Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards ?
Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique due à une division cellulaire mitotique défectueuse. Il s’agit d’une maladie mortelle qui interfère avant et après la naissance. Habituellement, l’homme a 23 paires de chromosomes, mais dans le syndrome d’Edwards, le nombre 18 de chromosomes est triple au lieu de doubler. Cette erreur de division cellulaire interrompt le développement physique et mental normal d’un enfant après la naissance et même avant la naissance, elle peut être une cause de mort-né ou de fausse couche.
Le pronostic de cette incidence de la maladie n’est pas fréquent; on l’estime à près de 1 naissance sur 5000. La durée de vie d’un enfant de sexe masculin est bien inférieure à celle d’un enfant de sexe féminin. Alternativement, le syndrome d’Edwards est également appelé trisomie 18.
Causes/génétique
Les cellules humaines contiennent une paire de chromosomes, mais dans le cas du syndrome d’Edwards, le chromosome 18 n’est pas apparié mais il a trois copies. Il existe trois types de syndrome d’Edwards :
Image 2 : Description génétique du syndrome d’Edward (3ème paire du 18ème ensemble)
Forme complète du syndrome d’Edwards
Dans lequel toutes les cellules sont affectées, toutes portent le chromosome 18 en triple copies. C’est la forme la plus grave du syndrome d’Edwards.
Mosaïque trisomie 18
Environ cinq pour cent des bébés qui ont souffert du syndrome d’Edwards ont cette forme spécifique. Certaines cellules spécifiques ne contiennent que le triple chromosome 18, au lieu de toutes les cellules. La gravité dépend du nombre et des types de cellules qui sont affectées par des chromosomes supplémentaires.
Syndrome d’Edwards partiel
Dans de rares cas, seul le bras long des chromosomes est partiellement attaché à un autre chromosome au stade prématuré de la formation de l’embryon. Le matériel supplémentaire est obtenu à partir d’une autre partie attachée du chromosome qui s’ajoutera à l’appariement du chromosome 18. Dans cette malformation, la sévérité dépend du fait que le bras long du chromosome 18 est partiellement ou totalement affecté.
Symptômes
La durée de vie est généralement très inférieure en cas de syndrome d’Edwards et possède plusieurs problèmes de santé complexes avec une difformité physique, notamment :
Image 3 : Symptômes du syndrome d’Edward
- Pied bot
- Fermoir les poings, les doigts sont bien fermés et difficiles à ouvrir.
- fente palatine
- Dysfonctionnement des organes vitaux, y compris le cœur, les reins, les poumons et les organes gastro-intestinaux
- Malformations des pétales auriculaires et ventriculaires dans le cœur.
- Incapable de se nourrir oralement
- Retard de développement physique et mental
- Microcéphalie (la taille de la tête est plus petite que la normale)
- micrognathie (la taille de la mâchoire est plus petite que la normale)
- Le son du cri est faible.
Traitement
Le syndrome d’Edward est une maladie incurable, aucun traitement n’est disponible. La complexité de la maladie ne peut être gérée avec une seule thérapie, de nombreux experts de la santé doivent contrôler les symptômes néfastes.
- Le but habituel du traitement est d’augmenter la durabilité de la vie. Habituellement, les enfants atteints du syndrome d’Edward ne peuvent pas vivre de manière autonome, ils ont besoin d’un soignant à temps plein qui peut être à la maison ou à l’hôpital. Le traitement est basé sur les soins spécialisés continus qui ne peuvent être possibles qu’à l’hôpital ou dans l’unité de soins palliatifs au dernier stade de la vie.
- Généralement plus morbides comme la propagation des infections, les problèmes cardiaques sont pris en charge en priorité. Les infections les plus fréquentes sont l’otite moyenne, où l’oreille moyenne a contracté l’infection, l’infection des voies respiratoires supérieures, y compris la pneumonie, la bronchite et l’infection des voies urinaires. En dehors de ceux-ci, le développement de la septicémie est très courant.
- Dans la plupart des cas, les enfants ont besoin d’une alimentation par sonde, car ils sont incapables de manger. L’apparition de la constipation chez les nourrissons atteints du syndrome d’Edward est habituelle, en raison de la diminution du tonus musculaire abdominal. Cela produit de l’anorexie, du malaise et de l’inconfort. Pharmacie, certaines formulations de lait particulières sont disponibles qui sont facilement digestibles que les médecins peuvent conseiller pour les nourrissons touchés. Outre ces médicaments digestifs, les anti-flatulences, les purgatifs, les médicaments pour adoucir les selles et les suppositoires sont également prescrits par le médecin pour réduire l’inconfort. Les lavements ne sont pas recommandés pour les enfants atteints du syndrome d’Edward; car un passage excessif des selles peut drainer les électrolytes du corps et un déséquilibre se produit dans les fluides corporels.
- D’autres complications telles que la déformation des membres nécessitent des soins de soutien, notamment la physiothérapie et l’ergothérapie.
- Les enquêtes fournissent la preuve que le système de soutien de l’unité néonatale de soins intensifs (USIN) donne un bon taux de survie. À l’USIN, une attention particulière est accordée aux enfants atteints du syndrome d’Edward qui incluent la réanimation.
- L’intervention chirurgicale peut modifier certains des symptômes tels que l’ésotropie, les problèmes liés au tonus musculaire, le pied bot et la fente palatine. Mais les chances de perspectives sont très faibles en intervention chirurgicale. Cela peut créer des complications ou une situation d’urgence médicale due à des problèmes cardiaques. À cet égard, la consultation des parents est très importante.
Espérance de vie
L’espérance de vie est très courte. Dans la plupart des cas, aux 2e et 3e trimestres de la grossesse, une fausse couche a lieu. Les cas de mort-nés sont également assez fréquents avec le syndrome d’Edwards.
Après la naissance, la plupart des enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent survivre à peine un an. L’enquête a révélé que la mortalité maximale se produit dans les 2 semaines à trois mois. Dans de rares cas, les enfants peuvent vivre jusqu’à 18 ans avec de graves problèmes physiques et mentaux.
