Qu’est-ce que le syndrome de Waardenburg ?
Découvert pour la première fois en 1948, le syndrome de Waardenburg est une affection autosomique dominante rare caractérisée par des anomalies craniofaciales ou interoculaires (difformités du visage et de la structure de la tête), une surdité bilatérale (surdité des deux oreilles) et une hypopigmentation de la peau, des yeux et des cheveux.
Épidémiologie du syndrome de Waardenburg (WS)
Le syndrome de Waardenburg affecte les hommes et les femmes de toutes les races. Puisqu’il s’agit d’une maladie autosomique dominante, un parent possédant le gène WS transmettra la maladie à l’enfant 50% du temps. on estime que ce syndrome touche 1 naissance sur 42 000, dont 2 à 62 % présentent une surdité.
Caractéristiques et caractéristiques cliniques du syndrome de Waardenburg
Ce syndrome présente les caractéristiques et les caractéristiques cliniques suivantes :
Anomalies craniofaciales – Des anomalies de la structure du crâne et du visage peuvent être observées. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir les yeux écarquillés en raison d’une large racine nasale, une condition appelée dystopie canthorum.
Yeux, cheveux et peau hypopigmentés – Des pigmentations blanches peuvent être présentes dans la peau, une mèche de cheveux gris ou blancs poussant prématurément peut être vue, et une couleur pâle des yeux est notée et la couleur peut être différente dans les deux yeux. Un iris peut être étonnamment bleu, tandis que l’autre est brun ou gris.
- Surdité survenant unilatéralement ou bilatéralement
- Des anomalies musculo-squelettiques peuvent être présentes
- Le mégacôlon aganglionnaire peut également être noté dans certaines formes de la maladie.
causes
La mutation génétique est la principale cause de ce syndrome. La mutation du gène PAX est observée dans la plupart des formes courantes. Les mutations du gène PAX provoquent des modifications de la crête neurale. La mutation du gène PAX entraîne une altération de l’activité de la crête neurale, qui est censée être responsable des mélanocytes, de l’os et du cartilage craniofaciaux et des muscles lisses.
L’affectation du gène PAX explique l’implication des symptômes que nous voyons couramment dans le syndrome de Waardenburg ; qui sont l’hypopigmentation, les anomalies craniofaciales et les déformations musculaires.
Signes et symptômes
- Surdité (bilatérale ou unilatérale)
- Taches blanches sur la peau
- Grisissement prématuré des cheveux
- Présence de mèches de cheveux blanches
- Hétérochromie – la couleur des yeux ne correspond pas
- Yeux écartés (hypertélorisme)
- Une mâchoire carrée proéminente
- Les sourcils sont touffus et semblent fusionner en un seul
- Déplacement du canthus interne (partie interne de l’œil) latéralement
- Anomalies de la paupière
- Yeux de saphir bleu saisissants chez les personnes non caucasiennes
- Défauts dans les muscles, les os et les articulations
- Présence d’une fente labiale (arrive rarement)
- Constipation
- Douleur abdominale ou gonflement
Mutations du gène Waardenburg
La mutation du gène PAX est observée dans la plupart des cas de syndrome de Waardenburg ; cependant, d’autres formes de ce syndrome signifient également une mutation génétique particulière. Avec l’avènement de la technologie médicale et de la génétique, il est désormais possible de retracer le gène particulier responsable du sous-type du syndrome de Waardenbrug.
Diagnostic
Le syndrome de Waardenburg (WS) est diagnostiqué par les procédures suivantes :
Évaluation clinique des caractéristiques physiques
Le SW peut être diagnostiqué par la présence de caractéristiques cliniques. Bien que tous les cas de syndrome de Waardenburg ne présentent pas toutes les caractéristiques cliniques, certains signes et symptômes sont présents dans tous les types. N’importe lequel d’entre eux signalerait au clinicien que la condition pourrait être le syndrome de Waardenburg.
Histoire de famille
Un examen des antécédents familiaux est également utilisé pour diagnostiquer la maladie. L’examen porte généralement sur trois générations. Exemple : un grand-parent peut présenter une touffe de cheveux blanche alors qu’un jeune ou un parent peut avoir des yeux de couleurs différentes. L’examen familial est très important dans le diagnostic du syndrome de Waardenburg ; cela aide le clinicien à exclure d’autres conditions pathologiques.
Isolement des gènes
C’est une procédure qui confirme la présence du syndrome. Les études génétiques et l’isolement des gènes identifient le gène affecté et l’emplacement de la mutation.
Examen radiologique
Ceci est fait pour évaluer la déficience auditive dans certaines formes de syndrome de Waardenburg. La tomographie peut être utilisée pour décrire la déficience auditive et aider le clinicien à éliminer toute autre anomalie.
