLCN1. Cette altération entraîne une réduction de la capacité du chlorure à conduire de manière appropriée, entraînant ainsi une hyper excitabilité membranaire/cellulaire.
Diagnostic
Le diagnostic de la condition peut être atteint grâce à une collection complète des antécédents médicaux du client. La note soigneuse de leurs maladies inhérentes est essentielle dans le diagnostic de la maladie. Un examen physique est également une aide pour identifier premièrement; les symptômes présentés par le client. Voici les tests proposés pour le syndrome :
- Le test EMG ou électromyographie doit évaluer toutes les décharges myotoniques dans les muscles. Cela peut surveiller tout signe potentiel de la maladie.
- La stimulation nerveuse est effectuée afin d’évaluer toute forme de déclin des potentiels d’action musculaire. Les problèmes de conduction sont identifiés.
Traitement du syndrome de la chèvre évanouie
Le traitement de ce syndrome de chèvre évanouie vise à diminuer et à gérer les symptômes présentés. Voici les remèdes proposés pour le syndrome:
- La quinidine et la quinine (agents antimyotoniques) sont prescrites aux patients. De la procaïne, de la mexilétine, de la carbamazépine et de la phénytoïne ont également été fournies aux clients. Ces médicaments sont connus pour bloquer les canaux sodiques.
- La taurine est connue pour assurer la conduction du chlorure au repos et la transmission des muscles squelettiques. Ainsi résultant à une diminution de l’excitabilité des muscles.
- Fournir des techniques de relaxation au client peut être bénéfique. Cela peut également fournir un repos mental.
- Recommander l’exercice est également un bénéficiaire. Comme cela peut améliorer la flexibilité du patient et ainsi diminuer la forme croissante des tensions musculaires.