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ou traitement connu du syndrome de Waardenburg. L’objectif de la prise en charge de ce syndrome est de traiter ou de gérer certains de ses symptômes. Le traitement est généralement axé sur la surdité, si elle est sévère. D’autres anomalies associées à la condition sont gérées de manière symptomatique.
Prise en charge de la surdité ou de la déficience auditive
Une fois diagnostiqué avec le syndrome de Waardenburg, l’enfant ou le nourrisson doit commencer par des programmes pour gérer la déficience auditive. Ceux-ci inclus:
- Utilisation d’appareils auditifs pour amplifier les sons, les rendre plus clairs et définis. Cela peut être recommandé aux personnes ayant une déficience auditive partielle.
- Les implants cochléaires qui peuvent être implantés chirurgicalement pour aider à l’audition, mais la probabilité et le succès de cette procédure doivent être soigneusement discutés avec un médecin.
- La langue des signes peut être enseignée aux personnes atteintes du syndrome de Waardenburg. La langue des signes les aide à communiquer avec la communauté des entendants et des non-entendants.
Prise en charge du mégacôlon aganglionnaire
Dans certains types de syndrome de Waardenburg (type IV en particulier), un mégacôlon aganglionnaire est présent. Cette condition peut poser des problèmes importants pour l’enfant. Le mégacôlon agaglionique peut être géré par les moyens suivants :
- Création d’une colostomie, où le gros intestin est coupé et une ouverture est suturée à l’abdomen
- Passer à travers la procédure lorsque l’enfant grandit
- Laxatifs pour gérer la constipation
- Régime riche en fibres pour nettoyer le côlon et prévenir la constipation
Physiothérapie pour les anomalies musculo-squelettiques
La physiothérapie peut quelque peu gérer les anomalies musculo-squelettiques présentes avec la maladie, elle peut améliorer la démarche, la marche et la mobilité de l’enfant, mais elle ne traite pas les anomalies ou la maladie en soi. Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg se présentent avec des problèmes articulaires ; cela peut être géré avec des exercices de physiothérapie et l’utilisation d’appareils de soutien.
Autres mesures de soutien
Le syndrome de Waardenburg est une maladie difficile à traiter. Outre le fait qu’aucun traitement ou remède n’est disponible, la condition elle-même peut présenter des impacts difficiles à la fois pour le patient et la famille. Des mesures de soutien sont mises à disposition pour aider ce problème.
Améliorer l’adaptation parentale
Un problème urgent dans la gestion de cette condition est son impact sur les parents. Les parents jouent un rôle clé dans la gestion du syndrome de Waardenburg. Étant donné que cette condition est incurable, vivre une vie de qualité est crucial. Pour améliorer l’adaptation parentale, les mesures suivantes peuvent être utilisées.
- Verbalisation de ses sentiments à propos de la condition pour réduire le stress ou l’anxiété.
- Techniques de relaxation.
- Utilisation de journaux ou d’agendas si la verbalisation n’est pas possible.
- Établir ou réorganiser les priorités.
- Collecte d’informations ou de notes utiles sur la maladie.
Trouver des systèmes ou des organisations de soutien
D’autres systèmes de soutien peuvent également aider le patient et les parents à faire face à la maladie. Les systèmes ou organisations de soutien dont les membres ont la même condition peuvent être thérapeutiques. De cette façon, les parents et l’enfant ne se sentent pas laissés pour compte.
Espérance de vie
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une espérance de vie normale. Cela signifie qu’ils peuvent vivre jusqu’à 60 à 70 ans. Cependant, leur espérance de vie peut être affectée par les conditions pathologiques sous-jacentes qui accompagnent le syndrome de Waardenburg.
Complications
Les complications peuvent inclure :
- Déformations articulaires et musculaires
- Immobilité
- Retard mental
- Incapacité à parler ou mutisme
- Dépression
- Isolation sociale
- Convulsions (si le système nerveux est affecté)
- Cataractes
- Troubles psychiatriques possibles
- Problèmes d’absorption et malnutrition
La prévention
Conseil génétique
Le syndrome de Waardenburg peut être prévenu par un conseil génétique. En conseil génétique, une anamnèse rigoureuse des maladies familiales est réalisée. Cela aide le clinicien à identifier les signes et les symptômes d’une maladie héréditaire (comme le syndrome de Waardenburg) dans la famille.
Pour confirmer si un tel risque est présent dans la famille, des tests génétiques peuvent identifier les membres qui possèdent le gène muté et qui risquent de le transmettre à un enfant.
Le diagnostic du syndrome de Waardenburg peut être dévastateur pour l’enfant et ses parents, mais une bonne connaissance de la maladie et des différentes options disponibles pour la gérer donne un sentiment d’autonomie pour affronter la maladie de front.
